การทดสอบความแตกต่างของระดับฮีโมโกลบินและการทดสอบหน้าจอสำหรับทารกแรกเกิด

ภาพรวมของการทดสอบฮีโมโกลบินและทารกแรกเกิด

การได้ยินบุตรของท่านมีฮีโมโกลบินผิดปกติในทารกแรกเกิดอาจเป็นเรื่องที่น่ากลัว สูดลมหายใจเข้าลึก ๆ และลองดูสิ่งที่หมายถึงคุณและบุตรหลานของคุณ

การตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดมีพัฒนาการชีวิตเด็กจำนวนมากโดยการระบุโรคที่คุกคามชีวิตเป็นทารกแรกเกิดเพื่อให้การรักษาสามารถเริ่มต้นได้ก่อนเกิดภาวะแทรกซ้อน

นี้ได้รับการประสบความสำเร็จโดยการดำเนินการต่อเพื่อปรับปรุงการทดสอบคัดกรองรวม นอกเหนือจากการระบุเงื่อนไขทางการแพทย์ที่สำคัญบางครั้งการทดสอบเหล่านี้จะระบุเด็กเป็นผู้ให้บริการตามเงื่อนไข

เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคเลือดการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดจะใช้เพื่อระบุเด็กที่เป็น โรคเคียว และ thalassemia (alpha และ beta) บริเวณหน้าจอของทารกแรกเกิดนี้อาจมีชื่อว่า hemoglobinopathies ความผิดปกติของฮีโมโกลบิน การระบุเงื่อนไขเหล่านี้ช่วยให้สามารถแนะนำผู้ให้โลหิตวิทยาและการเริ่มต้นการรักษาเพื่อช่วยชีวิตได้ก่อนที่จะมีภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามการทดสอบนี้ไม่ได้เฉพาะเจาะจงกับความผิดปกติเพียงอย่างเดียว

ฮีโมโกลบินคืออะไร?

ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนที่อยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินนำออกซิเจนในเม็ดเลือดแดงไปยังเนื้อเยื่อทั้งหมดในร่างกาย เมื่อมีฮีโมโกลบินไม่เพียงพอคุณจะติดป้ายว่ามี ภาวะโลหิตจาง มีความหลากหลายของความผิดปกติของฮีโมโกลบินเป็นสองประเภท

Hemoglobinopathies เป็นความผิดปกติเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างฮีโมโกลบิน โรคเซลล์เคียวเป็น hemoglobinopathy ที่พบมากที่สุด นอกจากนี้ยังมี thalassemia, ความผิดปกติเนื่องจากการผลิตที่ผิดปกติของฮีโมโกลบิน อัลฟาธาลัสซีเมีย และ เบต้า - ธาลัสซีเมียที่ พบมากที่สุดคือ

หน้าจอทารกแรกเกิดมองหาอะไร?

ทารกแรกเกิดควรทำเฮโมโกลบินสองชนิดฮีโมโกลบิน F (ทารกในครรภ์) และฮีโมโกลบิน A (ผู้ใหญ่)

เมื่อทารกแรกเกิดร่างกายควรทำฮีโมโกลบิน F มากกว่าฮีโมโกลบิน A ในทารกแรกเกิดที่ไม่มีฮีโมโกลบินอวัยวะผลที่ได้จะอ่านได้แสดงว่ามีเพียงสองฮีโมโกลบินเท่านั้น ผลลัพธ์อื่นนอกเหนือจากเอฟเอคัถือเป็นความผิดปกติ แต่ไม่ได้หมายความว่าลูกน้อยของคุณมีฮีโมโกลบินอนิซึม หน้าจอทารกแรกเกิดยังสามารถระบุผู้ให้บริการของความผิดปกติเหล่านี้เรียกว่าสถานะลักษณะ

อะไรคือผลที่เป็นไปได้สำหรับการคัดกรองทารกแรกเกิด?

