Meckel-Gruber syndrome - รู้จักกันในชื่อ dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome และ Gruber syndrome - เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางกายภาพที่หลากหลาย เนื่องจากความบกพร่องร้ายแรงเหล่านี้ผู้ที่เป็นโรค Meckel มักจะเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอด
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
Meckel syndrome เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งในแปดยีน
การกลายพันธุ์ของยีน 8 ชนิดนี้มีสัดส่วนประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณี Meckel-Gruber อีก 25 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ยังไม่ได้ค้นพบ
เพื่อให้เด็กมี Meckel-Gruber syndrome พ่อแม่ทั้งสองคนต้องพกสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่อง ถ้าพ่อแม่ทั้งสองคนมียีนที่มีข้อบกพร่องมีโอกาสเกิดขึ้นได้ 25 เปอร์เซ็นต์ที่บุตรของตนมีอาการ มีโอกาสร้อยละ 50 ที่เด็กของพวกเขาจะสืบทอดหนึ่งสำเนาของยีน ถ้าเด็กคนหนึ่งได้รับมรดกจากยีนคนใดคนหนึ่งพวกเขาจะเป็นพาหะของโรค พวกเขาจะไม่มีเงื่อนไขเอง
ความแพร่หลาย
อัตราการเกิดของ Meckel-Gruber syndrome เปลี่ยนแปลงจาก 1 ใน 13,250 เป็น 1 ใน 140,000 ชีวิตที่เกิด การวิจัยพบว่าประชากรบางกลุ่มเช่นเชื้อสายฟินแลนด์ (1 ใน 9,000 คน) และบรรพบุรุษชาวเบลเยี่ยม (ประมาณ 1 ใน 3,000 คน) มีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบ มีอัตราการเกิดอุบัติการณ์สูงอื่น ๆ ในหมู่ชาวเบดูอินคูเวต (1 ใน 3,500 คน) และชาวอินเดียนแดงคุชราต (1 ใน 1,300 คน)
ประชากรเหล่านี้มีอัตราการให้บริการสูงด้วยทุกๆ 1 ถึง 50 ใน 1 ใน 18 คนที่มีสำเนายีนบกพร่อง แม้จะมีอัตราความชุกเหล่านี้สภาพอาจส่งผลกระทบต่อภูมิหลังเชื้อชาติใด ๆ รวมทั้งทั้งสองเพศ
อาการ
Meckel-Gruber syndrome เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางกายภาพ ได้แก่ :
- จุดอ่อนด้านหน้าขนาดใหญ่ (fontanel) ซึ่งช่วยให้สมองและไขสันหลังูกระพุ้ง (encephalocele)
- ข้อบกพร่องของหัวใจ
- ไตขนาดใหญ่ที่เต็มไปด้วยซีสต์ (ไต polycystic)
- นิ้วหรือนิ้วเท้าเพิ่มเติม ( polydactyly )
- ตับของแผลเป็น (fibrosis ตับ)
- การพัฒนาปอดไม่สมบูรณ์ (hypoplasia ปอด)
- ปากแหว่งและเพดานปากแหว่ง
- ความผิดปกติของอวัยวะเพศ
ไต cystic เป็นอาการที่พบมากที่สุดตามด้วย polydactyly การเสียชีวิตของ Meckel-Gruber ส่วนใหญ่เกิดจาก hypoplasia ในปอดการพัฒนาปอดไม่สมบูรณ์
การวินิจฉัยโรค
ทารกที่มีอาการ Meckel-Gruber syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากลักษณะที่เกิดหรือโดยอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอัลตร้าซาวด์ในช่วงที่สอง อย่างไรก็ตามช่างผู้ชำนาญอาจสามารถระบุภาวะในช่วงไตรมาสแรกได้ การวิเคราะห์โครโมโซมโดยการสุ่มตัวอย่าง villion หรือการทำ amniocentesis สามารถทำได้เพื่อเป็นการตัด ทอน Trisomy 13 ซึ่งเป็นภาวะที่มีอาการคล้ายคลึงกันเกือบเท่ากัน
การรักษา
แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาสำหรับ Meckel-Gruber syndrome เนื่องจากปอดที่ด้อยพัฒนาของเด็กและไตผิดปกติไม่สามารถรองรับชีวิตได้ สภาพมีอัตราการตายร้อยละ 100 ภายในวันเกิด
หากมีการตรวจพบโรค Meckel-Gruber ในระหว่างตั้งครรภ์บางครอบครัวอาจเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์
แหล่งที่มา:
คาร์เตอร์, SM (2015) โรค Meckel-Gruber eMedicine
อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์ NIH โรค Meckel (2016)