วิธีการทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคทางการแพทย์ที่ซับซ้อนนี้
ในปีพ. ศ. 2524 คำว่า CHARGE ถูกสร้างขึ้นเพื่ออธิบายถึงกลุ่มของ ข้อบกพร่องที่เกิด ซึ่งเด็ก ๆ รู้จัก CHARGE ย่อมาจาก:
- Coloboma (ตา)
- ข้อบกพร่องของหัวใจทุกชนิด
- Atresia (Choanal)
- ชะลอการเจริญเติบโตและ / หรือการพัฒนา
- อวัยวะเพศผิดปกติ
- หูผิดปกติ
แนะนำว่าการวินิจฉัยโรคจะขึ้นอยู่กับลักษณะสี่ประการของร่างกายเหล่านี้
ตั้งแต่นั้นแพทย์ยอมรับว่าคำจำกัดความและกฎสำหรับการวินิจฉัยนี้ไม่ได้คำนึงถึงลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ของ CHARGE syndrome หรือข้อเท็จจริงที่ว่าเด็กบางคนที่เป็นโรคไม่ได้เป็นไปตามเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัย
พันธุศาสตร์ของ CHARGE Syndrome
มีการระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับ CHARGE syndrome ในโครโมโซม 8 และเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 (ยีน CHD7 เป็นยีนเพียงตัวเดียวที่รู้สึกว่าเกี่ยวข้องกับโรคนี้) แม้ว่าจะเป็นที่รู้กันว่า CHARGE syndrome เป็นกลุ่มอาการของโรคที่ซับซ้อน เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมชื่อไม่ได้เปลี่ยน แม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 จะสืบทอดมาในรูป แบบที่โดดเด่น autosomal แต่ส่วนใหญ่จะมาจากการกลายพันธุ์ใหม่และทารกมักเป็นเด็กคนเดียวในครอบครัวที่มีอาการของโรค
อุบัติการณ์ของ CHARGE Syndrome
CHARGE syndrome เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 8,500 ถึง 10,000 คนทั่วโลก
อาการของ CHARGE Syndrome
ลักษณะทางกายภาพของเด็กที่มี CHARGE syndrome มีตั้งแต่ใกล้เคียงปกติจนถึงรุนแรง เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการของโรคอาจมีปัญหาทางกายภาพที่แตกต่างกันและคุณสมบัติที่พบได้บ่อยที่สุดหรือข้อบกพร่องที่เกิด ได้แก่
C - coloboma ของตา:
- โรคนี้ส่งผลต่อประมาณ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CHARGE
- coloboma ประกอบด้วยรอยแยก (รอยร้าว) ที่อยู่ด้านหลังของดวงตา
- ตาทั้งสองข้างหรือทั้งสองข้างอาจมีขนาดเล็กเกินไป (microphthalmos) หรือขาดหาย (anophthalmos)
C อาจหมายถึงความผิดปกติของเส้นประสาทกะโหลกศีรษะ:
- 90-100 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี CHARGE syndrome ลดลงหรือสูญเสียความรู้สึกของกลิ่น (anosmia)
- 70 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนมีปัญหาในการกลืน
- อัมพาตใบหน้า ( อัมพาต ) เมื่อหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเกิดขึ้นใน 50 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีโรค
H- ข้อบกพร่องของหัวใจ:
- 75 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของหัวใจประเภทต่างๆ
- ข้อบกพร่องหัวใจบ่อยที่สุดคือรูในหัวใจ ( ข้อบกพร่องของผนังช่องคลอด )
A- Atresia จาก Choanae:
- atresia หมายถึงการไม่มีการลดลงของเนื้อเรื่องในร่างกาย ในคนที่มีอาการ CHARGE syndrome ด้านหลังของจมูกจะลดลงหรือหดตัว (atresia)
- atresia นี้มีอยู่ใน 35 ถึง 65 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มี CHARGE syndrome
R- ชะลอตัว (จิตและการเจริญเติบโต)
- 70 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก CHARGE มี IQs ลดลงซึ่งอาจมีตั้งแต่ความปั่นป่วนในสมองเกือบปกติถึงรุนแรง
- ร้อยละ 80 ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากการชะลอการเจริญเติบโตและการชะลอการเจริญเติบโตนี้มักจะตรวจพบในช่วงหกเดือนแรกของชีวิตเมื่อทารกไม่สามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติ
- ความล่าช้าในการเจริญเติบโตเป็นผลมาจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและ / หรือความยากลำบากในการให้อาหาร (การเจริญเติบโตของเด็กมีแนวโน้มที่จะเฝ้าติดตามทารกหลังคลอด)
G- อวัยวะเพศล้าหลัง:
- อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนาเป็นสัญญาณบ่งบอกอาการของ CHARGE syndrome ในเพศชาย แต่ไม่มากนักในเพศหญิง
