Hemophilia เป็นโรค เลือดไหลที่ สืบเชื้อสายมา ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียจะขาดเลือดจำเป็นต้องเกิดลิ่มเลือดซึ่งส่งผลให้มีเลือดออกมากเกินไป
อาการ
ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย (hemophilia) บางครั้งเรียกว่า "ผู้คลั่ง" (free bleeders) ซึ่งหมายความว่าเลือดออกได้ง่าย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงเลือดออกอาจเกิดขึ้นได้เอง (โดยไม่ได้รับบาดเจ็บ) หรือหลังการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บ
อาการ ได้แก่ :
- เลือดกำเดานาน ๆ
- มีเลือดออกจากเหงือก
- รอยฟกช้ำขนาดใหญ่
- มีเลือดออกเป็นเวลานานหลังการผ่าตัดหรือถ่ายรวมถึงการขลิบ
- อาการบวมของข้อต่อที่มีขนาดใหญ่ (ไหล่ข้อศอกเข่าข้อเท้า) จากการตกเลือดในข้อต่อ
- ปวดจากเลือดออกเป็นข้อต่อหรือกล้ามเนื้อ
ใครเป็นผู้เสี่ยง?
ผู้ชายที่เกิดมาในครอบครัวที่มีประวัติเกี่ยวกับโรคฮีโมฟิเลียในญาติคนอื่น ๆ มีความเสี่ยง เพื่อให้เข้าใจถึงมรดกของโรคฮีโมฟีเลียเราต้องพูดถึงพันธุศาสตร์เพียงเล็กน้อย เพศผู้มีโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อของพวกเขา ผู้หญิงได้รับโครโมโซม X จากพ่อและแม่ของพวกเขา ข้อบกพร่องสำหรับโรคฮีโมฟิเลียจะพบในโครโมโซม X หมายถึงมารดา (ผู้ที่เป็นพาหะของโรค) ส่งข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ไปให้บุตรของตน นี้เรียกว่ามรดกที่เชื่อมโยง X เนื่องจากมีโครโมโซม X อยู่ 2 ตัวโดยทั่วไปแล้วลูกสาวมักไม่ได้รับผลกระทบ (แต่อาจอยู่ในสถานการณ์ที่ไม่ค่อยพบ)
การวินิจฉัยโรค
สงสัยว่า Hemophilia เป็นเด็กชายหรือคนที่มีเลือดออกที่ดูเหมือนจะมากเกินไป
ได้รับการวินิจฉัยโดยการวัดปัจจัยการตกตะกอน (โปรตีนที่จำเป็นในการเป็นก้อนเลือด)
แพทย์ของคุณอาจเริ่มต้นด้วยการทดสอบทางห้องปฏิบัติการเพื่อประเมินระบบการจับตัวเป็นก้อนทั้งหมด เหล่านี้เรียกว่าเวลา prothrombin (PT) และ เวลา thromboplastin บางส่วน (PTT) ในฮีโมฟิเลียปตท. จะยืดเยื้อ
หากปตท. เป็นเวลานาน (สูงกว่าช่วงปกติ) การขาดปัจจัยการจับตัวเป็นก้อนอาจเป็นสาเหตุ จากนั้นแพทย์ของคุณจะสั่งให้มีการจับตัวเป็นก้อน (โปรตีนในเลือดที่หยุดเลือดออก) 8, 9 และ 11 เว้นเสียแต่ว่ามีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนโดยปกติแล้วทั้ง 3 ปัจจัยจะได้รับการทดสอบในเวลาเดียวกัน การทดสอบเหล่านี้ให้แพทย์ของคุณร้อยละของกิจกรรมของแต่ละปัจจัยซึ่งมีระดับฮีโมฟีเลียนต่ำ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม
ประเภท
ฮีโมฟีเลียสามารถจำแนกตามปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้โดยเฉพาะ
- Hemophilia ผลจากการขาดปัจจัย 8
- Hemophilia B (เรียกว่าโรคคริสต์มาส) เป็นผลมาจากการขาดแคลนปัจจัย 9
- Hemophilia C (หรือที่เรียกว่า Rosenthal syndrome) เป็นผลมาจากการขาดแคลนปัจจัย 11
ฮีโมฟีเลียยังสามารถจำแนกได้ตามจำนวนของปัจจัยการจับตัวเป็นก้อน ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดน้อยที่คุณมีโอกาสที่คุณจะมีเลือดออกมากขึ้น
- ไม่รุนแรง: 6 - 40%
- ปานกลาง: 1-5%
- รุนแรง: <1%
การรักษา
ฮีโมฟีเลียได้รับการรักษาด้วยสารตัวเร่ง ตัวเร่งปฏิกิริยาเหล่านี้ถูกส่งผ่านทางหลอดเลือดดำ (IV) ฮีโมฟีเลียสามารถรักษาได้สองวิธีด้วยกันคือตามความต้องการ (เมื่อเกิดภาวะเลือดออก) หรือการป้องกันโรค (ปัจจัยที่ได้รับครั้งหนึ่งครั้งสองครั้งหรือสามครั้งต่อสัปดาห์เพื่อป้องกันภาวะเลือดออก)
วิธีที่คุณได้รับการรักษาขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างรวมถึงความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย โดยทั่วไปคนที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียอ่อนมีแนวโน้มที่จะได้รับการรักษาตามความต้องการเนื่องจากมีเลือดออกน้อยลงมาก โชคดีที่การรักษา hemophilia ส่วนใหญ่จะได้รับการดูแลที่บ้าน ผู้ปกครองสามารถเรียนรู้วิธีการบริหารปัจจัยให้กับบุตรหลานของตนผ่านทางหลอดเลือดดำที่บ้านหรือพยาบาลด้านสุขภาพที่บ้านสามารถจัดการปัจจัย เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียยังสามารถเรียนรู้วิธีการจัดการกับปัจจัยที่มุ่งไปสู่ตัวเองได้บ่อยครั้งก่อนที่จะกลายเป็นวัยรุ่น
แม้ว่าปัจจัยที่มีสมาธิเป็นวิธีที่ต้องการการรักษานี้ไม่สามารถใช้ได้ในทุกประเทศ
Hemophilia ยังสามารถรักษาด้วยผลิตภัณฑ์เลือด การขาดสารประกอบ 8 สามารถรักษาด้วย cryoprecipitate (รูปแบบเข้มข้นของพลาสม่า) สามารถใช้พลาสมาสดแช่แข็งเพื่อรักษาปัจจัยที่ 8 และภาวะขาดแคลนโรงงาน 9 ได้
ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยยา desmopressin acetate (DDAVP) สามารถฉีดผ่านทางหลอดเลือดดำหรือพ่นทางจมูก ช่วยกระตุ้นให้ร่างกายปลดปล่อยตัวเก็บอาหารจากปัจจัยที่ 8 เพื่อช่วยในการเลิกสูบบุหรี่