โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

โรคปัสสาวะเมเปิ้ล (MSUD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองและการเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่ก้าวหน้า ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิด MSUD ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องในเอนไซม์ที่เรียกว่า alpha-keto acid dehydrogenase (BCKD) ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่จำเป็นสำหรับการสลายกรดอะมิโน leucine, isoleucine และ valine หากไม่มีเอนไซม์ BCKD กรดอะมิโนเหล่านี้จะสร้างระดับพิษในร่างกาย

MSUD ได้ชื่อมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าในบางครั้งเมื่อระดับกรดอะมิโนในเลือดสูงปัสสาวะจะมีกลิ่นหวานที่โดดเด่น

โรคปัสสาวะของน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเกิดขึ้นในประมาณ 1 ต่อประชากรที่เกิดในชีวิต 180,000 รายและมีผลต่อทั้งตัวผู้และตัวเมีย MSUD มีผลกระทบต่อคนทุกเชื้อชาติ แต่อัตราที่สูงขึ้นของความผิดปกติเกิดขึ้นในประชากรที่มี intermarriages มากเช่น Mennonite community ใน Pennsylvania (US)

อาการ

โรคปัสสาวะของเมเปิ้ลมีหลายประเภท รูปแบบที่พบมากที่สุด (คลาสสิก) มักจะทำให้เกิดอาการในทารกแรกเกิดที่อายุระหว่าง 4 ถึง 7 วัน อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

• การให้อาหารไม่ดี
• อาเจียน
• การเพิ่มน้ำหนักไม่ดี
• เพิ่มความง่วง (ยากที่จะตื่นขึ้นมา)
• น้ำตาลเผาไหม้มีลักษณะเฉพาะที่ปัสสาวะ
• การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ, กล้ามเนื้อกระตุกและชัก

หากยังไม่ได้รับการรักษาเด็กทารกเหล่านี้จะตายด้วยเดือนแรกของชีวิต

บุคคลที่มีอาการ MSUD เป็นระยะ ๆ ซึ่งเป็นโรคที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสองรองจากปกติจะพัฒนาเป็นปกติ แต่ถ้าไม่แสดงอาการ MSUD แบบดั้งเดิม

Intermediate MSUD เป็นรูปแบบที่หายากมาก บุคคลที่มีประเภทนี้มีเอนไซม์ BCKD อยู่ในระดับปกติประมาณ 3-30% ดังนั้นอาการอาจเกิดขึ้นได้ทุกอายุ

ใน MSUD ที่ตอบสนองต่อ thiamine บุคคลแสดงการปรับปรุงบางอย่างเมื่อได้รับ วิตามินบี ดี

รูปแบบที่หายากมากของความผิดปกตินี้คือ MSUD ที่ไม่ได้รับผลกระทบจาก E3 ซึ่งในบุคคลนั้นมีเอนไซม์การเผาผลาญที่มีข้อบกพร่องเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยโรค

หากสงสัยว่าเป็นโรคปัสสาวะของเมเปิ้ลตามอาการทางกายภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะกลิ่นปัสสาวะสามารถทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อหากรดอะมิโน ถ้าพบ isoisoleucine การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน การ ตรวจคัดกรอง เป็นประจำสำหรับ ทารกแรกเกิดของ MSUD ดำเนินการในหลายรัฐในสหรัฐอเมริกา

การรักษา

การรักษาหลักของโรคปัสสาวะของน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นข้อ จำกัด ของรูปแบบอาหารของกรดอะมิโน 3 ชนิดคือ leucine, isoleucine และ valine ข้อ จำกัด ในการบริโภคอาหารเหล่านี้ต้องใช้ตลอดชีวิต มีสูตรเชิงพาณิชย์หลายแบบและอาหารสำหรับบุคคลที่มีอาการ MSUD

ข้อกังวลหนึ่งสำหรับการรักษา MSUD คือเมื่อบุคคลที่ได้รับผลกระทบป่วยเจ็บหรือมีการผ่าตัดความผิดปกติจะรุนแรงขึ้น บุคคลส่วนใหญ่จะต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในช่วงเวลาเหล่านี้เพื่อการจัดการทางการแพทย์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

โชคดีที่มีการยึดมั่นในข้อ จำกัด ในการบริโภคอาหารและการตรวจสุขภาพประจำตัวบุคคลที่มีโรคเมเปิ้ลน้ำเชื่อมโรคปัสสาวะสามารถมีชีวิตที่ยาวนานและมีสุขภาพที่ค่อนข้าง

_{แหล่งที่มา:}

_{Bodamer, OA (2003) น้ำเชื่อมเมเปิ้ลโรคปัสสาวะ eMedicine}

_{Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, และคณะ การวินิจฉัยและการรักษาโรคเมเปิ้ล: การศึกษาผู้ป่วย 36 ราย กุมารเวชศาสตร์ 2002; 109: 999}