โรค Von Willebrand คืออะไร?

โรค Von Willebrand เป็นโรค เลือดไหลที่ สืบทอดกันมากที่สุดซึ่งมีผลต่อประชากรประมาณ 1%

ปัจจัย Von Willebrand คืออะไร?

Von Willebrand factor เป็นโปรตีนในเลือดที่ยึดติดกับปัจจัย VIII (ปัจจัยการจับตัวเป็นก้อน) เมื่อปัจจัย VIII ไม่ได้เกี่ยวข้องกับโรค Von Willebrand จะแตกตัวลงอย่างง่ายดาย โรค Von Willebrand ยังช่วยให้เกล็ดเลือดปฏิบัติตามสถานที่ที่ได้รับบาดเจ็บ

อาการคืออะไร?

ผู้ป่วยบางรายไม่เคยมีอาการตกเลือดอย่างมีนัยสำคัญ โรค Von Willebrand เกี่ยวข้องกับ:

• รอยช้ำได้ง่าย
• เลือดกำเดานาน ๆ
• มีเลือดออกจากเหงือก
• มีเลือดออกเป็นเวลานานหลังการถอนฟันหรือการบาดเจ็บ
• เลือดในอุจจาระ
• โลหิตเป็นเนื้องอก (เลือดในปัสสาวะ)
• Menorrhagia (มีประจำเดือนมากเกินไปเลือดออก)
• เลือดออกร่วมหรือเลือดออกจากเนื้อเยื่ออ่อนอาจเกิดขึ้นในรูปแบบรุนแรงคล้ายกับ โรคฮีโมฟีเลีย

ประเภทของโรค Von Willebrand

• ประเภทที่ 1: นี่เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 75% ของผู้ป่วย มันถูกส่งผ่านลงในครอบครัวในแฟชั่นที่โดดเด่น autosomal ความหมายเพียงหนึ่งพ่อแม่ต้องได้รับผลกระทบที่จะผ่านลงโรค ซึ่งเป็นผลมาจากระดับปัจจัย Von Willebrand ที่ต่ำกว่าปกติ เลือดออกอาจรุนแรงหรือรุนแรงได้
• Type 2: Type 2 เกิดขึ้นเมื่อ Von Willebrand factor ไม่ทำงานตามปกติ
  • พิมพ์ 2A: ผ่านลงไปในแฟชั่นเด่น autosomal มีเลือดออกรุนแรงถึงปานกลางถึงปานกลาง
  • ประเภท 2B: ผ่านไปในแฟชั่นเด่น autosomal มีเลือดออกรุนแรงถึงปานกลางถึงปานกลาง Thrombocytopenia (เกล็ดเลือดต่ำ) ไม่ใช่เรื่องผิดปกติ
  • ประเภท 2M: ประเภทที่ไม่เหมือนกันส่งผ่านไปในแฟชั่นเด่น autosomal
  • ประเภทที่ 2N: ประเภทที่ไม่เป็นที่นิยมส่งผ่านในแบบถอยถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีนที่ถูกทำให้กลายพันธุ์สองชุดซึ่งเป็นหนึ่งในผู้ปกครองแต่ละราย ระดับปัจจัย VIII อาจต่ำมาก เลือดออกอาจรุนแรงและอาจสับสนกับโรคฮีโมฟิเลีย A.

• Type 3: นี่เป็นโรค Von Willebrand ชนิดที่หาได้ยาก มันถูกส่งลงมาในแฟชั่นเด่น autosomal เลือดออกอาจรุนแรง ผู้ป่วยที่มีอาการประเภทนี้มีจำนวนต่ำมากหรือขาดปัจจัย Von Willebrand นี้จะทำให้เกิดการขาดปัจจัย VIII และมีเลือดออกอย่างมีนัยสำคัญ
• มา: รูปแบบของโรค Von Willebrand เกิดจากสิ่งอื่นเช่นโรคมะเร็งความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติของหัวใจความผิดปกติของหัวใจ (เช่นข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง, หลอดเลือดตีบ), ยาหรือ hypothyroidism

โรค Von Willebrand ถูกวินิจฉัยอย่างไร?

ประการแรกแพทย์ของคุณต้องสงสัยว่าคุณมีโรคเลือดออกตามอาการข้างต้น การมีสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่มีอาการคล้าย ๆ กันจะเพิ่มความวิตกกังวลเกี่ยวกับโรค Von Willebrand โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบ (ตรงกันข้ามกับ โรคฮีโมฟีเลีย ที่มีผลต่อตัวผู้)

โรค Von Willebrand ได้รับการวินิจฉัยโดยการทำแผงการทำงานของเลือดที่มีลักษณะทั้งจำนวนของปัจจัย Von Willebrand ในเลือดรวมทั้งการทำงาน (ristocetin cofactor activity) เนื่องจากโรค Von Willebrand หลายประเภทอาจทำให้ Factor VIII ลดลงได้นอกจากนี้ระดับของโปรตีนที่แข็งตัวนี้จะถูกส่งด้วย Von Willebrand multimers ซึ่งมีลักษณะโครงสร้างของปัจจัย Von WIllebrand และวิธีการย่อยสลายเป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค Type 2

อะไรคือการรักษาโรค Von Willebrand?

ผู้ป่วยที่ป่วยด้วยโรคเบาหวานอาจไม่ต้องได้รับการรักษา

• DDAVP: DDAVP (เรียกว่า desmopressin) เป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ที่ได้รับการฉีดพ่นทางจมูก (หรือบางครั้งผ่าน IV) ฮอร์โมนนี้ช่วยให้ร่างกายสามารถปล่อยสาร Von Willebrand ไว้ในหลอดเลือดได้
• Von Willebrand Factor replacement: คล้ายคลึงกับปัจจัยการทดแทนที่ใช้ในโรคฮีโมฟิเลียการฉีด infinions ของ Von Willebrand factor สามารถให้การป้องกันหรือรักษาเลือดออกได้ ผลิตภัณฑ์เหล่านี้ยังมี Factor VIII อีกด้วย

• antifibrinolytics: ยาเหล่านี้ (ชื่อแบรนด์ Amicar และ Lysteda) โดยปกติแล้วจะมีปากเปล่าช่วยให้เกิดการสะสมของก้อน สิ่งเหล่านี้สามารถเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับการมีเลือดออกจากเลือดกำเดาเลือดออกในช่องปากและมีเลือดออกในระดู
• การคุมกำเนิด: ในสตรีที่มีโรค Von Willebrand และมีเลือดออกหนักอาจมี การใช้ยาคุมกำเนิดแบบฮอร์โมน เช่นยาคุมกำเนิดหรืออุปกรณ์มดลูกเพื่อลด / ชะลอการตกเลือด