อาการ CAH สามารถเลียนแบบ PCOS
เมื่อพิจารณาการวินิจฉัยโรครังไข่ polycystic ( PCOS ) เป็นเรื่องปกติที่แพทย์จะพิจารณาการเกิด hyperplasia ต่อมหมวกไตที่มีมา แต่กำเนิดช้า (CAH) เนื่องจากโรคสองตัวนี้มักมีอาการเหมือนกัน
การเกิด Hyperplasia ต่อมลูกหมาก แต่กำเนิดช้า
การเกิด hyperplasia ต่อมหมวกไตเป็นสาเหตุของโรคซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญที่ขาดหายไปจากร่างกาย
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในช่วงที่เกิด (มีมา แต่กำเนิด) มีผลต่อเอนไซม์หลายตัวที่จำเป็นในการสร้างฮอร์โมนในต่อมหมวกไตที่สำคัญ
เกือบ 95% ของผู้ป่วย CAH เกิดจากการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ร่างกายไม่สามารถสร้างฮอร์โมนต่อมหมวกไตคอร์ติซอลและฮอร์โมนอัลฮอสโตนได้เพียงพอในปริมาณที่เพียงพอเมื่อเอนไซม์ 21-hydroxylase หายไปหรือทำงานได้ในระดับต่ำ นี้จะช่วยขจัดความสมดุลที่ละเอียดอ่อนของฮอร์โมนป้องกันการสังเคราะห์ที่เหมาะสมของ aldosterone และ cortisol และเยื่อหุ้มสมองไตเริ่มที่จะสร้าง androgens (ฮอร์โมนเตียรอยด์ของชาย) ซึ่งจะนำไปสู่ลักษณะของผู้ชายในเพศหญิง ในรูปแบบคลาสสิกของ CAH นี้ความสมดุลของเกลือสามารถเปลี่ยนแปลงอย่างมากทำให้เกิดความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์การคายน้ำและการเปลี่ยนแปลงจังหวะการเต้นของหัวใจ
ในขณะที่ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยในไม่ช้าหลังคลอดมีชนิดของโรคที่พัฒนาในชีวิตประจำต่อไปนี้มักเป็นวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเรียกว่า CAH ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกหรือปลายเดือน
คนเหล่านี้ขาดเพียงบางส่วนของเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการผลิต cortisol การผลิต Aldosterone จะไม่ได้รับผลกระทบดังนั้นรูปแบบของโรคนี้จะรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบที่เกิดมา แต่กำเนิดและแสดงอาการที่มักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรค PCOS เช่น:
- การพัฒนาก่อนวัยของผม pubic
- ประจำเดือนไม่สม่ำเสมอ
- Hirsutism (ผมไม่พึงประสงค์หรือส่วนเกิน)
- สิว รุนแรง (บนใบหน้าและ / หรือร่างกาย)
- ปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ในร้อยละ 10 ถึงร้อยละ 15 ของหญิงสาวที่เป็นโรค CAH
การวินิจฉัย CAH
hyperplasia ต่อมหมวกไตจะถูกส่งผ่านทางพันธุกรรม ชาวยิวในยุโรปตะวันออก (Ashkenazi) มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคนี้เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป เนื่องจาก CAH เป็น โรคถอยกลับ autosomal บิดามารดาทั้งสองต้องมีลักษณะของเอนไซม์บกพร่องในการส่งผ่านไปยังบุตรของตน
เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสภาพหลายคนตระหนักถึงความเสี่ยงในครอบครัวของตนและแจ้งให้แพทย์ทราบถึงความจำเป็นในการคัดกรองทางพันธุกรรม แพทย์อาจใช้การตรวจปัสสาวะและเลือดเพื่อค้นหาระดับคอร์ติซอลที่ผิดปกติหรือระดับฮอร์โมนอื่น ๆ ระดับแอนโดรเจนที่เพิ่มขึ้นอาจได้รับการพิจารณาเมื่อทำการวินิจฉัย ประวัติครอบครัวอย่างละเอียดและการสอบทางกายภาพเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับแพทย์เพื่อให้การวินิจฉัยที่สมบูรณ์
ตัวเลือกการรักษา
ยาคุมกำเนิด มักจะมีประสิทธิภาพในการควบคุมรอบประจำเดือนการลดสิวและการสูญเสียเส้นผมบางครั้งผิดปกติ หากไม่ได้ผลในการจัดการกับอาการหรือแพทย์รู้สึกว่ายาคุมกำเนิดไม่เหมาะสำหรับคุณเขาหรือเธออาจพิจารณาให้การรักษาด้วยเตียรอยด์ในขนาดต่ำ
อย่างไรก็ตามการรักษาไม่ได้โดยทั่วไปตลอดชีวิต
สำหรับคนที่เป็นโรค CAH แบบคลาสสิกที่มีอาการขาดแอลกอฮอล์ยาเช่น fludrocortisone (Florinef) จะเก็บเกลือไว้ในร่างกาย ทารกยังได้รับเกลือเสริม (เป็นเม็ดบดหรือสารละลาย) ในขณะที่ผู้สูงอายุที่มีรูปแบบคลาสสิกของ CAH กินอาหารที่มีรสเค็ม
ยาและสูตรเฉพาะนั้นขึ้นอยู่กับดุลพินิจของแพทย์และขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
> ที่มา:
มูลนิธิโรคต่อมหมวกไตแห่งชาติ hyperplasia ต่อมหมวกไต (CAH)