วินิจฉัยว่าเป็นโรคดาวน์ซินโดรมอย่างไร

บทสรุปการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมมักเกิดขึ้นในสองวิธีคือไม่ช้าหลังคลอดหรือในระหว่างตั้งครรภ์ (ก่อนคลอด) แม้ว่าขั้นตอนการวินิจฉัยอาจมีความวิตกจริตการได้รับความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับประเภทของการทดสอบที่คุณคาดหวังและวิธีตีความคำเหล่านี้จะเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับคุณและคู่ของคุณ

วินิจฉัยอาการ Down Syndrome เมื่อคลอด

แม้จะมีการทดสอบก่อนคลอดทารกหลายคนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจะได้รับการวินิจฉัยในไม่ช้าหลังคลอด

บ่อยครั้งที่นี่เป็นเพราะแพทย์สังเกตเห็นว่าทารกมีลักษณะ ใบหน้าหรือร่างกายที่ โดดเด่นบางอย่างที่มักพบในดาวน์ซินโดรม

ตัวอย่างเช่นทารกที่มีอาการ Down syndrome อาจมีหัวเล็กกว่าทารกอื่น ๆ ดวงตาที่มีขนาดเล็กมากขึ้นจมูกที่ค่อนข้างแบนและปากเล็ก ๆ ที่มีลิ้นยื่นออกมา พวกเขายังสามารถมีความแตกต่างในมือและเท้าของพวกเขา พวกเขาอาจมีรอยยับบนฝ่ามือของพวกเขา (เรียกว่าเป็นรอยพับ palmar เดียว), มือเล็ก ๆ ด้วยนิ้วสั้นและพื้นที่ค่อนข้างใหญ่ระหว่างเท้าใหญ่และที่สองของพวกเขา

ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังมีกล้ามเนื้อต่ำหรือ hypotonia เด็กทารกดาวน์ซินโดรมเกิดมาบ่อยครั้งมีข้อบกพร่องที่เกิดจากการคลอดอื่น ๆ เช่นข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร

หากแพทย์ของคุณสังเกตเห็นว่าบุตรหลานของคุณมีคุณสมบัติบางอย่างเหล่านี้อาจทำให้เธอสงสัยว่าลูกน้อยของคุณมีดาวน์ซินโดรม แพทย์ของคุณจะสั่งการวิเคราะห์โครโมโซม (เรียกอีกอย่างว่า karyotype ) เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การศึกษาโครโมโซมเป็นแบบทดสอบเลือดที่มองไปที่โครโมโซมของทารกภายใต้กล้องจุลทรรศน์ บุคคลส่วนใหญ่มีทั้งหมด 46 โครโมโซม คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมี โครโมโซมหมายเลข 21 จำนวนรวม 47 โครโมโซม

วินิจฉัยดาวน์ซินโดรมก่อนคลอด

ในขณะที่ดาวน์ซินโดรมมักพบในช่วงหลังคลอด แต่ก็ยังมีการวินิจฉัยว่ามีอาการมากขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ (ก่อนคลอด) อันเนื่องมาจากผลการตรวจอัลตราซาวนด์ผิดปกติ (sonogram) ซึ่งเป็นผลผิดปกติในการตรวจเลือดจากมารดา (การตรวจคัดกรองในมารดาซีรัม) หรือการทดสอบความสามารถในการสุ่มตัวอย่าง villianic villi (CVS)

การสุ่มตัวอย่าง villian villian หรือ CVS คือการทดสอบในรกระหว่างสัปดาห์ที่ 10 และ 12 ของการตั้งครรภ์

ทั้งการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจซีรั่มมารดาเป็นการตรวจคัดกรอง ในทางตรงกันข้ามการทดสอบการวินิจฉัยโดยใช้ amniocentesis และ CVS การตรวจคัดกรองไม่สามารถให้การวินิจฉัยอย่างถูกต้องได้เพียงแค่บอกคุณถ้าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรม ในทางกลับกันการทดสอบการวินิจฉัยจะช่วยให้คุณได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจน

ผลการตรวจอุลตราซาวด์ในดาวน์ซินโดรม

อัลตราซาวนด์หรือที่เรียกว่า sonogram คือการทดสอบในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพหรือภาพทารกในครรภ์ เป็นครั้งคราวทารกที่ดาวน์ซินโดรมจะแสดงอาการที่ลึกซึ้งในอัลตราซาวนด์ซึ่งอาจทำให้คุณหมอสงสัยว่าทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ซินโดรม

บางส่วนของสัญญาณที่ลึกลับเหล่านี้รวมถึงการลดลงของความยาวโคนขา (กระดูกในขา), การเพิ่มขึ้นของผิวหลังคอ (เรียกว่า nuchal โปร่งใส) หรือไม่มีกระดูกจมูก นี่คือสิ่งที่มักเรียกกันว่า "เครื่องหมายอ่อน" เพราะไม่มีผลการตรวจอัลตราซาวนด์เหล่านี้จะทำให้ทารกในครรภ์มีปัญหาใด ๆ ด้วยตัวเอง อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถทำให้แพทย์สงสัยว่าทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรม สัญญาณร้ายแรงอื่น ๆ ที่สามารถมองเห็นได้บนอัลตราซาวนด์รวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจและการอุดตันในลำไส้

อย่างไรก็ตามดาวน์ซินโดรมไม่สามารถวินิจฉัยได้จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียว การค้นพบนี้ชี้ให้เห็นว่ามีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์อาจมีอาการดาวน์ จากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนี้แพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณพิจารณาการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การตัดสินใจนี้จะขึ้นอยู่กับคุณหรือไม่ที่จะมีการทดสอบนี้

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าทารกส่วนใหญ่ที่มีดาวน์ซินโดรมไม่มีความผิดปกติในอัลตราซาวนด์ คนส่วนใหญ่เชื่อฟังโดยอัลตราซาวด์ปกติเพราะเชื่อว่าหมายความว่าไม่มีปัญหากับทารก แต่นี่ไม่ใช่ความจริง

การมีอัลตราซาวด์ปกติเป็นสิ่งที่ดีและค่อนข้างมั่นใจ แต่ก็ไม่ได้รับประกันว่าทุกอย่างจะสมบูรณ์แบบ

การตรวจคัดกรองในซีรัมของมารดาในการวินิจฉัยอาการ Down Syndrome

การตรวจเลือด (ทำในแม่) มักเรียกว่า "จอสี่ครั้ง" สามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 15 และ 20 ของการตั้งครรภ์ หน้าจอสี่หน้ามีลักษณะที่สี่สารในกระแสเลือดของมารดา:

• Alpha-fetoprotein (AFP)
• estriol ไม่ได้เชื่อมโยงกัน
• มนุษย์ chorionic gonadotropin (เอชซีจี)
• Inhibin A

เอเอฟพีผลิตในถุงไข่แดงและตับในครรภ์ estriol ผลิตโดยทารกในครรภ์และรกผลิต hCG ภายในรกและ inhibin A ผลิตโดยรกและรังไข่ เมื่อทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรมระดับของสารเหล่านี้ในกระแสเลือดของแม่อาจแตกต่างจากปกติ

หน้าจอสี่เท่าคือ - ตามที่ระบุชื่อ - เพียงแค่การทดสอบการคัดกรอง ไม่สามารถบอกได้อย่างชัดเจนว่าลูกน้อยของคุณมีอาการดาวน์ซินโดรม แต่สามารถบอกคุณได้หากความเสี่ยงของคุณสูงขึ้น หากการทดสอบคัดกรองของคุณเป็นบวกก็หมายความว่าความเสี่ยงของการมีลูกน้อยที่มีโรค Down สูงกว่าผู้หญิงอื่น ๆ ในวัยของคุณ แต่แม้จะมีการตรวจคัดกรองที่เป็นบวกผู้หญิงส่วนใหญ่จะมีทารกที่ไม่มีอาการ Down Syndrome ตรงกันข้ามหน้าจอสี่เท่าเชิงลบหมายความว่าโอกาสของดาวน์ซินโดรมต่ำ แต่ไม่เป็นศูนย์ มันไม่ได้รับประกันเด็กที่ไม่มีดาวน์ซินโดรม

การทดสอบสี่เท่ารวมกับอายุของสตรีสามารถตรวจพบการตั้งครรภ์ที่ครรภ์ได้ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ที่มีผลต่อไทรอยด์ 21 ในสตรีอายุต่ำกว่า 35 ปีและมากกว่าร้อยละ 80 ของการตั้งครรภ์ในสตรีที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป

ในปลายปีพศ. 1990 ได้มีการพัฒนาการตรวจคัดกรองโรค Downs Syndrome (และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ) การทดสอบเหล่านี้จะส่งผลต่อการวัดความโปร่งแสงของ nuchal ด้วยอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดสองครั้งคือ gonadotropin ของมนุษย์และ chorionic พลาสมาโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPPA) ผลของการทดสอบเหล่านี้จะรวมกับอายุของสตรีเพื่อพิจารณาความเสี่ยงขั้นสุดท้ายสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมรวมถึง trisomy 21

Amniocentesis ในการวินิจฉัยโรค Down

หากการตรวจเลือดหรือการตรวจอัลตราซาวนด์แสดงถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นหรือถ้าคุณอายุเกิน 35 ปีคุณจะได้รับการคลายถุงน้ำดี การทดสอบ amniocentesis คือการทดสอบที่ทำระหว่าง 15 และ 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ มันเกี่ยวข้องกับการใช้เข็มบางแทรกผ่านช่องท้องของคุณ (ไม่ผ่านปุ่มท้องของคุณ) เพื่อให้ได้น้ำคร่ำที่อยู่รอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์ น้ำคร่ำนี้มีเซลผิวบางส่วนของทารกในครรภ์ เซลล์ผิวเหล่านี้สามารถนำมาใช้เพื่อให้ได้ครรภ์ karyotype - ภาพของโครโมโซมทารกในครรภ์ ถ้าทารกในครรภ์ถูกค้นพบว่ามีโครโมโซมหมายเลข 21 จำนวนมากการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมจะเกิดขึ้น

CVS ในการวินิจฉัยอาการดาวน์

การสุ่มตัวอย่าง villian villania หรือ CVS เป็นขั้นตอนที่ทำในช่วงเวลาประมาณ 11 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ในขั้นตอนนี้เข็มบางหรือ สายสวน ใส่เข้าไปในรกเพื่อให้ได้เซลล์บางส่วน รกจะมาจากเซลล์เดียวกับที่ทำให้ทารกในครรภ์ดังนั้นโดยการดูที่เซลล์ของรกคุณก็จะมองไปที่เซลล์ของทารกในครรภ์ เซลล์เหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวิเคราะห์โครโมโซม ถ้า karyotype เผยให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีโครโมโซมหมายเลข 21 จำนวนมากแล้วทารกในครรภ์จะมีอาการ Down syndrome

การเจาะรูนีเรียและ CVS เป็นทางเลือกในการทดสอบระหว่างตั้งครรภ์ - คุณต้องตัดสินใจว่าผลประโยชน์ของการรู้เรื่องโครโมโซมของทารกในครรภ์เกินกว่าความเสี่ยงของขั้นตอนนี้หรือไม่ ขั้นตอนทั้งสองมีความเสี่ยงน้อยในการแท้งบุตร ความเสี่ยงน้อยกว่าที่ 1 เปอร์เซ็นต์สำหรับ amniocentesis และประมาณ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์สำหรับ CVS ผู้หญิงบางคนชอบทำ CVS ในการเจาะน้ำคร่ำเนื่องจากต้องการทราบข้อมูลก่อนหน้านี้ในครรภ์และคนอื่น ๆ ชอบการเจาะถุงน้ำคร่ำเนื่องจากความเสี่ยงในการคลอดก่อนกำหนด เพียงคุณเท่านั้นที่สามารถตัดสินใจได้ว่าจะเหมาะกับคุณมากที่สุด

> แหล่งที่มา:

สมาคมการตั้งครรภ์อเมริกัน (2016) การทดสอบ Quad Screen

> สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติและการพัฒนามนุษย์ (NICHD) ดาวน์ซินโดรม: ​​ข้อมูลสภาพ

> Simpson JL ขั้นตอนการบุกรุกสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด: ในอนาคตที่เหลือ? เวชปฏิบัติที่ดีที่สุดของ Gynaecol 2012 ต.ค. 26 (5): 625-38

> Smith M, Visootsak J. เครื่องมือคัดกรอง Noninvasive สำหรับดาวน์ซินโดรม: ​​บทวิจารณ์ สุขภาพผู้หญิง Int J 2013; 5: 125-31

> Zolotor AJ, Carlough MC ข้อมูลล่าสุดเกี่ยวกับการดูแลก่อนคลอด แพทย์ Am Fam 2014 1 ก.พ. 89 (3): 199-208