ความผิดปกติของโครโมโซม 15
Prader-Willi syndrome เกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม ของโครโมโซม 15 ซึ่งเป็นโรคที่หาได้ยากในปัจจุบันซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาทางร่างกายจิตใจและพฤติกรรมมากมาย คุณลักษณะสำคัญของ Prader-Willi syndrome คือความหิวที่มักเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 2 ปี
คนที่มีอาการ Prader-Willi ต้องกินอย่างต่อเนื่องเนื่องจากไม่รู้สึกอิ่มเอิบ (hyperphagia) และมักมีปัญหาในการควบคุมน้ำหนัก
ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างของ Prader-Willi syndrome เกิดจากโรคอ้วน
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการ Prader-Willi syndrome ทีมผู้เชี่ยวชาญสามารถทำงานร่วมกับคุณในการจัดการอาการลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิต
Prader-Willi เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุกๆ 12,000-15,000 คนทั้งชายและหญิงและในชนชาติทุกเชื้อชาติ Prader-Willi ดาวน์ซินโดรมมักจะได้รับการวินิจฉัยโดยลักษณะและพฤติกรรมของเด็กแล้วยืนยันโดย การตรวจทางพันธุกรรม เฉพาะของตัวอย่างเลือด แม้ว่าจะหายากกลุ่มอาการ Prader-Willi เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคอ้วน
อาการของโรค Prader-Willi
ตอนแรกเด็กที่มีอาการ Prader-Willi syndrome จะมีปัญหาในการโตและเพิ่มน้ำหนัก (ล้มเหลวในการเจริญเติบโต) เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแอ (hypotonia) ทารกไม่สามารถดื่มจากขวดได้และอาจต้องใช้เทคนิคการให้อาหารเป็นพิเศษหรือการให้อาหารในท่อจนกว่ากล้ามเนื้อของตนจะแข็งแรงขึ้น
เด็กที่มีอาการ Prader-Willi มักจะอยู่เบื้องหลังเด็กคนอื่น ๆ ในการพัฒนา
ระหว่าง 1-6 ปีเด็กที่มีอาการ Prader-Willi ดาวน์ซินโดรมก็เริ่มสนใจเรื่องอาหารมากและเริ่มกินอาหารมากเกินไป เป็นที่เชื่อกันว่าเด็กที่มี Prader-Willi ไม่เคยรู้สึกอิ่มเอิบอย่างเต็มที่หลังจากรับประทานอาหารและอาจจะไปดื่มเหล้า
ผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการมักจะต้องล็อคห้องครัวและตู้เย็นเพื่อ จำกัด การเข้าถึงอาหารของเด็ก เด็ก ๆ มีน้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในวัยนี้
อัตราการเจริญเติบโตช้าลง
นอกเหนือไปจากการกินมากเกินไปเด็กที่มี Prader-Willi หยุดการเจริญเติบโตในอัตราปกติ เด็กค่อยๆกลายเป็นสั้นสำหรับอายุของเขาและเนื่องจากการกินมากเกินไปกลายเป็นเกินน้ำหนักมากเกินไป
เด็กที่มีอาการ Prader-Willi มีปัญหาเกี่ยวกับ ต่อมไร้ท่อ รวมถึงการหลั่งฮอร์โมนเพศ (hypogonadism) ที่ลดลงหรือไม่ค่อยพบและการพัฒนาทางเพศที่ล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์ เด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมอาจมีอาการปัญญาอ่อนเล็กน้อยหรือปานกลางหรือปัญหาการเรียนรู้และอาจมีปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมเช่นความหลงใหลการบังคับความดื้อรั้นและอารมณ์โกรธอารมณ์
ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น
ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นยังช่วยระบุเด็กที่มีอาการ Prader-Willi เหล่านี้ประกอบด้วยใบหน้าที่แคบตารูปอัลมอนด์ปากที่มีปากนกเล็กริมฝีปากบนมีมุมที่หดหู่ของปากและแก้มเต็มรูปแบบ ดวงตาของเด็กอาจข้าม (ตาเหล่)
การรักษาโรค Prader-Willi
ไม่มีการรักษาโรค Prader-Willi อย่างไรก็ตามปัญหาทางกายภาพที่เกิดจากโรคสามารถจัดการได้ ในช่วงวัยทารกเทคนิคการให้นมแบบพิเศษและสูตรสามารถช่วยให้ทารกโตได้
การบำบัดทางกายภาพและการออกกำลังกายช่วยเพิ่มความแข็งแรงและการประสานงาน การบริหารฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ช่วยเพิ่มมวลกล้ามเนื้อและการเจริญเติบโต
การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยเด็ก ๆ ที่อยู่เบื้องหลังทักษะทางด้านภาษาเพื่อติดต่อกับเพื่อนของตนเองได้ บริการการศึกษาพิเศษและการช่วยเหลือเด็กที่มีความสามารถในการทำงานเต็มรูปแบบของ Prader-Willi
ในขณะที่เด็กโตปัญหาเรื่องการกินและน้ำหนักสามารถควบคุมได้โดยการควบคุมอาหารที่สมดุลอาหารแคลอรี่ต่ำการตรวจสอบน้ำหนักการ จำกัด อาหารและการออกกำลังกายทุกวัน
> แหล่งที่มา:
> คลินิก Mayo Prader-Willi Syndrome
องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก Prader-Willi Syndrome
> สมาคม Prader-Willi Syndrome Association (USA) คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรค Prader-Willi
> Scheimann, A. (2006) Prader-Willi Syndrome eMedicine