การตรวจสอบความผิดปกติของธาลัสซีเมียที่ไม่ได้ถ่ายเลือด
Thalassemia เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีผลต่อฮีโมโกลบินโปรตีนในเม็ดเลือดแดง (RBC) คนที่สืบทอด thalassemia ไม่สามารถผลิต hemoglobin โดยปกติจะนำไปสู่ภาวะโลหิตจาง (ภาวะ RBC ต่ำ) และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ
Thalassemia สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทใหญ่ ๆ :
- ลักษณะ: บุคคลถือยีนสำหรับการกลายพันธุ์ แต่ไม่มีโรค บางครั้งเรียกว่า thalassemia minor
- Intermedia: คนธาลัสซีเมียที่ไหนสักแห่งระหว่างลักษณะและตัวสำคัญ
- ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ต้องการการถ่ายเลือดอาร์บายตลอดชีวิต
Thalassemia Intermedia ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
แม้ว่าจะมีการระบุว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญส่วนใหญ่ใน ทารกแรกเกิด ผู้ที่เป็น thalassemia intermedia อาจไม่สามารถระบุได้จนกระทั่งหลายปีต่อมา คนเหล่านี้มักจะถูกระบุในการ นับเม็ดเลือด (CBC) ตามปกติ CBC จะเปิดเผยภาวะโลหิตจางที่ไม่รุนแรงถึงปานกลางและมีเม็ดเลือดแดงเล็ก ๆ นี้สามารถสับสนกับภาวะโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก
การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันโดยโปรไฟล์ฮีโมโกลบิน (หรือที่เรียกว่า electrophoresis) ในการทดสอบ beta thalassemia intermedia และลักษณะนี้พบว่ามีความสูงของ hemoglobin A2 (รูปแบบที่ 2 ของฮีโมโกลบินผู้ใหญ่) และบางครั้ง F (ทารกในครรภ์) Alpha thalassemia intermedia โดยทั่วไปจะเรียกว่า hemoglobin H disease เนื่องจากเป็นฮีโมโกลบินเด่นที่เห็นในรายละเอียด
ภาวะแทรกซ้อนของ Thalassemia Intermedia คืออะไร?
ภาวะแทรกซ้อนของ thalassemia intermedia ประกอบด้วย:
- เหล็กเกิน
- โรคกระดูกพรุน: การอ่อนตัวของกระดูก
- การผ่าตัดต่อมหมวกไต: หมายถึงการขยายตัวของม้าม, ตับและ / หรือไขกระดูกเพื่อเพิ่มการผลิตเม็ดเลือดแดง กระดูกที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือกระดูกกะโหลกศีรษะและแก้ม
- Hypogonadism: ลดการผลิตอวัยวะเพศ ซึ่งอาจป้องกันไม่ให้วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นตามธรรมชาติ
- โรคนิ่ว:
- ลิ่มเลือด
ทำไมคนที่มี thalassemia intermedia พัฒนา Iron Overload?
มีสาเหตุสองประการที่ทำให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีเดียเกิดอาการเกินพิกัด
- ทำซ้ำการถ่ายเลือดแดง: แม้ว่าเด็กที่เป็น thalassemia intermedia โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือดทุก 3 ถึง 4 สัปดาห์เช่นเด็กที่เป็น thalassemia major พวกเขาอาจต้องการการถ่ายเลือดหลาย ๆ ครั้งทุกปี การรับเลือดแดงแต่ละครั้งได้รับเช่นเดียวกับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ (IV) ของเตารีด ร่างกายไม่ได้มีวิธีที่ดีในการถอดเหล็กออกจากร่างกาย ดังนั้นเมื่อเวลาผ่านไปการถ่ายเลือดซ้ำ ๆ เหล่านี้อาจส่งผลให้เกิดภาวะเหล็กเกินได้แม้ว่าในวัยผู้ใหญ่จะมีอายุมากกว่าคนที่เป็นธาลัสซีเมียที่อายุน้อยกว่า
- การดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารเพิ่มขึ้น: ร่างกายตระหนักดีว่าไขกระดูกไม่สามารถทำงานได้ดีในการผลิตฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดง Hepcidin เป็นโปรตีนที่สกัดกั้นการดูดซึมธาตุเหล็ก ใน thalassemia ระดับ hepcidin ต่ำทำให้สามารถดูดซึมธาตุเหล็กได้มากกว่าที่ต้องการ ขอแนะนำให้ผู้ที่เป็น thalassemia intermedia รับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กต่ำและดื่มชากับอาหารเนื่องจากชาสกัดการดูดซึมธาตุเหล็ก
ตัวเลือกการรักษาด้วย Thalassemia Intermedia คืออะไร?
- การดูแลรักษาทางการแพทย์ประจำ: ไม่ทุกคนที่มี thalassemia intermedia จะต้องได้รับการรักษา แต่ก็เป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องรักษาพยาบาลเพื่อติดตามภาวะแทรกซ้อน
- การถ่ายเลือด ผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจต้องได้รับการถ่ายเลือด แต่โดยทั่วไปไม่บ่อยเท่าคนที่เป็นธาลัสซีเมียจนกระทั่งถึงวัย การถ่ายอาจจำเป็นต้องใช้ในช่วงเวลาที่มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการเพิ่มขึ้น (วัยแรกรุ่น) โรคโดยเฉพาะผู้ที่มีไข้ตั้งครรภ์หรือเตรียมตัวรับการผ่าตัด
- กรดโฟลิค: แพทย์บางคนอาจแนะนำกรดโฟลิกทุกวันเพื่อสนับสนุนการผลิต RBC
- ในภาวะ thalassemia, ม้ามอาจโตขึ้น (splenomegaly) ในความพยายามที่จะปรับปรุงการผลิต RBC นี้มักจะไม่ได้ผลและอาจทำให้แย่ลงและ / หรือเพิ่มความต้องการในการถ่ายโลหิต ในสถานการณ์เช่นนี้การตัดลูกตาอาจพิจารณาได้
- Hydroxyurea: Hydroxyurea เป็นยาที่กินได้ทุกวันโดยใช้ปากในความพยายามที่จะเพิ่มฮีโมโกลบินซึ่งจะช่วยลดความจำเป็นในการถ่ายเลือด
- อาหารที่มีเหล็กต่ำ เนื่องจากผู้ที่เป็น thalassemia intermedia มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเหล็กเกินจากการดูดซึมธาตุเหล็กในอาหารที่เพิ่มขึ้นจึงควรแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีเหล็กต่ำ ชาชาดำโดยเฉพาะอย่างยิ่งลดการดูดซึมธาตุเหล็กและอาจแนะนำให้รับประทานกับอาหาร
การเรียนรู้เกี่ยวกับ thalassemia intermedia อาจเป็นเรื่องที่น่าตกใจเพราะคุณอาจไม่มีอาการใด ๆ ตรวจสอบติดตามแพทย์ของคุณตามกำหนดการเพื่อให้คุณสามารถตรวจสอบภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้
> แหล่งที่มา:
> Benz EJ พยาธิระดับโมเลกุลของโรคธาลัสซีเมียอาการทางคลินิกและการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและการรักษา beta talalemia ใน: UpToDate, โพสต์ TW (เอ็ด), UpToDate, Waltham, MA