โครโมโซม 16 ความผิดปกติ - การทำซ้ำและการลบ

โครโมโซม 16 มีหลายพันยีน บทบาทของยีนเหล่านี้คือเพื่อเป็นแนวทางในการผลิตโปรตีนซึ่งส่งผลกระทบต่อหน้าที่ต่างๆในร่างกาย แต่น่าเสียดายที่เงื่อนไขทางพันธุกรรมจำนวนมากเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับยีนที่มีต่อโครโมโซม 16. การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซมอาจทำให้เกิดปัญหากับสุขภาพและพัฒนาการ

พื้นฐานของโครโมโซม

โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่ยึดยีนของคุณซึ่งเป็นคำแนะนำที่ช่วยในการพัฒนาและทำงานของร่างกาย มีโครโมโซม 46 ที่เกิดขึ้นใน 23 คู่และมีหลายพันยีน ในแต่ละคู่หนึ่งจะได้รับมาจากมารดาและหนึ่งจากพ่อ ในขณะที่ทุกคนควรมีโครโมโซม 46 ในทุกเซลล์ของร่างกายโครโมโซมอาจสูญหายหรือถูกทำซ้ำทำให้เกิดยีนที่ขาดหายไปหรือยีนพิเศษ ความผิดปรกติเหล่านี้อาจก่อให้เกิดปัญหาด้านสุขภาพและการพัฒนา เงื่อนไขโครโมโซมที่เกี่ยวกับโครโมโซม 16 มีดังนี้

Trisomy 16

ในไทรอยด์ 16 แทนที่จะเป็นคู่ปกติมีโครโมโซมสามชุดสามชุด Trisomy 16 มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในครรภ์ที่มากกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ทำให้เป็น trisomy ที่พบมากที่สุดในมนุษย์ แต่น่าเสียดายที่สิ่งนี้ทำให้ Trisomy เป็นสาเหตุของโครโมโซมที่พบมากที่สุดในการแท้งบุตรเนื่องจากสภาพไม่สามารถใช้ชีวิตได้

Trisomy 16 Mosaicism

บางครั้งอาจมีโครโมโซม 16 ชุด แต่ไม่อยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย (บางส่วนมีสำเนาปกติสองชุด) นี้เรียกว่า mosaicism อาการของ trisomy 16 mosaicism รวมถึง:

• การเจริญเติบโตที่ไม่ดีของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์
• ความบกพร่องของหัวใจที่ ไม่สมบูรณ์เช่นความผิดปกติของผนังช่องท้อง (16 เปอร์เซ็นต์ของบุคคล) หรือความ ผิดปกติของผนังทวารหนัก (10 เปอร์เซ็นต์ของบุคคล)

• ลักษณะใบหน้าผิดปกติ
• ปอดหรือ ระบบทางเดินหายใจที่ ด้อยพัฒนา
• ความผิดปกติของกระดูกและกล้ามเนื้อ
• ช่องคลอดต่ำเกินไป (hypospadias) ในเด็กชายร้อยละ 7.6

นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการคลอดก่อนกำหนดสำหรับเด็กแรกเกิดที่มีภาวะโมเสคคิส 16 ไทรโซม

16 P Minus (16p-)

ในโรคนี้จะมีส่วนของแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 16 โรคที่เกี่ยวข้องกับ 16p- คือ Rubinstein-Taybi syndrome

16 P Plus (16p +)

การทำสำเนาของแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 16 บางส่วนอาจทำให้เกิด:

• การเจริญเติบโตที่ไม่ดีของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์และทารกหลังคลอด
• กะโหลกศีรษะกลมเล็ก ๆ
• ขนตาและคิ้วที่ไม่สม่ำเสมอ
• หน้าแบนกลม
• ขากรรไกรบนที่มีขากรรไกรล่างเล็ก
• รอบหูต่ำที่มีความผิดปกติ
• ความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือ
• การด้อยค่าทางจิตอย่างรุนแรง

16 Q ลบ (16q-)

ในความผิดปกตินี้ส่วนหนึ่งของแขนยาว (q) ของโครโมโซม 16 หายไป คนบางคนอาจมีความผิดปกติในการเจริญเติบโตและความผิดปกติในการพัฒนา 16q- และความผิดปกติของใบหน้าศีรษะอวัยวะภายในและระบบกล้ามเนื้อและกระดูก

16 Q Plus (16q +)

การทำสำเนาบางส่วนหรือทั้งหมดของแขนยาว (q) ของโครโมโซม 16 อาจทำให้อาการดังต่อไปนี้:

• การเติบโตที่ไม่ดี
• การด้อยค่าทางจิต
• หัวอสมมาตร
• หน้าผากสูงที่มีจมูกสั้นหรือจมูกสั้นและริมฝีปากบนบาง ๆ

• ความผิดปกติร่วม
• ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์

16p11.2 การลบซินโดรม

นี่คือการลบส่วนของแขนสั้นของโครโมโซมประมาณ 25 ยีนส่งผลกระทบต่อหนึ่งในคู่ของโครโมโซม 16 ในแต่ละเซลล์ บุคคลที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักมีความล่าช้าในการพัฒนาความพิการทางสติปัญญาและโรคออทิสติกสเปกตรัม อย่างไรก็ตามบางคนไม่มีอาการ พวกเขาสามารถส่งผ่านความผิดปกตินี้ไปให้ลูก ๆ ได้มากขึ้น

16p11.2 การทำสำเนา

นี่เป็นการทำซ้ำของส่วน 11.2 ที่เหมือนกันและอาจมีอาการคล้ายคลึงกับการลบ อย่างไรก็ตามบุคคลที่มีการทำสำเนาซ้ำซ้อนไม่มีอาการ

เช่นเดียวกับการลบดาวน์ซินโดรมพวกเขาสามารถส่งโครโมโซมผิดปกติไปยังลูก ๆ ของพวกเขาซึ่งอาจมีผลรุนแรงมากขึ้น

ความผิดปกติอื่น ๆ

มีการรวมกันของการลบหรือการซ้ำซ้อนของส่วนอื่น ๆ ของโครโมโซม 16. การวิจัยเพิ่มเติมจะต้องทำในทุกความผิดปกติของโครโมโซม 16 เพื่อให้เข้าใจถึงความหมายที่เต็มรูปแบบของพวกเขาสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากพวกเขา

_{แหล่งที่มา}

> บทสรุป (และพื้นฐาน) ภาพรวมของความผิดปกติของโครโมโซม 16 ความผิดปกติของโครโมโซม 16 มูลนิธิ http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html

> โครโมโซม 16 หออ้างอิงแห่งชาติของสหรัฐอเมริกาในการอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์การแพทย์ https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16