ภาพรวมของ Hemochromatosis ทางพันธุกรรม

เด็ก ๆ ต้องการธาตุเหล็กในอาหารซึ่งเป็นเหตุผลที่พ่อแม่ส่วนใหญ่พยายามให้แน่ใจว่าลูก ๆ ของพวกเขากินอาหารที่อุดมด้วยธาตุเหล็กในแต่ละวัน หากไม่มีธาตุเหล็กพวกเขาก็มีความเสี่ยงต่อ การเป็นโรคโลหิตจางที่ขาดธาตุเหล็ก

จะเกิดอะไรขึ้นถ้าคุณได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป

โชคดีที่ไม่ใช่ปัญหาสำหรับเด็กส่วนใหญ่เนื่องจากร่างกายควบคุมปริมาณธาตุเหล็กที่ดูดซับและเก็บรักษา แต่ถ้าพวกเขามีโรคฮีโมเครมโตสซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถสืบเชื้อสายมาจากพ่อแม่ของเด็กได้เด็ก ๆ สามารถดูดซึมธาตุเหล็กได้มากเกินไปนำไปเก็บเป็นอาหารเสริมในตับของเด็กหัวใจตับอ่อนและอวัยวะอื่น ๆ

อาการของ Hemochromatosis

สัญญาณอาการและปัญหาที่เกิดจาก hemochromatosis สามารถรวมถึง:

• ปวดข้อ (โรคข้ออักเสบ) และโรคข้ออักเสบ
• ความเมื่อยล้า
• ลดพลังงาน
• ลดน้ำหนัก
• อาการปวดท้อง
• ผมร่วง
• โรคหัวใจรวมทั้ง cardiomyopathy ที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ
• (ตับ), ตับแข็งและตับวาย
• สีเทาหรือสีบรอนซ์เปลี่ยนสีผิว
• พร่อง
• โรคเบาหวาน
• ความอ่อนแอ
• ประจำเดือน (ไม่มีช่วงเวลา)

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมคารโตรโคโมไม่ได้รับอาการใด ๆ เนื่องจากอาการอาจจะไม่พัฒนาไปเรื่อย ๆ จนกว่าจะมีชีวิตอยู่ในเวลาต่อมาเนื่องจากเหล็กเสริมสร้างขึ้นในร่างกายของพวกเขา

การวินิจฉัยโรค hemochromatosis

เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟินัสมักไม่มีอาการใด ๆ อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัย สถานการณ์ทั่วไปคือญาติสนิทที่มีอายุมากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hemochromatosis และเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ จะได้รับการทดสอบ

ดังนั้นเด็กอาจได้รับการทดสอบโดยกุมารแพทย์ของเขาแม้กระทั่งก่อนที่เขาจะมีอาการใด ๆ เพียงเพราะประวัติครอบครัวของเขา

การตรวจหา hemochromatosis อาจรวมถึงการตรวจเลือดเพื่อวัดปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายของเด็กรวมถึงการค้นหา:

• ความอิ่มตัวของ transferrin สูง
• ferritin สูง
• ธาตุเหล็กในเลือดสูง

• ลดกำลังการผลิตเหล็กทั้งหมด (TIBC)

นี้เรียกว่าแผงเหล็กที่ห้องปฏิบัติการมากที่สุด

การทดสอบทางพันธุกรรมของ Hemochromatosis

นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหายีนที่มีข้อบกพร่อง (ยีน HFE) ที่เป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ตามเนื้อเยื่อพันธุกรรม ได้แก่ C282Y, H63D และ S65C เด็กที่มีฮอร์โมน HFE สองชุดจะมี hemochromatosis (พวกเขามีความเสี่ยงต่อการเกิดอาการมากที่สุดถ้ามียีน mutated ยีนสองฉบับ) ในขณะที่หากมีเพียงยีนที่กลายพันธุ์ก็จะเป็นพาหะและ จะไม่เกิดอาการ hemochromatosis ใด ๆ

