อาการและตัวเลือกการรักษาโรค Carpenter Syndrome

Carpenter syndrome เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า acrocephalopolysyndactyly (ACSP) ความผิดปกติของ ACPS เป็นลักษณะที่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับกะโหลกศีรษะนิ้วมือและนิ้วเท้า Carpenter syndrome บางครั้งเรียกว่า ACPS type II

สัญญาณและอาการของ Carpenter Syndrome

บางส่วนของสัญญาณที่พบมากที่สุดของโรคคาร์เพน ได้แก่ ตัวเลข polydactyl หรือการปรากฏตัวของนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเพิ่มเติม

อาการทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ webbing ระหว่างนิ้วมือและหัวแหลมของหัวหรือที่เรียกว่า acrocephaly บางคนมีสติปัญญาบกพร่อง แต่คนอื่น ๆ ที่มีอาการ Carpenter syndrome อยู่ในช่วงปกติของความสามารถทางปัญญา อาการอื่น ๆ ของ Carpenter syndrome อาจรวมถึง:

• (เยื่อหุ้มกระดูก) กะโหลกศีรษะเรียก craniosynostosis ทำให้หัวกะโหลกขึ้นอย่างผิดปกติและศีรษะอาจดูสั้นและกว้าง (brachycephaly)
• ลักษณะใบหน้าเช่นหูที่มีรูปแบบต่ำหูจมูกแบนจมูกยกพลิกคว่ำลงพับตา (รอยแตกลายนิ้วมือ) กรามล่างและล่างหรือล่าง
• นิ้วเท้าและนิ้วเท้าที่หยาบกร้าน (brachydactyly) และพังผืดหรือนิ้วมือหรือนิ้วเท้ารวมกัน (syndactyly)

นอกจากนี้บุคคลบางกลุ่มที่มีอาการ Carpenter syndrome อาจมีอาการ:

• (ปัจจุบันที่เกิด) ข้อบกพร่องหัวใจประมาณหนึ่งในสามถึงครึ่งหนึ่งของบุคคล

• ไส้เลื่อนท้อง
• testes undescended ในเพศชาย
• ขนาดสั้น
• อ่อนถึงปานกลางปัญญาอ่อน

ความชุกของโรค Carpenter

ภายในสหรัฐอเมริกามีประมาณประมาณ 300 กรณีที่รู้จักกันในกลุ่ม Carpenter syndrome มันเป็นโรคที่หายากอย่างยิ่ง; เพียง 1 ใน 1 ล้านคนได้รับผลกระทบ

เป็นโรคที่ถอย autosomal

ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองคนต้องมีผลต่อยีนเพื่อที่จะส่งผ่านโรคไปสู่บุตร หากบิดามารดาสองคนมียีนเหล่านี้มีบุตรที่ไม่มีอาการ Carpenter syndrome เด็กคนนี้ยังเป็นพาหะของยีนและสามารถผ่านได้ถ้าคู่ของตนมีอาการเช่นกัน

วินิจฉัยโรคของ Carpenter Syndrome อย่างไร

เนื่องจาก Carpenter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมทารกเกิดมาพร้อมกับมัน การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการของเด็กเช่นการปรากฏตัวของกะโหลกศีรษะใบหน้านิ้วมือและนิ้วเท้า ไม่มีการตรวจเลือดหรือ X-ray ที่จำเป็น Carpenter syndrome มักได้รับการวินิจฉัยโดยผ่านการตรวจร่างกาย

การรักษา

การรักษาโรค Carpenter ขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลและความรุนแรงของอาการ การผ่าตัดอาจจำเป็นหากมีข้อบกพร่องของหัวใจที่คุกคามชีวิตอยู่ การผ่าตัดอาจใช้เพื่อแก้ไขภาวะกะโหลกศีรษะโดยการแยกกระดูกกะโหลกศีรษะที่หลอมละลายผิดปกติเพื่อให้สามารถเจริญเติบโตของศีรษะได้ นี้มักจะทำในขั้นตอนที่เริ่มต้นในวัยเด็ก

การแยกนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ผ่าตัดออกถ้าเป็นไปได้อาจให้ลักษณะปกติมากขึ้น แต่ไม่จำเป็นต้องปรับปรุงสมรรถนะ หลายคนที่มีอาการ Carpenter syndrome ต่อสู้เพื่อใช้มือของพวกเขาที่มีระดับปกติของความชำนาญแม้หลังจากการผ่าตัด

การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดสามารถช่วยให้บุคคลที่มี Carpenter syndrome เข้าถึงศักยภาพการพัฒนาสูงสุดของเขาได้

_{แหล่งที่มา:}

_{หอสมุดแห่งชาติแห่งชาติสหรัฐอเมริกา "Carpenter Syndrome" 2007}

_{Kleppe, S. "โรค Carpenter" องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก พ.ศ. 2558}