ซินโดรมรัสเซลล์ - เงิน

ความล้มเหลวที่จะขยายอาการเบื้องต้น

รัสเซล - ซิลเวอร์ซินโดรมเป็นชนิดของความผิดปกติของการเจริญเติบโตมักจะมาพร้อมกับลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและมักจะโดยแขนขาไม่สมมาตร ทารกที่มีภาวะนี้มักมีปัญหาเรื่องการให้อาหารและการเจริญเติบโต แม้ว่าวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มีอาการของโรค Russell-Silver จะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยอาการของโรคจะไม่ส่งผลต่ออายุขัยเฉลี่ย

รัสเซล - ซิลเวอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซม 7 หรือโครโมโซม 11. ส่วนใหญ่จะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่คิดว่าเป็นเพราะการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง

รัสเซล - ซิลเวอร์ดาวน์ซินโดรมมีผลกระทบต่อทุกเพศทุกวัยและทุกชนชาติทุกเชื้อชาติ

อาการ

ความล้มเหลวที่จะเติบโตเป็นอาการหลักของโรค Russell-Silver อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ใบหน้าที่โดดเด่นซึ่งประกอบด้วยใบหน้ารูปสามเหลี่ยมขนาดเล็ก (หน้าผากสูงที่แคบไปกรามเล็ก ๆ ) สะพานจมูกที่โดดเด่นและมุมที่หันลงจากปาก
• หัวขนาดปกติ แต่เนื่องจากร่างกายมีขนาดเล็กศีรษะดูใหญ่เมื่อเปรียบเทียบ
• การเจริญเติบโตของด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายทำให้เกิดความไม่สมดุลของแขนและ / หรือขา
• ข้อบกพร่องของนิ้วมือและนิ้วเท้าเช่นการโค้งหรือฟิวชั่น

การวินิจฉัยโรค

โดยทั่วไปอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดที่สุดของโรค Russell-Silver คือความล้มเหลวของเด็กที่จะเติบโตและอาจแนะนำการวินิจฉัย

ทารกเกิดมาขนาดเล็กและไม่บรรลุความยาว / ความสูงตามปกติสำหรับอายุของตน คุณลักษณะเฉพาะใบหน้าที่โดดเด่นอาจมีการระบุไว้ในทารกและเด็ก แต่อาจยากที่จะรับรู้ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อขจัดความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่อาจมีอาการคล้ายคลึงกัน

การรักษา

เนื่องจากเด็กที่มีโรค Russell-Silver มีปัญหาในการบริโภคแคลอรี่เพียงพอสำหรับการเจริญเติบโตพ่อแม่ต้องเรียนรู้วิธีเพิ่มปริมาณแคลอรี่และอาจมีสูตรพิเศษที่มีแคลอรี่สูงพิเศษ ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นที่จะต้องมีการให้อาหารเพื่อช่วยให้เด็กได้รับสารอาหารที่ดีที่สุด

การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถช่วยให้เด็กโตได้เร็วขึ้น แต่เขาหรือเธอจะยังคงสั้นกว่าค่าเฉลี่ย โปรแกรมการแทรกแซงต้นสำหรับเด็กเล็กจะเป็นประโยชน์เนื่องจากเด็กบางคนที่มีโรค Russell-Silver จะมีปัญหากับภาษาและทักษะทางคณิตศาสตร์ นอกจากนี้การบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพจะเป็นประโยชน์ในการส่งเสริมการพัฒนาทางกายภาพ

_{ที่มา:}

_{Prakash-Cheng, A. , และ McGovern, M. (2003) โรค Silver-Russell}