โรคไฮโดรคลัสเตอร์และการเกิดข้อบกพร่อง

กลุ่มร้ายแรงแห่งการเกิด

กลุ่มอาการชัก Hydrolethalus เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม กลุ่ม Hydrolethalus ได้รับการค้นพบเมื่อนักวิจัยศึกษาโรคอื่นที่เรียกว่า Meckel syndrome ในฟินแลนด์ พวกเขาพบว่ามีผู้ป่วย 56 รายในประเทศฟินแลนด์ซึ่งมีอัตราการเกิดทารกแรกเกิดอย่างน้อย 1 ใน 20,000 ทารก มีรายงานกรณีโรคไฮโดรเล็บอื่น ๆ อีก 5 ฉบับที่ตีพิมพ์ในวรรณกรรมทางการแพทย์ทั่วโลก

นักวิจัยพบว่าการใช้เด็กฟินแลนด์และครอบครัวของพวกเขาพบการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบกลุ่มอาการของโรคไฮโดรเลียลในประชากรชาวฟินแลนด์ ยีนที่ เรียกว่า HYLS-1 อยู่บนโครโมโซม 11. การวิจัยชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้รับการสืบทอดมาจากรูปแบบการยึดเกาะของ autosomal

อาการของโรค Hydrolethalus

กลุ่มอาการชัก Hydrolethalus ประกอบด้วยกลุ่มอาการผิดปกติที่เกิด ได้แก่ :

• hydrocephalus รุนแรง (ของเหลวส่วนเกินในสมอง)
• กรามล่างที่มีขนาดเล็กมาก (เรียกว่า micrognathia)
• ปากแหว่งหรือปากแหว่ง
• ระบบทางเดินหายใจผิดปกติ
• ข้อบกพร่องของหัวใจที่หยั่งราก
• นิ้วมือและนิ้วเท้าเสริม (เรียกว่า polydactyly) โดยเฉพาะนิ้วเท้าที่โตขึ้น
• ความผิดปกติของสมองรวมทั้งโครงสร้างที่ขาดหายไป

การวินิจฉัยโรค Hydrolethalus

ทารกหลายคนที่มีอาการ hypoxalalus syndrome ได้รับการยอมรับก่อนคลอดโดยอัลตราซาวด์ก่อนคลอด ความผิดปกติของหลอดเลือดและสมองทำให้เกิดการวินิจฉัย

การตรวจร่างกายของทารกในครรภ์โดยการอัลตราซาวนด์หรือทารกแรกเกิดเป็นสิ่งจำเป็นในการวินิจฉัยโรคที่คล้ายกันเช่น โรค Meckel , Trisomy 13 หรือ Smith-Lemli-Opitz syndrome

ภาพ

บ่อยครั้งที่ทารกที่เป็นโรคหัดเยอรมันเกิดก่อนเวลาอันควร ประมาณ 70% ของทารกที่มีอาการของโรคเป็นทารกแรกเกิด คนที่ยังมีชีวิตอยู่ไม่รอดมาได้นานนัก

_{แหล่งที่มา}

_{Tiller จอร์จอี .. "Hydrolethalus Syndrome 1. " ฐานข้อมูล OMIM 09 ม.ค. 2550 NCBI}

_{Salonen, R. , และ R. Herva "โรคไฮโดรคลัสเตอร์" วารสารทางการแพทย์พันธุศาสตร์ 27 (1990): 756-759 พิมพ์.}