ลักษณะและคุณสมบัติของดาวน์ซินโดรม

ทุกกลุ่มอาการมีคุณสมบัติทางกายภาพและทางการแพทย์ที่กำหนดไว้ คุณลักษณะบางอย่างเหล่านี้เป็นลักษณะเฉพาะที่สังเกตได้บ่อยครั้งมากขึ้นในผู้ที่มีอาการเฉพาะกลุ่มและคุณลักษณะบางอย่างอาจเป็นปัญหาทางการแพทย์ที่รุนแรงมากขึ้น วัตถุประสงค์ของการแสดงคุณลักษณะของดาวน์ซินโดรมคือไม่ต้องขู่หรือครอบงำคุณ แต่เพื่อให้คุณได้ทราบถึงคุณสมบัติที่สามารถมองเห็นได้ในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม

รายการปัญหานี้สามารถช่วยให้คุณเข้าใจว่าบุตรหลานของคุณ อาจ ต้องเผชิญอะไรเพื่อที่คุณจะได้มีส่วนร่วมในการดูแลของพวกเขา

คุณสมบัติของดาวน์ซินโดรม

ผู้ที่มี อาการ Down syndrome มีลักษณะใบหน้าและร่างกายที่โดดเด่น ปัญหาทางการแพทย์ และความบกพร่องทางสติปัญญาเหมือนกัน สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีใครที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจะมีคุณสมบัติทั้งหมดที่อธิบายไว้ในที่นี้และจำนวนปัญหาทางร่างกายที่บุคคลที่มีอาการ Down syndrome มีความสัมพันธ์กับความสามารถทางปัญญาของพวกเขา เด็กทุกคนที่มีดาวน์ซินโดรมมีบุคลิกภาพและจุดแข็งที่เป็นเอกลักษณ์ของตนเอง

ลักษณะทางกายภาพ

บางส่วนของคุณสมบัติทางกายภาพที่ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมได้รวม:

• ลักษณะใบหน้าที่แตกต่าง: ทารกที่มีอาการ Down syndrome มีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงบางอย่างที่อาจทำให้เกิดคล้ายคลึงกันในระดับเล็ก ๆ คุณสมบัติเหล่านี้อาจรวมถึงตาที่คว่ำตาขนาดเล็กจมูกแบนค่อนข้างปากเล็ก ๆ ที่มีลิ้นใหญ่กว่าค่อนข้างคอสั้นสีขาว flecks ในส่วนสีของตาของพวกเขาและหูขนาดเล็ก พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีใบหน้ากลมที่มีรูปประจบ เห็นได้ชัดว่าไม่มีคุณสมบัติเหล่านี้มีความสำคัญทางการแพทย์ แต่เป็นสิ่งที่ทำให้คนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมเป็นที่รู้จัก

• ความแตกต่างในมือและเท้า: แทนที่จะเป็นรอยยับสองข้างฝ่ามือผู้ที่มีอาการ Down syndrome มักมีรอยพับเดียวนิ้วสั้นและนิ้วที่ห้าซึ่งโค้งเข้าด้านใน (clinodactyly) พวกเขาสามารถมีเท้าขนาดเล็กที่มีพื้นที่ขนาดใหญ่กว่าปกติระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และที่สอง อีกครั้งไม่มีคุณสมบัติเหล่านี้มีความสำคัญทางการแพทย์ แต่คุณลักษณะเหล่านี้เป็นบางส่วนของเบาะแสที่สามารถช่วยให้แพทย์ทำการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้

ปัญหาทางการแพทย์

นอกจากลักษณะใบหน้าและร่างกายแล้วเด็กที่เป็นโรค Down ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาทางการแพทย์ขึ้นอีกด้วย บุคคลหลายคนไม่มีปัญหาทางการแพทย์ แต่สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงสิ่งที่อาจเกิดขึ้นซึ่งบุตรหลานของคุณอาจต้องเผชิญหากเขามีอาการ Down syndrome ปัญหาทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ :

