ความผิดปกติเกิดจากข้อบกพร่องในเซลล์เม็ดเลือด
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) เป็นโรคเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้มา เดิมทีมีชื่อว่าอาการของปัสสาวะสีเข้ม (hemoglobinuria) ที่เกิดขึ้นในตอนเช้า คิดว่าการสลายตัวผิดปกติของเม็ดเลือดแดง ( hemolysis ) ที่ทำให้ปัสสาวะคล้ำเกิดขึ้นในช่วงที่มีการระเบิด (paroxysms) ที่เกิดขึ้นในเวลากลางคืน การวิจัยชี้ให้เห็นว่าการทำลายเม็ดเลือดใน PNH ซึ่งเกิดจากความบกพร่องทางชีวเคมีเกิดขึ้นได้ตลอดทั้งวันและไม่เกิดขึ้นในช่วงที่มีการระเบิด
การเปลี่ยนแปลงสีปัสสาวะอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลา แต่เป็นอาการที่น่าทึ่งที่สุดในปัสสาวะตอนกลางคืนเข้มข้น
ความเข้าใจที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับอาการกำเริบของโรคประสาทที่ออกหากินเวลากลางคืนทำให้ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง ลด ลง PNH มีผลต่อทั้งตัวผู้และตัวเมียทุกเชื้อชาติและอาจเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่พบมากที่สุดในหมู่เยาวชน
อาการ
หลายคนที่มี PNH ไม่มีอาการ อาการของ PNH ขึ้นอยู่กับว่ามี hemolysis, thrombosis หรือ deficient hematopoiesis หรือไม่
- การฟอก สี - ปัสสาวะสีโคลา (hemoglobinuria), โลหิตจาง hemolytic
- การเกิดลิ่มเลือด - ในกรณีที่ก้อนเกิดขึ้นจะเป็นตัวกำหนดอาการ ถ้าก้อนเลือดตั้งอยู่ในหลอดเลือดดำของตับอาจมีอาการตัวเหลืองและตับขยายได้ ในช่องท้องก้อนจะทำให้เกิดอาการปวดท้อง ในหัวปวดศีรษะ การอุดตันในผิวหนังทำให้เกิดอาการเจ็บปวดทับบนผิวบริเวณที่มีขนาดใหญ่เช่นหลัง
- (ไม่เพียงพอเม็ดเลือดแดง), ความอ่อนแอต่อการติดเชื้อ (ไม่เพียงพอเม็ดเลือดขาว) และเลือดออกผิดปกติ (ไม่เพียงพอเกล็ดเลือด)
การวินิจฉัยโรค
มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการหลายอย่างซึ่งสามารถช่วยในการวินิจฉัยความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงพาราเซตามอลไนตริกได้ ที่แม่นยำที่สุดคือการทดสอบเลือดเพื่อตรวจหา CD55 และ CD59 สองโปรตีน
ไม่มีโปรตีนเหล่านี้ในเซลล์เม็ดเลือดแดงยืนยันการวินิจฉัยของ PNH ในระหว่างการวินิจฉัยการตรวจเลือดอื่น ๆ จะทำรวมถึงจำนวนเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC), reticulocyte count, serum lactate dehydrogenase (LDH), bilirubin และ haptoglobin ตัวอย่างกระดูก (biopsy) อาจได้รับการตรวจและตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์
การรักษา
การรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่มีอยู่ ผู้ใหญ่หลายคนได้รับการรักษาด้วยเตียรอยด์ (prednisone) ทุกวันเมื่อมีการเกิดเม็ดเลือดแตกและเปลี่ยนเป็นวันอื่นระหว่างการบรรเทาอาการ เสริมธาตุเหล็กและกรดโฟลิกช่วยทดแทนการสูญเสียเนื่องจากการทำลายเม็ดเลือด บางคนอาจได้รับฮอร์โมนแอนโดรเจนเพื่อกระตุ้นการผลิตเม็ดเลือดแดง ในโรคโลหิตจางที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือด ทินเนอร์เลือดอาจถูกใช้เพื่อลดการเกิดลิ่มเลือด ระบบเม็ดเลือดขาวที่ไม่สมบูรณ์อาจได้รับการรักษาด้วย antithymocyte globulin (ATG)
การ ปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (stem cell) สามารถทดแทนเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติใน PNH ร่วมกับคนปกติได้ เกือบทุกคนที่มี PNH ในที่สุดจะต้องมีการปลูกถ่ายเพื่อที่จะอยู่ได้นาน หากการปลูกถ่ายเสร็จสิ้นลงในช่วงระยะเวลาของโรคผลลัพธ์ที่ได้จะไม่ดีเท่าที่ควรในแต่ละช่วงเวลา
ยาตัวแรกสำหรับ PNH อนุมัติแล้ว
เมื่อวันที่ 16 มีนาคม 2550 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาประเทศสหรัฐอเมริกาอนุมัติให้ Soliris (eculizumab) ในการรักษา PNH การอนุมัติดังกล่าวขึ้นอยู่กับผลการศึกษาหลายชิ้นที่แสดงให้เห็นว่าการรักษาด้วย eculizumab ทำให้เกิดการลดการทำลายของเม็ดเลือดแดงได้อย่างรวดเร็วและลดจำนวนวันของ hemoglobinuria ในแต่ละเดือน
แหล่ง
> ปาร์กเกอร์, ชาร์ลส์, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "การวินิจฉัยและการบริหารจัดการของ Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria" เลือด 106 (2005): 3699 - 3709