อาการ Lissencephaly สาเหตุและการรักษา

Lissencephaly เป็นภาวะผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งมักส่งผลให้เกิดความล่าช้าในพัฒนาการรุนแรงและยากที่จะควบคุมอาการชัก เป็นภาวะที่เกิดจากการอพยพของเซลล์ประสาทในร่างกายที่ผิดปกติในระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์

คำ lissencephaly มาจากสองคำกรีก: lissos ความหมาย "เรียบ" และ enkaphalos ความหมาย "สมอง" ถ้าคุณมองไปที่สมองปกติสารสีเทา (cerebrum) มีสันและหุบเขาอยู่ในผิวของมัน

ใน lissencephaly ผิวของสมองเกือบสมบูรณ์เรียบ การพัฒนาที่ผิดปกติของสมองนี้เกิดขึ้นระหว่างการตั้งครรภ์และสามารถมองเห็นได้ในเครื่อง MRI ในครรภ์โดยตั้งครรภ์ 20 ถึง 24 สัปดาห์

Lissencephaly อาจเกิดขึ้นเพียงลำพังหรือเป็นส่วนหนึ่งของเงื่อนไขเช่น Miller-Dieker syndrome, Norman-Roberts syndrome หรือ Walker-Warburg syndrome สภาพนี้ถือว่าผิดปกติ แต่ไม่ค่อยเกิดขึ้นโดยประมาณหนึ่งใน 100,000 ทารก (โรคที่หาได้ยากหมายถึงโรคที่เกิดขึ้นในจำนวนน้อยกว่าหนึ่งใน 200,000 คน)

สาเหตุ

มีหลายสาเหตุที่เป็นไปได้ของ lissencephaly สาเหตุที่พบมากที่สุดคือการ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เรียกว่า DCX ยีนนี้มีรหัสสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า doublecortin ซึ่งมีหน้าที่ในการเคลื่อนไหว (การโยกย้าย) ของเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ในสมองในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ยังมีอีกสองยีนที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุ

การบาดเจ็บต่อทารกในครรภ์เนื่องจากการติดเชื้อไวรัสหรือการไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอต่อสมองเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้เพิ่มเติม "ความเสียหาย" เกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีครรภ์ระหว่าง 12 ถึง 14 สัปดาห์ไม่ว่าจะเป็นในช่วงปลายภาคการศึกษาที่ 1 หรือ 2 เดือนแรก

อาการ

มีอาการที่อาจเกิดขึ้นในคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น lissencepahly

เด็กบางคนมีอาการเหล่านี้น้อยและมีอาการอื่น ๆ ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไป อาการที่เป็นไปได้ของ lissencephaly รวมถึง:

• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต: ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตเป็นภาวะที่มักพบในทารกแรกเกิดที่เจริญเติบโตไม่ได้เกิดขึ้นตามที่คาดไว้ อาจมีหลายสาเหตุ
• ความบกพร่องทางสติปัญญา: ความฉลาดสามารถช่วงจากความบกพร่องที่ใกล้เคียงปกติและลึกซึ้ง
• ความผิดปกติของการจับกุม: ความผิดปกติของการ จับตัว เกิดขึ้นในราวร้อยละ 80 ของเด็กที่มีอาการ
• การกลืนกินและรับประทานอาหารเป็นเรื่องยาก
• การควบคุมกล้ามเนื้อของเขา / เธอ ( ataxia )
• เริ่มลดกล้ามเนื้อ (hypotonia) ตามด้วยความแข็งหรือความ หยาบ ของแขนและขา
• ลักษณะใบหน้าผิดปกติที่มีกรามขนาดเล็กหน้าผากสูงและการเยื้องของวัด อาจสังเกตความผิดปกติของหูและช่องเปิดจมูกที่คว่ำได้
• ความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้ารวมทั้งตัวเลขพิเศษ (polydactyly)
• ความล่าช้าในพัฒนาการซึ่งอาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง
• ขนาดศีรษะที่เล็กกว่าปกติ (microcephaly)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค lissencephaly มักไม่เกิดขึ้นจนกว่าเด็กจะมีอายุไม่กี่เดือนและเด็กจำนวนมากที่มีอาการจะมีสุขภาพดีในเวลาที่ทำการคลอด บิดามารดามักจะทราบว่าเด็กของพวกเขาไม่ได้พัฒนาในอัตราปกติประมาณ 2 ถึง 6 เดือน

อาการแรกอาจเกิดจากอาการชักรวมถึงอาการรุนแรงที่เรียกว่า "กล้ามเนื้อกระตุก" มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะเกิดอาการชักได้

ถ้าสงสัยว่าเป็น lissencephaly ตามอาการของเด็กอัลตราซาวด์ การถ่ายภาพด้วยคลื่นวิทยุ (MRI) หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) สามารถใช้เพื่อตรวจดูสมองและยืนยันการวินิจฉัยได้

การรักษา

ไม่มีทางที่จะกลับผลโดยตรงจาก lissencephaly หรือรักษาสภาพ แต่มีมากที่สามารถทำได้เพื่อให้แน่ใจว่าคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดสำหรับเด็ก เป้าหมายของการรักษาคือการช่วยให้เด็กทุกคนที่มีความสามารถในการพัฒนาไปสู่ระดับศักยภาพของตน

รูปแบบการรักษาซึ่งอาจเป็นประโยชน์ ได้แก่ :

