คำนิยาม
การขาดกลูโคส 6 ฟอสเฟต Dehydrogenase (G6PD) เป็นภาวะขาดเอนไซม์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก ประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลกได้รับผลกระทบ มีความแปรปรวนมากในความรุนแรงขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่ได้รับมา
G6PD เป็นเอนไซม์ที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ต้องการเพื่อให้พลังงานแก่เซลล์ หากไม่มีพลังงานนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลายโดยร่างกาย (hemolysis) ซึ่งจะนำไปสู่ โรคโลหิตจาง และโรคดีซ่าน (yellowing of skin)
ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเป็น G6PD บกพร่อง?
ยีนสำหรับ G6PD ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ทำให้ผู้ชายที่อ่อนแอที่สุดต่อการขาด G6PD (ความผิดปกติของ X-linked) การขาด G6PD ช่วยป้องกันไม่ให้คนติดเชื้อมาลาเรียดังนั้นจึงเห็นได้ชัดในบริเวณที่มีอัตราการติดเชื้อมาลาเรียสูงเช่นแอฟริกาทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและเอเชีย ในสหรัฐอเมริกา 10% ของชายชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันอเมริกันมีอาการขาด G6PD
อาการคืออะไร?
อาการขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่คุณสืบทอด บางคนอาจไม่เคยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นไม่มีอาการใด ๆ เกิดขึ้น ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการขาด G6PD มีอาการเฉพาะเมื่อสัมผัสยาบางชนิดหรืออาหาร (ดูรายชื่อด้านล่าง) บางคนอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นทารกแรกเกิดหลังจากที่ได้รับโรคดีซ่านอย่างรุนแรง (เรียกว่า hyperbilirubinemia) ในผู้ป่วยเหล่านั้นและผู้ที่มีรูปแบบรุนแรงมากขึ้นของการขาด G6PD ที่มีการทำลายเลือดเรื้อรังอาการรวมถึง:
- สีซีดหรืออ่อนลงสู่ผิว
- อัตราการเต้นหัวใจอย่างรวดเร็ว
- ความเมื่อยล้าหรืออ่อนเพลีย
- รู้สึกอ่อนหรือวิงเวียน
- สีเหลืองของผิวหนัง (ดีซ่าน) หรือตา (scleral icterus)
- ปัสสาวะสีเข้ม
การวินิจฉัยโรค G6PD มีการวินิจฉัยอย่างไร?
การวินิจฉัยการขาด G6PD อาจเป็นเรื่องยุ่งยาก ขั้นแรกคุณต้องสงสัยว่าคุณมีอาการโลหิตจาง hemolytic (การสลายเซลล์เม็ดเลือดแดง) นี้มักจะได้รับการยืนยันโดยการ นับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ และนับ reticulocyte
reticulocytes เป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่สมบูรณ์ที่ถูกส่งมาจากไขกระดูกเพื่อตอบสนองต่อภาวะโลหิตจาง ภาวะโลหิตจางที่มี reticulocyte สูงขึ้นสอดคล้องกับ hemolytic anemia ห้องปฏิบัติการอื่น ๆ อาจรวมถึงการนับบิลิรูบินที่จะยกระดับ Bilirubiin ถูกปล่อยออกมาจากเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อพวกเขาถูกทำลายลงและทำให้เกิดโรคดีซ่านในช่วงวิกฤต hemolytic
ในขั้นตอนการวินิจฉัยการวินิจฉัยแพทย์ของคุณจะต้องวินิจฉัย ภาวะโลหิตจาง จาก เม็ดเลือดแดง autoimmune hemolytic (AIHA) การทดสอบ anti globulin โดยตรง (หรือที่เรียกว่าการทดสอบ Coombs โดยตรง) จะประเมินว่ามีแอนติบอดีต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือไม่ที่ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณถูกโจมตี เช่นในกรณีส่วนใหญ่ของโรคโลหิตจาง hemolytic, เลือดในห้องปฏิบัติการ smear (ภาพนิ่งกล้องจุลทรรศน์ของเลือด) จะเป็นประโยชน์มาก ในการขาด G6PD เซลล์กัดและเซลล์พุพองเป็นเรื่องปกติ เหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับเซลล์เม็ดเลือดแดงเนื่องจากถูกทำลาย
หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับ G6PD อาจส่งผลให้ระดับ G6PD ถูกส่งออกไป ระดับ G6PD ต่ำสอดคล้องกับการขาด G6PD แต่น่าเสียดายที่ในท่ามกลางวิกฤต hemolytic เฉียบพลันระดับ G6PD ปกติไม่ได้ออกกฎขาด reticulocytes จำนวนมากที่มีอยู่ในช่วงวิกฤต hemolytic มีระดับ G6PD อยู่ในเกณฑ์ปกติทำให้เกิดผลลบเท็จ
หากสงสัยอย่างมากควรทำการทดสอบซ้ำเมื่อผู้ป่วยอยู่ในสถานะพื้นฐาน
G6PD ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
หลีกเลี่ยงยาหรืออาหารที่ทำให้เกิดภาวะวิกฤต hemolytic (เม็ดเลือดแดงเสีย) บางรายการมีดังต่อไปนี้
- ถั่ว Fava (เรียกว่าถั่วกว้าง)
- ลูกบอลมอด (หรือผลิตภัณฑ์อื่น ๆ ที่มี naphthalene)
- ยาปฏิชีวนะ Sulfa เช่น Bactrim / Septra, sulfadiazine
- ยาปฏิชีวนะ quinolone เช่น ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (ยาปฏิชีวนะ)
- ยาต้านโรคมาลาเรียเช่น primaquine
- เมธิลีนสีน้ำเงิน
- ยาวัณโรคเช่น dapsone และ sulfoxone
- ยารักษาโรคมะเร็งเช่น doxorubicin หรือ rasburicase
- ฟีนาโซไพริดีน
การถ่ายเลือดใช้เมื่อภาวะโลหิตจางรุนแรงและผู้ป่วยมีอาการ โชคดีที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด