การทดสอบทางพันธุกรรมแบบ Direct-To-Consumer สำหรับโรค Celiac

การทดสอบ 23andMe.com จะบอกคุณว่าคุณมียีน celiac หรือไม่?

คุณสามารถค้นหาว่าคุณมียีนหนึ่งสำหรับโรค celiac ผ่านทาง 23andMe.com หรือไม่ซึ่งเป็นการทดสอบสำหรับผู้ที่เรียกว่า "ยีนโรค celiac" ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของบริการข้อมูลทางพันธุกรรมโดยรวม สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาได้อนุมัติการทดสอบยีนของ celiac พร้อมกับการทดสอบยีนอื่น ๆ ที่มีผลต่อความเสี่ยงของโรคบางชนิด

อย่างไรก็ตามคุณควรทราบว่าผลการทดสอบเหล่านี้จาก บริษัท ผู้บริโภคโดยตรงไม่สามารถบอกคุณได้มากว่าคุณจะพัฒนาโรค celiac หรือไม่ นั่นเป็นเพราะคนจำนวนมากถือยีนส์ตัวหนึ่ง แต่มีเพียงไม่กี่คนที่มียีนพัฒนาโรค celiac เท่านั้น

คำอธิบายบางอย่างเป็นไปตามลำดับ

ทำไมยีนของคุณจึงเป็นโรค celiac

ประการแรกพื้นหลัง: โรค Celiac เป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าแพทย์เชื่อว่าคุณไม่สามารถพัฒนาได้เว้นแต่คุณจะพกยีนที่จูงใจคุณไว้ มีสองยีนหลักสำหรับโรค celiac เรียกว่า HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 นอกจากนี้การมีส่วนย่อยบางยีน HLA-DQ2 สามารถเพิ่มหรือลดความเสี่ยงของคุณได้

แน่นอนว่าการมียีนไม่จำเป็นต้องหมายความว่าคุณจะพัฒนาสภาพนี้ ถึงหนึ่งในสามของประชากรที่นำยีนหนึ่งหรือทั้งสองอย่างสำหรับโรค celiac แต่เพียงน้อยกว่า 1% จะพัฒนาโรคได้จริง

ดังนั้น ปัจจัยอื่น ๆ อย่างชัดเจนในการเล่น และการทดสอบทางพันธุกรรมจะไม่บอกคุณเกี่ยวกับปัจจัยอื่น ๆ ซึ่งหลายอย่างที่เรายังไม่ได้ระบุไว้

อย่างไรก็ตามบางคนพบข้อมูลทางพันธุกรรมที่เป็นประโยชน์เพื่อดูว่า celiac เป็นไปได้หรือไม่ตัวอย่างเช่นถ้าพวกเขามี อาการ หลาย อย่างที่อาจเป็นสัญญาณของโรค celiac แต่การ ตรวจเลือดด้วย celiac หรือแม้แต่ endoscopy ก็ไม่ได้ให้คำตอบที่ชัดเจน

นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยในการพิจารณาความเสี่ยงของโรค celiac ถ้าปัจจุบันคุณไม่มี gluten เนื่องจากการตรวจเลือดสำหรับ celiac ไม่ทำงานหากคุณไม่รับประทาน gluten อย่างไรก็ตามแพทย์ไม่ได้ทั้งหมดเห็นด้วยกับประโยชน์ของการทดสอบนี้ในทางปฏิบัติ

มีตัวเลือกการทดสอบทางพันธุกรรม Celiac

คนส่วนใหญ่ที่ได้รับ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac ผ่านการทดสอบผ่านสำนักงานแพทย์ของพวกเขา ' การทดสอบอาจมีราคาแพง (โดยปกติจะอยู่ในช่วงหลายร้อยดอลลาร์แม้ว่าฉันจะเห็นป้ายราคาเกิน $ 500) และมีความเป็นไปได้มากกว่าที่จะได้รับการประกันสุขภาพของคุณหากแพทย์สั่งซื้อ

มีตัวเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมแบบ direct-to-consumer สำหรับ celiac (และสำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ ) ที่ไม่ต้องใช้คำสั่งของแพทย์ อย่างไรก็ตามคุณต้องจำไว้ว่าการทดสอบเหล่านี้อาจหรือไม่อาจให้ข้อมูลทั้งหมดที่คุณต้องการและบางส่วนอาจเป็นการตีความได้ยาก

ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้มุมมองที่เป็นประโยชน์ในการตีความผลลัพธ์ซึ่งเป็นเหตุผลอื่นที่ควรพิจารณาไปพบแพทย์ของคุณ

23andMe จะให้ข้อมูล แต่อาจไม่เป็นประโยชน์

23andMe.com ซึ่งใช้ตัวอย่างน้ำลายของคุณในการแยกยีนดีเอ็นเอของคุณวิเคราะห์ยีนของคุณสำหรับบรรพบุรุษลักษณะเฉพาะ (เช่นผมหยิกกับเส้นตรง) และญาติทางพันธุกรรม

บริษัท กำลังเดินเข้าสู่การทดสอบพันธุกรรมทางพันธุกรรมกับเงื่อนไขบางอย่างที่มีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอย่างชัดเจนรวมถึงโรค celiac

การทดสอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยารวมถึง: โรคอัลไซเมอร์โรคพาร์คินสันโรคฮีโมโกร (hereditary hemocromatosis) (โรคที่คุณมีธาตุเหล็กมากเกินไปในร่างกาย) และโรคเลือดตับอักเสบที่สืบเนื่องทางพันธุกรรมโรคลิ่มเลือด

ในการอนุมัติการทดสอบเหล่านี้องค์การอาหารและยาพบว่าปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ (ตามมาตรฐานทางกฎหมายสำหรับการอนุมัติ) แต่เตือนว่าข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นเพียงส่วนหนึ่งของปริศนาเท่านั้น ทุกคนที่ใช้ 23andMe.com เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงทางพันธุกรรมของพวกเขาสำหรับโรค celiac หรือเงื่อนไขอื่นใดควรปรึกษากับแพทย์ของพวกเขาเพื่อหารือเกี่ยวกับผลของพวกเขา

บรรทัดด้านล่าง

เป็นไปได้ที่จะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac ผ่านทาง 23andMe.com ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการทดสอบโดยรวมของ บริษัท ในส่วนของบริการนี้คุณจะได้เรียนรู้ว่าคุณพกยีนสำหรับโรค celiac หรือไม่ นอกจากนี้คุณยังจะเห็นว่าส่วนใดของโลกที่บรรพบุรุษของคุณมาจากและได้รับข้อมูลเกี่ยวกับญาติทางพันธุกรรมหลายพันที่คุณแทบจะไม่รู้จักคุณ อย่างไรก็ตามแม้ว่าคุณจะมียีนที่จะไม่บอกคุณถ้าคุณมีโรค celiac หรือถ้าคุณจะพัฒนามันในอนาคต

ในขณะเดียวกันถ้าโรค celiac ทำงานในครอบครัวของคุณคุณอาจได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมโรค celiac ผ่านทางแพทย์ของคุณ; ถ้าหมอสั่งการทดสอบมีห้องปฏิบัติการหลายแห่งพร้อมที่จะทำและประกันอาจครอบคลุม

ทั้งสองวิธีนี้คุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบ นอกจากนี้ยังอาจเป็นประโยชน์ในการพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อคุณมีผลอยู่ในมือผู้ให้คำปรึกษาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจผลการประเมินและประเมินความเสี่ยงของคุณได้

> ที่มา:

> แถลงข่าวองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา "องค์การอาหารและยาอนุญาตให้ทำการตลาดการทดสอบโดยตรงต่อผู้บริโภคเป็นครั้งแรกซึ่งจะให้ข้อมูลความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับเงื่อนไขบางประการ" 6 เมษายน 2017