บทบาทของการทดสอบทางพันธุกรรมของเด็กเป็นเรื่องที่ถกเถียงกันเล็กน้อย โปรดจำไว้ว่า American Academy of Pediatrics ระบุว่า "การลดการเจ็บป่วยหรือการเสียชีวิตอันเป็นผลมาจากการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ได้แสดงให้เห็นในหลาย ๆ เงื่อนไขที่มีการทดสอบ predispositional" และ "ความรู้เกี่ยวกับสถานะความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอาจเรียกได้ การตอบสนองทางจิตวิทยาที่ไม่พึงประสงค์และอาจเป็นการเลือกปฏิบัติโดย บริษัท ประกันนายจ้างหรือบุคคลอื่น ๆ "

โดยทั่วไปในหลาย ๆ เงื่อนไขรวมทั้ง hemochromatosis พวกเขาแนะนำให้ถอดการทดสอบทางพันธุกรรมออกไปจนกว่าเด็กจะเป็นผู้ใหญ่หรือสามารถตัดสินใจได้อย่างถูกต้อง

อีกเหตุผลหนึ่งที่ดีที่จะทำให้การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นไปได้ก็คือมีเพียง 50% ของคนที่เป็นบวกใน hemochromatosis เท่านั้นที่จะมีอาการ

ในทางกลับกันผู้เชี่ยวชาญของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติระบุว่า "ตั้งแต่การวินิจฉัยในช่วงต้นหมายถึงการรักษาในช่วงต้นและการจัดการโรคที่มีประสิทธิภาพอาจมีประโยชน์ในการระบุเด็กที่มีความเสี่ยง" พวกเขายังยืนยันว่า "การทดสอบทางพันธุกรรมถือเป็นประโยชน์สำหรับคู่รักที่วางแผนจะมีครอบครัว"

โดยทั่วไปเด็กมักจะต้องได้รับการพิจารณาเพื่อทดสอบ hemochromatosis ถ้า:

• พ่อแม่ทั้งสองคนมี hemochromatosis (เด็กจะมี hemochromatosis เกินไป)

• ผู้ปกครองคนหนึ่งมี hemochromatosis และคนอื่นเป็นผู้ให้บริการ hemochromatosis (โอกาส 50% ที่เด็กจะมี hemochromatosis)
• พ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการ hemochromatosis (โอกาส 25% ที่เด็กจะมี hemochromatosis)

เมื่อบิดามารดาไม่สามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้คุณสามารถคาดการณ์ความเสี่ยงของบุคคลเกี่ยวกับการมียีนในการเกิด hemochromatosis ขึ้นอยู่กับสมาชิกในครอบครัวที่มี hemochromatosis:

• ถ้าป้าหรือลุงของคุณมี hemochromatosis แล้วโอกาสของการมีทั้งยีนของ hemochromatosis ประมาณ 1%
• ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมี hemochromatosis แล้วโอกาสที่คุณจะมียีนของ hemochromatosis อยู่ประมาณ 5%
• ถ้าพี่ชายหรือน้องสาวของคุณมี hemochromatosis แล้วโอกาสของการมีทั้งยีนของ hemochromatosis ประมาณ 25%

และโปรดจำไว้ว่าผู้เชี่ยวชาญหลายคนแนะนำว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะสงวนไว้สำหรับสมาชิกในครอบครัวผู้ใหญ่ของผู้ที่เป็นโรคโลหิตพร่องแทนการทดสอบทางพันธุกรรมกับเด็ก ๆ ในครอบครัว

นอกจากนี้หากผู้ปกครองคนหนึ่งมี hemochromatosis แล้วผู้ปกครองคนอื่น ๆ มีการทดสอบทางพันธุกรรมและแสดงให้เห็นว่าเป็นค่าลบสำหรับยีน hemochromatosis แล้วเด็กอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการทดสอบเนื่องจากเขาเป็นเพียงผู้ให้บริการ หากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นผู้ให้บริการและผู้ปกครองรายอื่นเป็นคนที่เป็นลบแล้วในบางช่วงเวลาที่เด็กอาจได้รับการทดสอบเพื่อดูว่าเขาเป็นผู้ให้บริการหรือไม่

