ทำความเข้าใจเกี่ยวกับขอบเขตของความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุของมารดาสำหรับดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยงที่พบมากที่สุดสำหรับดาวน์ซินโดรมคืออายุมารดา กล่าวได้ว่าเมื่อคุณโตขึ้นความเสี่ยงในการมีครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มมากขึ้น

ความเสี่ยงต่อการเกิดอายุของมารดามักแสดงในรูปแบบแผนภูมิด้านล่าง เพื่อให้เข้าใจถึงตัวเลขความเสี่ยงที่นำเสนอในแผนภูมินี้เป็นสิ่งสำคัญที่คุณควรทำความเข้าใจกับข้อมูลที่เก็บรวบรวมและสิ่งที่บอกได้จริง

ภาพรวมแผนภูมิความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุครรภ์

คุณอาจเคยเห็นแผนภูมิความเสี่ยงที่เกี่ยวกับอายุของมารดารุ่นต่างๆและสังเกตเห็นว่ามีความแตกต่างในตัวเลขความเสี่ยงที่นำเสนอ มีสองเหตุผลสำหรับรูปแบบเหล่านี้

แผนภูมิบางส่วนแสดงถึงความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของมารดาทั้งในกลุ่มอายุมากกว่าเพียงอย่างเดียวสำหรับโรค Down แผนภูมิด้านล่างแสดงถึงความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีอาการ Down syndrome (trisomy 21) เท่านั้น

Trisomy 21 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดและเกิดขึ้นเมื่อทารกได้รับโครโมโซมพิเศษ 21 จากพ่อหรือแม่ของพวกเขา มี trisomies อื่น ๆ เช่น trisomy 18 หรือ trisomy 13 แต่เหล่านี้จะไม่เป็นที่รู้จักกันเป็น trisomy 21. ถึงกระนั้นอาการ Down ก็ไม่ใช่เรื่องธรรมดาเพราะมีเพียง 1 ใน 700 ทารกเกิดมาเท่านั้น

ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุของมารดาสำหรับดาวน์ซินโดรม

แผนภูมินี้แสดงให้เห็นถึงโอกาสในการมีบุตรที่มีโรค Down ตามอายุของมารดาในขณะตั้งครรภ์

ตัวอย่างเช่นถ้าคุณอายุ 45 ปีในขณะตั้งครรภ์โอกาสที่จะมีเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมที่เกิดคือ 1 ใน 34 ซึ่งน้อยกว่า 3 เปอร์เซ็นต์

ใครไม่ควรใช้แผนภูมินี้

แผนภูมินี้ใช้ไม่ได้กับคุณหากคุณอยู่ในสถานการณ์ใด ๆ ต่อไปนี้:

• หากคุณเคยมีบุตรก่อนหน้าหรือครรภ์ที่มี trisomy 21 ความเสี่ยงของคุณอาจแตกต่างจากความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับอายุที่แสดงในแผนภูมินี้
• หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการโยกย้ายโครโมโซมหรือเด็กก่อนหน้าที่มีอาการการเคลื่อนไหวดาวน์ซินโดรมคุณควรปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่สามารถให้ข้อมูลเฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณขึ้นอยู่กับชนิดของการโยกย้ายและผลโครโมโซมของคุณ การโยกย้ายเป็นสาเหตุที่หายากของดาวน์ซินโดรมและเกิดขึ้นเมื่อผู้ปกครองมีสำเนาโครโมโซม 2 ชุดพร้อมโครโมโซม 21 หรือโครโมโซมทั้ง 21 อยู่ในสำเนาปกติของโครโมโซม 21
• ถ้าคุณได้ใช้ไข่ผู้บริจาคคุณควรใช้อายุของผู้หญิงที่บริจาคไข่

ในสถานการณ์เหล่านี้ทั้งหมดควรพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้ได้รับการประเมินความเสี่ยงของคุณอย่างถูกต้อง

ก้าวไปข้างหน้าด้วยการทดสอบก่อนคลอด

ผู้หญิงตัดสินใจที่จะรับการทดสอบก่อนคลอดสำหรับดาวน์ซินโดรมด้วยเหตุผลที่แตกต่างกัน บางคนอยากรู้ถึงสุขภาพของลูกน้อยก่อนที่จะคลอดเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการดูแลทารกแรกเกิดในขณะที่ผู้หญิงคนอื่น ๆ รู้สึกว่าการทดสอบอาจทำให้ความกังวลของพวกเขาลดลงและทำให้พวกเขามีความสุขกับการตั้งครรภ์ได้ดีขึ้นหากการทดสอบเป็นลบ

ไม่ว่าเหตุผลของคุณคืออะไรถ้าคุณเลือกที่จะรับการทดสอบก่อนคลอดสำหรับดาวน์ซินโดรมให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจความแตกต่างระหว่างการทดสอบที่มีอยู่

ตัวอย่างเช่นการตรวจคัดกรองอาการ Down syndrome อาจเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดการตรวจอัลตราซาวนด์หรือทั้งสองอย่าง ในทางตรงกันข้ามการทดสอบการวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมหมายถึงการสุ่มตัวอย่างจาก chorionic villus หรือ amniocentesis ซึ่งมีความแพร่หลายและเสี่ยงต่อการคลอดก่อนกำหนด

การตีความการตรวจคัดกรองโรค Down ก็ค่อนข้างแตกต่างจากการทดสอบวินิจฉัย โปรดจำไว้ว่าการทดสอบคัดกรองไม่สามารถบอกคุณได้อย่างชัดเจนว่าลูกน้อยของคุณมีอาการ Down หรือไม่ขณะที่การตรวจวินิจฉัยสามารถทำได้

การทดสอบไม่สามารถคาดเดาความรุนแรงของปัญหาที่ลูกน้อยจะมีได้หากมีอาการ Down syndrome ในท้ายที่สุดการแยกรายละเอียดเหล่านี้กับแพทย์ของคุณเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้คุณมั่นใจและมีความรู้เกี่ยวกับการตัดสินใจของคุณ

คำจาก

เป็นเรื่องปกติที่ต้องกังวลเกี่ยวกับการมีลูกน้อยที่มีสุขภาพดี การพูดคุยกับแพทย์และ / หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์เพื่อให้คุณมีความรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณขึ้นอยู่กับสถานการณ์เฉพาะของคุณ

หากคุณมีลูกน้อยที่มีโรค Down รู้ว่าด้วยความใส่ใจและการสนับสนุนที่เหมาะสมเด็กจำนวนมากที่มีภาวะนี้จะมีความสุขและตอบสนองชีวิต ในความเป็นจริงอายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมอยู่ระหว่าง 50 ถึง 60 ปีที่น่าทึ่งจริงๆ

> แหล่งที่มา

• > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, และอื่น ๆ First Trimester Serum การทดสอบสำหรับการตรวจคัดกรองโรค Down's Syndrome Screening ฐานข้อมูลความคิดเห็นของระบบ Cochrane 30 พฤศจิกายน 2015 (11): CD011975 ดอย: 10.1002 / 14651858.CD011975
• > March of Dimes ดาวน์ซินโดรม . อัปเดตตุลาคม 2016
• > Messerlian GM, Palomaki GE ดาวน์ซินโดรม: ​​ภาพรวมของการคัดกรองก่อนคลอด ปัจจุบัน. อัปเดตเมื่อ 24 มกราคม 2018