ลักษณะเด่นของใบหน้าคือ Hallmark of Rare Disease นี้
Cornelia de Lange syndrome (CDLS) หรือที่เรียกว่า Bachmann-de Lange syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดลักษณะเด่นที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด โรคนี้สามารถส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกายได้ตั้งแต่ช่วงอ่อนถึงรุนแรง CDLS สามารถสืบทอด; อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่
จนถึงตอนนี้ CDLS มีการเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีน NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 และ SMC3
ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน NIPBL ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของกรณีไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ เงื่อนไขนี้คาดว่าจะมีผลต่อทารกในครรภ์ตั้งแต่ 1 ใน 10,000 ถึง 30,000 ราย คนอื่นอาจมีอาการเป็นกรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัย CDLS สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจนผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม
ลักษณะทางกายภาพที่แตกต่าง
หลายอาการของ Cornelia de Lange syndrome เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ผู้ที่มี CDLS มีลักษณะใบหน้าเฉพาะเช่น
- คิ้วร่วมกันที่ปรากฏ arched และดีกำหนด (99 เปอร์เซ็นต์ของกรณี)
- ขนตาหยิกยาว (ร้อยละ 99)
- เส้นผ่านศูนย์กลางด้านหน้าและด้านหลังต่ำ (92 เปอร์เซ็นต์ของกรณี)
- จมูกแบบหมุนขึ้น (ร้อยละ 88)
- มุมล่างของปากและริมฝีปากบาง (94 เปอร์เซ็นต์ของกรณี)
- กรามล่างและ / หรือกรามบน (84 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย)
- เพดานโหว่
ความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นหรืออาจเกิดขึ้นในช่วงคลอด ได้แก่
- หัวเล็กมาก (microcephaly) (ร้อยละ 98)
- ปัญหาสายตาและมองเห็น (ร้อยละ 50 ของคดี)
- เส้นผมของร่างกายที่มากเกินไปซึ่งอาจจะผอมเมื่อเด็กเติบโต (78 เปอร์เซ็นต์ของกรณี)
- คอสั้น (ร้อยละ 66)
- ความผิดปกติของมือเช่นนิ้วที่ขาดหายไป, มือเล็ก ๆ และ / หรือความเบี่ยงเบนด้านในของนิ้วมือสีชมพู
- ข้อบกพร่องของหัวใจ
ทารกที่มีคอร์เนเลียเดอแลนด์ดาวน์ซินโดรมมักเกิดมาเล็ก ๆ บางครั้งก่อนเวลาอันควร ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีกล้ามเนื้อตึงเครียดมากมีปัญหาในการให้อาหารและมีเสียงต่ำเสียงต่ำ เด็กที่เป็นโรค CDLS อาจมีอาการ reflux gastroesophageal รวมทั้งอาการชักได้
ภาษาและปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรม
ทารกที่มีคอร์เนเลียเดอแลนด์ดาวน์ซินโดรมไม่พัฒนาให้เร็วที่สุดเท่าที่เด็กคนอื่น ๆ ส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางถึงปานกลาง แต่บางคนอาจจะพิการอย่างสุดซึ้ง (มีช่วงไอคิวอยู่ระหว่าง 30 ถึง 85) เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับปากการได้ยินและพัฒนาการเด็กที่มี CDLS มักจะเริ่มพูดต่อหลังจากที่เพื่อนของพวกเขา
ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมสำหรับเด็กที่มี CDLS อาจรวมถึงการสมาธิสั้นการบาดเจ็บตนเองการรุกรานและการนอนหลับ เด็กเหล่านี้อาจมีอาการ ออทิสติกเหมือน เนื่องจากความสามารถในการลดความสัมพันธ์กับคนอื่น ๆ พฤติกรรมซ้ำความยากลำบากในการแสดงออกทางสีหน้าและความล่าช้าในภาษา
การรักษา CDLS
การรักษามุ่งเน้นไปที่การระบุถึงอาการของ CDLS เพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตที่ปกติได้มากขึ้น ทารกได้รับประโยชน์จากโปรแกรมการแทรกแซงต้นเพื่อพัฒนากล้ามเนื้อการจัดการปัญหาเรื่องอาหารและพัฒนาทักษะยนต์ที่ดี ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตสามารถช่วยจัดการอาการทางพฤติกรรมของผู้ป่วยได้
เด็กอาจต้องไปหาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจหรือจักษุวิทยาสำหรับปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและสายตา อายุขัยเป็นปกติตราบเท่าที่เด็กไม่ได้มีความผิดปกติภายในที่สำคัญเช่นข้อบกพร่องหัวใจ
ที่มา:
Tekin, M. (2015) Cornelia de Lange Syndrome eMedicine