เทคนิคใหม่ที่ใช้ในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
FISH หมายถึง การ ผสมพันธุ์เรืองแสง ในสถานที่ การทดสอบปลาหรือการวิเคราะห์ปลาตามที่บางครั้งเรียกว่าเป็นเทคนิคเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ที่ค่อนข้างใหม่ซึ่งช่วยให้นักวิเคราะห์พันธุกรรมสามารถกำหนดจำนวนโครโมโซมเฉพาะที่มีอยู่ได้โดยไม่ต้องผ่านขั้นตอนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง karyotype ตัวอย่างเช่นการวิเคราะห์ปลาสามารถบอกจำนวนโครโมโซมหมายเลข 21 ได้อย่างรวดเร็ว แต่ไม่สามารถบอกคุณได้ถึงโครงสร้างของโครโมโซมเหล่านั้น
มันทำงานอย่างไร
การทดสอบปลาโดยทั่วไปจะทำในตัวอย่างเช่น karyotype - เลือด, amniocytes หรือตัวอย่าง chorioic villi การทดสอบปลาจะทำโดยใช้หลอดไฟเรืองแสงที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเฉพาะบางชนิด เรืองแสงเหล่านี้ทำจากดีเอ็นเอเฉพาะกับโครโมโซมบางชนิดและถูกติดแท็กด้วยสีย้อมเรืองแสง เซลล์ที่ใช้ในการวิเคราะห์ปลาไม่จำเป็นต้องได้รับการเพาะเลี้ยง (ซึ่งอาจใช้เวลา 7 ถึง 10 วัน) ดังนั้นผลการวิเคราะห์ปลาจะเร็วกว่าผลของ karyotype
โดยปกติตัวอย่างจะได้รับและส่งไปยังห้องปฏิบัติการและโครโมโซมถูกแยกออกจากภาพนิ่ง จากนั้น probes จะถูกวางลงบนภาพนิ่งและอนุญาตให้ hybridize (หรือหา match) ประมาณ 12 ชั่วโมง เนื่องจากตัวตรวจจับทำจากดีเอ็นเอพวกเขาจะจับคู่กับ DNA ของ "จับคู่" ของโครโมโซมเฉพาะ ตัวอย่างเช่นการตรวจสอบที่ทำจากดีเอ็นเอเฉพาะกับโครโมโซม 21 จะผูกมัดกับโครโมโซมหมายเลข 21 ที่มีอยู่
หลังจากผสมพันธุ์ (หรือเกาะ) ภาพนิ่งจะถูกตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์พิเศษที่สามารถมองเห็นภาพเรืองแสงได้ โดยการนับจำนวนของสัญญาณเรืองแสงนักวิเคราะห์พันธุกรรมสามารถกำหนดจำนวนโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงได้ ตัวอย่างเช่นคนที่ไม่มีโรค Down จะมีสัญญาณฟลูออเรสเซนต์ 2 ตัวที่สอดคล้องกับ โครโมโซม หมายเลข 21 จำนวน
คนที่มี trisomy 21 จะมีสัญญาณฟลูออเรสเซนต์ 3 ตัวที่สอดคล้องกับโครโมโซมหมายเลข 21 จำนวน โดยปกติเซลล์พันธุศาสตร์จะใช้โพรบสำหรับโครโมโซม 13, 18, 21, X และ Y เหล่านี้เป็นโครโมโซมที่สามารถทำให้เกิด trisomies สำหรับมนุษย์
วินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
แม้ว่าจะไม่ได้พิจารณาโครงสร้างที่แท้จริงของการวิเคราะห์โครโมโซม แต่การวิเคราะห์ FISH สามารถบอกคุณได้ว่ามีโครโมโซมเฉพาะจำนวนเท่าไร ในดาวน์ซินโดรมนักวิเคราะห์เซลล์สืบพันธุ์ใช้ตัวตรวจหาโครโมโซมหมายเลข 21 ถ้ามีสัญญาณฟลูออเรสเซนต์สามตัวที่เห็นใต้กล้องจุลทรรศน์การวินิจฉัยโรคลงจะทำ
การทดสอบ FISH แตกต่างจาก Karyotype อย่างไร?
การวิเคราะห์ปลาจะบอกคุณได้ว่าโครโมโซมบางตัวมีอยู่และมีกี่ตัวที่มีอยู่ ตัวอย่างเช่นการวิเคราะห์ปลาแบบทั่วไปจะบอกคุณว่ามีโครโมโซม 13, 18, 21, X และ Y อยู่ในตัวอย่างน้ำคร่ำ การวิเคราะห์ปลาจะไม่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมทุกอันและจะไม่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างที่แท้จริงของโครโมโซม
ข้อดี
ประโยชน์หลักของการวิเคราะห์ FISH คือสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมบางอย่างได้อย่างรวดเร็ว ตัวอย่างเช่นในสามถึงสี่วันจะสามารถบอกได้ว่ามีสำเนาของโครโมโซมหมายเลข 21 จำนวนเท่าใดบุคคลหนึ่งอาจมี
ในทางกลับกัน karyotype แบบดั้งเดิมอาจใช้เวลาถึงสองสัปดาห์
ข้อเสีย
ข้อเสียที่สำคัญของการวิเคราะห์ FISH เมื่อเทียบกับ karyotyping คือการวิเคราะห์ FISH จะให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมทั้งหมดที่กำลังศึกษาอยู่ ตัวอย่างเช่นการทดสอบ FISH ก่อนคลอดจะบอกคุณว่ามีโครโมโซมหมายเลข 13, 18, 21, X และ Y อยู่ (กล่าวคือมีสองชุดหรือสามชิ้น) แต่จะไม่ให้ข้อมูลใด ๆ เกี่ยวกับโครโมโซมอื่น ๆ หรือข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างที่แท้จริงของโครโมโซม
สิ่งที่ต้องถามแพทย์ของคุณ
- ห้องปฏิบัติการของคุณใช้การทดสอบ FISH หรือไม่?
- ประกันของฉันครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการทดสอบ FISH หรือไม่?
- ความน่าเชื่อถือของการทดสอบ FISH สำหรับดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
- จะใช้เวลานานเท่าใดเพื่อให้ได้ผลลัพธ์จากปลา (จาก amnio หรือ CVS) ของฉัน?
- ห้องปฏิบัติการยังทำ karyotype เต็ม?
- ใช้เวลานานแค่ไหนเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ของ karyotype?
Bottom Line
การวิเคราะห์ปลามีประโยชน์ในการให้ข้อมูลที่รวดเร็ว แต่มีข้อ จำกัด เกี่ยวกับโครโมโซมในครรภ์ ตอบคำถามได้ดีมากว่า "ลูกของฉันมี trisomy 21 หรือไม่?" แต่ให้ข้อมูล จำกัด เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างอื่น ๆ เช่นการ แปล และการลบ
แหล่งที่มา
วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และสูตินรีแพทย์อเมริกัน (ACOG) การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในครรภ์ ACOG Practice Bulletin, เลขที่ 77, มกราคม 2550
สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) ปีพศ. 2551