การรักษา Hemochromatosis

การรักษาหลักสำหรับ hemochromatosis คือการให้โลหิตออกการรักษาซึ่งในผู้ป่วยมีบางส่วนของเลือดของพวกเขา (ประมาณ 500 มล.) ออกในแต่ละสัปดาห์ เนื่องจากเหล็กในร่างกายของพวกเขาเป็นของพวกเขาเป็นเลือดของพวกเขานี้เป็นวิธีที่ดีที่จะได้รับธาตุเหล็กพิเศษออกจากร่างกายของพวกเขาซึ่งทำให้เลือดมากขึ้น

การรักษาอื่น ๆ อาจรวมถึงการรักษาด้วย chelation กับ deferoxamine และ จำกัด อาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ วิตามินธาตุเหล็กวิตามินซี (ซึ่งสามารถเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก) แอลกอฮอล์และหอยดิบ (เนื่องจากความเสี่ยงต่อการติดเชื้อจากแบคทีเรียในหอยดิบ) .

สิ่งที่ต้องทราบเกี่ยวกับ Herochromatic Hemochromatosis

สิ่งอื่น ๆ ที่ควรรู้เกี่ยวกับโรคฮีโมรดัครอยด์พันธุกรรม ได้แก่

• hemochromatosis กรรมพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal และเป็นที่พบมากที่สุดในคนที่มีเชื้อสายยุโรปทางตอนเหนือ
• หนึ่งในทุก 8 ถึง 12 คนเป็นผู้ให้บริการโรค hemochromatosis แต่เนื่องจากพ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นผู้ให้บริการแล้วแต่ละคนจะต้องผ่านยีนสำหรับ hemochromatosis ไปให้เด็กของพวกเขาความเสี่ยงของการพัฒนา hemochromatosis ต่ำสำหรับเด็กส่วนใหญ่
• หากคุณเป็นเด็กที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคฮีโมฟิเคปและคุณตัดสินใจที่จะเลื่อนการทดสอบทางพันธุกรรมคุณอาจพิจารณาการตรวจเลือดเป็นประจำ (ทุกๆสองถึงห้าปี) ได้แก่ ซีรั่มเหล็ก TIBC ความอิ่มตัวของ Transferrin และระดับเฟอร์ริตินเพื่อให้แน่ใจว่า ไม่มีการพัฒนาสัญญาณของการเกินเหล็ก
• hemochromatosis อื่น ๆ ได้แก่ hemochromatosis เด็กและทารกแรกเกิด hemochromatosis
• การตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อวัดปริมาณธาตุเหล็กในตับอาจจำเป็นต้องทำถ้าเด็กมีหรือสงสัยว่ามี hemochromatosis
  

นักโลหิตวิทยาและ / หรือ gastroenterologist อาจเป็นประโยชน์หากคุณคิดว่าเด็ก ๆ ของคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคฮีโมฟิบ

_{แหล่งที่มา:}

_{Heeney MM เตียรอยด์ของเหล็กและความผิดปกติที่เกี่ยวกับเหล็กเกินตัว: ภาพรวม Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403}

_{ฮอฟแมน: โลหิตวิทยา: หลักการและการปฏิบัติขั้นพื้นฐานฉบับที่ 4}

_{สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ เรียนรู้เกี่ยวกับโรคฮีโมฟิวด์ทางพันธุกรรม เข้าถึงพฤษภาคม 2016}

_{Nelson et al, American Academy of กุมารเวชศาสตร์คณะกรรมการ Bioethics: จริยธรรมปัญหาเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมในกุมารเวชศาสตร์ กุมารเวชศาสตร์ (2001) 107: หน้า 1451-1455}