มีรายการเป็นไปได้มากมาย คนที่พบมากที่สุดจะแสดงอยู่ในรายการด้านล่างโดยกลุ่มที่ได้รับ hemoglobin

เฮโมโกลบิน S (เคียวเฮโมโกลบิน)

• FAS บ่งชี้ลักษณะของเซลล์เคียว
• FS บ่งชี้ถึงโรคในเซลล์เคียว hemoglobin SS หรือ thalassemia beta เบต้าเคียว
• FSA ระบุเบต้าเคียวและ thalassemia ซึ่งเป็นโรคเซลล์เคียวที่อ่อนลงโดยทั่วไป
• FSC ระบุชนิดของโรคเคียวเซลล์ที่เรียกว่าเฮโมโกลบิน SC

เฮโมโกลบิน C - เฮโมโกลบิน C ดูเหมือนจะมีต้นกำเนิดมาจากแอฟริกาตะวันตก

• FAC แสดงลักษณะหรือผู้ให้บริการฮีโมโกลบิน C
• FC บ่งชี้ถึงโรค hemoglobin CC หรือ hemoglobin C beta zero thalassemia โดยทั่วไปแล้วจะทำให้เกิดโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงถึงปานกลางที่สามารถทนได้ดี
• FCA บ่งชี้ว่ามี hemoglobin C beta และ thalassemia ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเล็กน้อย

Hemoglobin E - เฮโมโกลบิน E พบได้บ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

• FAE บ่งชี้ลักษณะหรือผู้ให้บริการเฮโมโกลบิน E
• FE แสดงถึงโรคฮีโมโกลบิน EE หรือฮีโมโกลบิน E beta zero thalassemia Hemoglobin EE มีความรุนแรงน้อยและไม่มีอาการโลหิตจาง เม็ดเลือดแดงในฮีโมโกลบิน EE มีขนาดเล็กมาก (ต่ำ MCV) ฮีโมโกลบิน E beta beta thalassemia สามารถแตกต่างกันอย่างมากจากภาวะโลหิตจางระดับปานกลางถึงภาวะโลหิตจางขึ้นอยู่กับการถ่ายเลือด เนื่องจากความแตกต่างใหญ่ระหว่างสองความผิดปกตินี้บุตรของคุณอาจจะเห็นโลหิตวิทยาเพื่อตรวจวินิจฉัยขั้นสุดท้าย
• FEA บ่งชี้ hemoglobin E beta และ thalassemia เงื่อนไขนี้อาจแตกต่างกันมาก เด็กของคุณอาจจะถูกส่งไปยังนักโลหิตวิทยาเพื่อทำการผ่าตัดต่อไป

ตัวแปรอื่น ๆ ของฮีโมโกลบิน

• FAOther บ่งชี้ถึงลักษณะผันแปรของฮีโมโกลบิน มีตัวแปรมากกว่า 1000 เฮโมโกลบินและมีเพียงไม่กี่แห่งที่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ ส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเล็ก ๆ ที่ไม่ส่งผลต่อการทำงานของเฮโมโกลบิน ในกรณีนี้ขอแนะนำให้ใช้ห้องปฏิบัติการเพิ่มเติมหลังจากอายุ 6 เดือนเพื่อตรวจสอบว่าตัวแปรเฮโมโกลบินนี้เป็นปัญหาหรือไม่ ตัวแปรของเฮโมโกลบินมีชื่อสำหรับตำแหน่งที่ตั้งที่พวกเขาอธิบายไว้ก่อน ตัวอย่างเช่น hemoglobin Austin, hemoglobin New York และ hemoglobin Philly

ธาลัสซี

• F แสดงให้เห็นเพียงอย่างเดียวว่ามีกลุ่ม beta talalemia มีแนวโน้มเป็นหลัก
• FABarts โดยทั่วไปหมายถึงลักษณะของ alpha thalassemia ซึ่งเป็นสถานะของผู้ให้บริการ ทารกบางคนที่มีลักษณะ alpha thalassemia จะไม่ถูกระบุในหน้าจอทารกแรกเกิดและอาจได้รับการวินิจฉัยว่ามีชีวิตต่อไปในภายหลัง
• FAs + Barts โดยทั่วไประบุว่าเป็นโรคฮีโมโกลบิน H ซึ่งเป็นรูปอัลฟาธาลัสซีเมีย

นี่ไม่ใช่รายการที่สมบูรณ์เนื่องจากมีผลลัพธ์ที่เป็นไปได้มากมายในการทดสอบหน้าจอสำหรับทารกแรกเกิด หากคุณมีข้อสงสัยหรือข้อกังวลเกี่ยวกับผลการตรวจเลือดของทารกแรกเกิดโปรดติดต่อกุมารแพทย์ของเด็ก