- 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของเพศชายได้รับผลกระทบจากการด้อยค่าอวัยวะเพศ แต่เพียง 15 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของเพศหญิงที่มีอาการของโรคได้รับผลกระทบ
E หูผิดปกติ:
- ความผิดปกติของหูมีผลต่อ 95 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีความผิดปกติของหูชั้นนอกซึ่งสามารถมองเห็นได้
- 60 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของคนมีปัญหาในหูชั้นในเช่นช่อง คลองกลม ผิดปกติหรือข้อบกพร่องของเส้นประสาทซึ่งอาจทำให้หูหนวก
มีปัญหาทางกายภาพอื่น ๆ อีกมากมายที่เด็กที่มี CHARGE syndrome อาจมีอาการเหล่านี้มากกว่าที่กล่าวมาข้างต้น ซึ่งแตกต่างจาก Syndrome ของ VATER ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงตัวย่อเพื่อรวมข้อบกพร่องในการคลอดเพิ่มเติม
วิธีการวินิจฉัยโรคเด็กด้วยอาการ CHARGE Syndrome
การวินิจฉัยโรค CHARGE ขึ้นอยู่กับกลุ่มของอาการทางร่างกายและคุณลักษณะที่แสดงโดยเด็กแต่ละคน อาการที่บอกได้บ่อยที่สุดคืออาการของ Colosoma 3 C: Choanal atresia และคลองกึ่งกลมผิดปกติในหู
มีอาการสำคัญอื่น ๆ เช่นลักษณะที่ผิดปกติของหูที่พบได้ทั่วไปในผู้ป่วยโรค CHARGE แต่ไม่ค่อยพบในเงื่อนไขอื่น ๆ อาการบางอย่างเช่นข้อบกพร่องของหัวใจอาจเกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ หรืออาการต่างๆดังนั้นอาจมีประโยชน์น้อยกว่าในการยืนยันการวินิจฉัย
ทารกที่สงสัยว่ามี CHARGE syndrome ควรได้รับการประเมินโดยนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่คุ้นเคยกับโรค การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถทำได้ แต่ราคาแพงและดำเนินการเฉพาะในห้องปฏิบัติการบางแห่งเท่านั้น
วิธีการรักษาโรค CHARGE ได้อย่างไร
ทารกที่เกิดจาก CHARGE syndrome มีปัญหาทางการแพทย์และทางกายภาพมากมายเช่นอาการหัวใจวายอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต อาจต้องใช้การรักษาทางการแพทย์และ / หรือศัลยกรรมหลายประเภทเพื่อรักษาข้อบกพร่องดังกล่าว
การบำบัดทางกายภาพการประกอบวิชาชีพและการพูดสามารถช่วยให้เด็กพัฒนาศักยภาพของตนเองได้ เด็กส่วนใหญ่ที่มี CHARGE syndrome จะต้องได้รับการศึกษาเป็นพิเศษเนื่องจากพัฒนาการและความล่าช้าด้านการสื่อสารที่เกิดจากการสูญเสียการได้ยินและการมองเห็น
คุณภาพชีวิตของผู้ที่มีอาการ CHARGE Syndrome
เนื่องจากอาการของบุคคลหนึ่งคนใดก็ตามที่มี CHARGE syndrome อาจแตกต่างกันอย่างมากดังนั้นจึงยากที่จะพูดถึงว่าชีวิตเป็นอย่างไรสำหรับคน "ปกติ" ที่มีอาการ การศึกษาหนึ่งคนมองมากกว่า 50 คนที่อาศัยอยู่กับโรคที่มีอายุระหว่าง 13 และ 39 โดยรวมแล้วระดับสติปัญญาโดยเฉลี่ยของคนเหล่านี้อยู่ในระดับชั้นประถมศึกษาปีที่ 4 ปัญหาที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ปัญหาสุขภาพกระดูก ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับอุปกรณ์ เกี่ยวกับ จอประสาทตา ความวิตกกังวลและการรุกราน แต่น่าเสียดายที่ปัญหาทางประสาทสัมผัสสามารถแทรกแซงกับความสัมพันธ์กับเพื่อนนอกครอบครัวได้ แต่การบำบัดไม่ว่าจะเป็นการพูดการออกกำลังกายหรือการประกอบอาชีพอาจเป็นประโยชน์มาก เป็นประโยชน์สำหรับครอบครัวและเพื่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะตระหนักถึงปัญหาประสาทสัมผัสเหล่านี้เป็น ปัญหาการได้ยินได้รับการเข้าใจผิดว่าเป็นการชะลอตัวของโลหะ มานานหลายศตวรรษ
แหล่งที่มา:
Hartshorne, N. , ฮัดสัน, A. , MacCuspie, J. et al. คุณภาพชีวิตของวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีอาการ CHARGE Syndrome วารสารการแพทย์ทางพันธุกรรมของอเมริกา ส่วน A 2016. 170 (8): 2012-21
Hudson, A. , Trider, C. และ K. Blake CHARGE Syndrome กุมารเวชศาสตร์ในรีวิว 2017. 38 (1): 56-59
Vesseur, A. , Langereis, M. , Free, R. และคณะ อิทธิพลของการสูญเสียการได้ยินและความสามารถในการรับรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับการพัฒนาภาษาในกลุ่มอาการของ CHARGE วารสารการแพทย์ทางพันธุกรรมของอเมริกา ส่วน A 2016. 170 (8): 2022-30
หอสมุดแห่งชาติแห่งชาติสหรัฐอเมริกา การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ CHARGE Syndrome อัปเดตเมื่อ 01/03/17 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics