โรค Krabbe เป็นภาวะความเสื่อมที่มีผลต่อระบบประสาท
โรค Krabbe หรือที่รู้จักกันว่า leukodystrophy ของเซลล์ globoid เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความเครียดที่มีผลต่อระบบประสาท คนที่เป็นโรค Krabbe มีการกลายพันธุ์ของยีน GALC เนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้พวกเขาไม่ได้ผลิตเอนไซม์ galactosylceramidase เพียงพอ ความบกพร่องนี้นำไปสู่การสูญเสียความก้าวหน้าของชั้นป้องกันที่ครอบคลุมเซลล์ประสาทที่เรียกว่า เยื่อไมอีลิน
หากปราศจากชั้นป้องกันนี้เส้นประสาทของเราไม่สามารถทำงานได้ถูกต้องทำลายสมองและระบบประสาทของเรา
โรค Krabbe ส่งผลต่อประมาณ 1 ใน 100,000 คนทั่วโลกโดยมีอุบัติการณ์ที่สูงขึ้นในหลายพื้นที่ในอิสราเอล
อาการของโรค Krabbe
มีสี่ชนิดย่อยของโรค Krabbe แต่ละคนมีอาการและอาการแสดงของตัวเอง
| ประเภทที่ 1 | เด็กอมมือ | เริ่มตั้งแต่อายุ 3 ถึง 6 เดือน |
| ประเภทที่ 2 | Infantile ปลาย | เริ่มต้นระหว่าง 6 เดือนถึง 3 ปี |
| ประเภทที่ 3 | เยาวชน | เริ่มตั้งแต่อายุ 3 ถึง 8 ปี |
| ประเภทที่ 4 | ผู้ใหญ่เริ่มมีอาการ | เริ่มใช้ทุกเวลาหลัง 8 ปี |
เนื่องจากโรค Krabbe มีผลต่อเซลล์ประสาทอาการหลายอย่างที่ทำให้เกิดอาการทางระบบประสาท ประเภทที่ 1 รูปแบบ infantile คิดเป็น 85 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของคดี ประเภทที่ 1 ดำเนินไปตามขั้นตอนที่สาม:
- ขั้นที่ 1: เริ่มต้นประมาณสามถึงหกเดือนหลังคลอด ทารกที่ได้รับผลกระทบหยุดการพัฒนาและกลายเป็นหงุดหงิด พวกเขามีกล้ามเนื้อสูง (กล้ามเนื้อแข็งหรือเครียด) และปัญหาการให้อาหาร
- ขั้นตอนที่ 2: ความเสียหายของเซลล์ประสาทที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็วเกิดขึ้นนำไปสู่การสูญเสียการใช้กล้ามเนื้อการเพิ่มกล้ามเนื้อการโค้งงอหลังและความเสียหายต่อวิสัยทัศน์ การชัก อาจเริ่มต้นขึ้น
- ขั้นตอนที่ 3: ทารกตาบอดคนตาบอดหูหนวกไม่รู้จักสภาพแวดล้อมและตั้งท่าทางแข็ง อายุการใช้งานของเด็กที่อายุ 1 ปีอยู่ที่ประมาณ 13 เดือน
ชนิดอื่น ๆ ของโรค Krabbe เริ่มต้นหลังจากระยะเวลาของการพัฒนาปกติ ประเภทนี้ยังมีความคืบหน้าช้ากว่า Type 1 เด็กมักไม่สามารถอยู่รอดได้มากกว่าสองปีหลังจากที่ประเภท 2 เริ่มขึ้น อายุขัยสำหรับประเภท 3 และ 4 แตกต่างกันไปและอาการอาจไม่รุนแรง
วิธีการวินิจฉัยโรค Krabbe
หากอาการของบุตรหลานของคุณเป็นโรค Krabbe การตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อดูว่ามีอาการขาด galactosylceramidase หรือไม่และยืนยันการวินิจฉัยโรค Krabbe สามารถเจาะหลุมในเอวเพื่อตรวจตัวอย่างน้ำไขสันหลังอักเสบ ระดับโปรตีนสูงอย่างผิดปกติสามารถระบุถึงโรคได้ สำหรับเด็กที่จะเกิดมาพร้อมกับสภาพพ่อแม่ทั้งสองต้องมียีนที่ถูกทำให้กลายพันธุ์ - ตั้งอยู่บนโครโมโซม 14 ถ้าพ่อแม่ถือยีนเด็กที่ยังไม่เกิดสามารถทดสอบความบกพร่องของ galactosylceramidase ได้ บางรัฐมีการทดสอบทารกแรกเกิดสำหรับโรค Krabbe
การรักษา
ไม่มีการรักษาโรค Krabbe การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้ชี้ไปที่การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ( HSCT ) เซลล์ต้นกำเนิดที่พัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดในฐานะการรักษาที่มีศักยภาพสำหรับสภาพ HSCT ทำงานได้ดีที่สุดเมื่อได้รับแก่ผู้ป่วยที่ยังไม่ได้แสดงอาการหรือมีอาการอย่างอ่อนโยนการรักษาทำได้ดีที่สุดเมื่อได้รับในช่วงเดือนแรกของชีวิต
HCST สามารถเป็นประโยชน์กับผู้ที่มีอาการป่วยช้าหรือมีอาการป่วยช้าและเด็ก ๆ ที่มีอาการป่วยเป็นโรคเริ่มแรกได้หากได้รับในช่วงต้น แม้ว่า HCST จะไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ก็สามารถให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น - ชะลอความก้าวหน้าของโรคและเพิ่มอายุขัย อย่างไรก็ตาม HCST มาพร้อมกับความเสี่ยงของตัวเองและมีอัตราการเสียชีวิต 15 เปอร์เซ็นต์
การวิจัยปัจจุบันกำลังตรวจสอบการรักษาที่กำหนดเป้าหมายเครื่องหมายการอักเสบการบำบัดทดแทนเอนไซม์การบำบัดด้วยยีนและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากเซลล์ประสาท การรักษาเหล่านี้อยู่ในขั้นตอนเริ่มต้นของพวกเขาและยังไม่ได้รับการสรรหาสำหรับการทดลองทางคลินิก
ข้อมูลสำหรับบทความนี้ถูกนำมาจาก:
Tegay, DH (2014) โรค Krabbe eMedicine