• การบำบัดทางกายภาพเพื่อปรับปรุงช่วงการเคลื่อนไหวและช่วยในการทำ contractures ของกล้ามเนื้อ
• อาชีวบำบัด
• การควบคุมการจับกุมด้วยยากันชัก
• การดูแลทางการแพทย์เชิงป้องกันรวมทั้งการดูแลรักษาทางเดินหายใจอย่างระมัดระวัง (เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจเป็นสาเหตุแห่งความตาย)
• ให้ความช่วยเหลือ เด็กที่มีปัญหาในการกลืนอาจต้องวางหลอดให้อาหาร
• หากเด็กเกิดอาการน้ำดีขึ้น (hydrocephalus) ("น้ำในสมอง") อาจจำเป็นต้องใส่ shunt ,

การทำนาย

การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่มี lissencephaly ขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติของสมอง เด็กบางคนอาจมีพัฒนาการและสติปัญญาใกล้เคียงปกติแม้ว่าจะเป็นข้อยกเว้น

น่าเสียดายที่อายุขัยเฉลี่ยสำหรับเด็กที่มีภาวะ lissencephaly ที่รุนแรงเพียงประมาณ 10 ปีเท่านั้น สาเหตุของการเสียชีวิตคือการสำลักอาหารหรือของเหลวโรคทางเดินหายใจหรืออาการชักอย่างรุนแรง เด็กบางคนจะอยู่รอดได้ แต่ไม่แสดงพัฒนาการอย่างมีนัยสำคัญและเด็กอาจยังคงอยู่ในระดับที่เป็นปกติสำหรับเด็กวัย 3 ถึง 5 เดือน

เนื่องจากช่วงนี้ในผลลัพธ์เป็นสิ่งสำคัญที่จะแสวงหาความเห็นของผู้เชี่ยวชาญใน lissencephaly และการสนับสนุนจากกลุ่มครอบครัวที่มีการเชื่อมต่อกับผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้

การวิจัย

สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองดำเนินการและสนับสนุนการศึกษาที่หลากหลายที่สำรวจระบบที่ซับซ้อนของการพัฒนาสมองปกติรวมทั้งการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาท การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้ระบุยีนที่มีความรับผิดชอบต่อ lissencephaly ความรู้ที่ได้จากการศึกษาเหล่านี้เป็นรากฐานสำหรับการพัฒนาวิธีการรักษาและมาตรการป้องกันความผิดปกติของการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาท

คำจาก

หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค lissencephaly หรือถ้าแพทย์ของบุตรหลานของคุณกำลังพิจารณาการวินิจฉัยนี้คุณอาจกลัว วันนี้หมายความว่าอย่างไร? สิ่งนี้จะหมายถึงอะไรต่อสัปดาห์? นี่หมายความว่าอะไร 5 ปีหรือ 25 ปีลงที่ถนน?

ใช้เวลาเรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติของบุตรหลานของคุณ (ไม่ว่าจะได้รับการวินิจฉัยหรือเพียงแค่พิจารณา) อาจไม่บรรเทาความวิตกกังวลทั้งหมดของคุณ แต่จะทำให้คุณอยู่ในที่นั่งคนขับ ด้วยรูปแบบใด ๆ ของสภาพทางการแพทย์ในตัวเราเองหรือบุตรหลานของเราการมีส่วนร่วมในการดูแลเป็นสิ่งสำคัญ

การรวบรวมระบบสนับสนุนของคุณเป็นสิ่งสำคัญ นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์ในการเชื่อมต่อกับพ่อแม่อื่น ๆ ที่มีลูกที่มีภาวะ lissencephaly ไม่ว่าเพื่อนและครอบครัวของคุณจะรักหรือเป็นประโยชน์อะไรมีอะไรพิเศษเกี่ยวกับการพูดคุยกับคนอื่น ๆ ที่ต้องเผชิญกับความท้าทายที่คล้ายคลึงกัน เครือข่ายการสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองยังให้โอกาสในการเรียนรู้สิ่งที่งานวิจัยล่าสุดกำลังพูด

ในฐานะพ่อแม่สิ่งสำคัญคือต้องดูแลตัวเอง อารมณ์ของคุณอาจจะอยู่เหนือคณะกรรมการและคาดว่าจะได้ คุณอาจพบว่าตัวเองทำร้ายเมื่อคุณเห็นพ่อแม่อื่น ๆ ที่มีเด็กมีสุขภาพดีและสงสัยว่าทำไมชีวิตจึงไม่ยุติธรรม เข้าถึงผู้ที่สามารถให้การสนับสนุนที่ไม่มีเงื่อนไขและช่วยให้คุณแบ่งปันสิ่งที่คุณรู้สึกได้จริงๆในเวลานี้

> แหล่งที่มา:

สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง หน้าข้อมูล Lissencephaly https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page

> Shahsavani, M. , Pronk, R. , Falk, R. et al. แบบ In Vitro ของ Lissencephaly: การขยายบทบาทของ DCX ในระหว่างการเกิด Neurogenesis จิตเวชศาสตร์โมเลกุล 2017 ก.ย. 19 (Epub ล่วงหน้าพิมพ์)

> Williams, F. และ P. Griffiths ในภาพ Utero MR Imaging ในทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิด Lissencephaly วารสารรังสีวิทยา อังกฤษ 2017. 90 (1072): 20160902