• Hypotonia หรือกล้ามเนื้อต่ำ: เกือบทุกคนที่มีดาวน์ซินโดรมมีกล้ามเนื้อต่ำหรือกล้ามเนื้ออ่อนแอ ภาวะนี้เรียกว่า hypotonia เสียงกล้ามเนื้อต่ำทำให้การเรียนรู้ที่จะม้วนขึ้นนั่งขึ้นยืนและพูดคุยได้ยากขึ้น Hypotonia ไม่สามารถหายขาดได้ แต่โดยปกติแล้วจะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและได้รับการรักษาด้วยกายภาพบำบัด
• ปัญหาเกี่ยว กับสายตา : เด็กร้อยละ 60 ที่มีอาการ Down จะมีปัญหาเกี่ยวกับสายตา ปัญหา สายตา อาจรวมถึง สายตาสั้นสายตา ยาว ตาข้ามตา ต้อกระจกและ ท่อน้ำตาฉีกขาด ร้อยละห้าสิบมีปัญหาในการมองเห็นที่ต้องใช้แว่นตา
• ปัญหาเกี่ยวกับการรับฟัง: เด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม 75% จะมีอาการสูญเสียการได้ยิน ทารกส่วนใหญ่ในสหรัฐฯได้รับการตรวจคัดกรองการสูญเสียการได้ยินในไม่ช้าหลังคลอด แม้ว่าจะไม่ค่อยมีเด็กดาวน์ซินโดรมที่หูหนวกอย่างสมบูรณ์ แต่ก็ยังมีความสำคัญในการตรวจหาการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากการได้ยินมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาภาษา

• การติดเชื้อที่หู: ระหว่างร้อยละ 50 ถึงร้อยละ 75 ของเด็กที่เป็นโรค Down มีการติดเชื้อที่หู
• ข้อบกพร่องของหัวใจ: ประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่มีอาการ Down syndrome เกิดมาพร้อมกับหัวใจบกพร่อง ข้อบกพร่องเหล่านี้อาจมีตั้งแต่ไม่รุนแรงจนถึงร้ายแรงและถึงแม้จะเป็นอันตรายถึงชีวิต บางส่วนของข้อบกพร่องหัวใจอ่อนสามารถแก้ไขตัวเองเมื่อเวลาผ่านไปในขณะที่ความบกพร่องของหัวใจที่รุนแรงขึ้นจำเป็นต้องใช้ยาหรือการผ่าตัด หากบุตรของท่านไม่มีอาการผิดปกติของหัวใจ (ปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างของหัวใจ) ในตอนคลอดเขาจะไม่เกิดโรคหัวใจขึ้นในภายหลัง
• ปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ : เด็กบางคนที่มีอาการ Down จะมีข้อบกพร่องทางเดินอาหาร ส่วนใหญ่ของ malformations เหล่านี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด แต่ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นอื่น ๆ ที่สามารถพัฒนาเป็นอาการเสียดท้อง, การอุดตันของ GI และ celiac โรค ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์และโรคโลหิตจางก็เป็นเรื่องปกติมากขึ้น ร้อยละห้าสิบถึงร้อยละ 75 มีภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและโรคอ้วนมีแนวโน้มมากเกินไป เด็กที่อายุน้อยกว่าที่มีโรค Down มีโอกาสเกิด มะเร็งเม็ดเลือดขาว ชนิดหนึ่งขึ้น 1 เปอร์เซ็นต์ซึ่งเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดขาวในร่างกาย

ความพิการทางสติปัญญา

ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับหนึ่งซึ่งก่อนหน้านี้เรียกว่าปัญญาอ่อนหรือพัฒนาการล่าช้า พวกเขาไม่ได้มีความสามารถในการเรียนรู้พวกเขาเพียงแค่มีแนวโน้มที่จะเรียนรู้อย่างช้าๆและมีปัญหากับเหตุผลและการตัดสินที่ซับซ้อน เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายระดับความพิการทางสติปัญญาในทารกแรกเกิดที่มีอาการ Down syndrome เมื่อคลอด ศักยภาพการเรียนรู้ของบุคคลที่เป็นโรค Down สามารถเพิ่มได้สูงสุดจาก การแทรกแซงต้นการ ศึกษาที่ดีความคาดหวังที่สูงขึ้นและการให้กำลังใจ

บุคคลไม่วินิจฉัย

แม้ว่ารายการคุณลักษณะและอาการของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมเป็นเรื่องง่าย แต่ก็เป็นไปไม่ได้ที่จะจับภาพลักษณะเฉพาะทั้งหมดที่ทำให้ไม่ซ้ำกัน สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าคนที่มีดาวน์ซินโดรมเป็นบุคคลแรกและการวินิจฉัยของพวกเขาเป็นเรื่องรอง

> แหล่งที่มา:

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ดาวน์ซินโดรม: ​​ข้อมูลและสถิติ อัปเดตเมื่อ 27 มิถุนายน 2017

> Eunice Kennedy Shriver สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติและการพัฒนามนุษย์ อาการสามัญของดาวน์ซินโดรมคืออะไร? สำนักงานการสื่อสาร กระทรวงสาธารณสุขและบริการมนุษย์ของสหรัฐอเมริกา สถาบันสุขภาพแห่งชาติ อัปเดตเมื่อ 31 มกราคม 2017

> บุคลากรของ Mayo Clinic ดาวน์ซินโดรม . Mayo Clinic อัปเดตเมื่อ 27 มิถุนายน 2017