พันธุศาสตร์หลายเส้นโลหิตตีบ

ยีนระบบภูมิคุ้มกันเชื่อมโยงกับ MS

ยีนของคุณเป็นปัจจัยสำคัญในการตัดสินใจว่าคุณจะมีความเสี่ยงต่อ การพัฒนา MS หรือไม่โดยได้รับการสนับสนุนจากทั้งครอบครัวและการศึกษาทางวิทยาศาสตร์

การศึกษาครอบครัวเป็นหลักฐานว่ายีนมีบทบาทใน MS

ในประชากรทั่วไปมีโอกาส 1 ใน 750 (0.1 เปอร์เซ็นต์) ที่คนจะพัฒนา MS แต่คู่แฝดที่เหมือนกันของบุคคลที่มี MS มีโอกาสในการพัฒนา MS ประมาณ 25 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์และพี่น้องหรือบุตรของ MS ที่มีโอกาส 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์

การศึกษาทางวิทยาศาสตร์เป็นหลักฐานว่ายีนมีบทบาทใน MS

การศึกษาในปี 2007 ที่ตีพิมพ์ใน วารสาร New England Journal of Medicine พบว่ามีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมใหม่สำหรับ หลายเส้นโลหิตตีบ (MS) การศึกษาแสดงให้เห็นว่าคนที่มียีนที่แตกต่างกันสองแบบที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน (IL7RA และ IL2RA) มีแนวโน้มที่จะมี MS มากกว่าคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้

IZ7RA และ IL2RA เป็นโปรตีนที่ชี้นำการทำงานของเซลล์ภูมิคุ้มกันชนิดหนึ่ง (T cells) เมื่อยีนควบคุมโปรตีนในร่างกายการเปลี่ยนแปลงชนิดโปรตีนแสดงถึงความแตกต่างทางพันธุกรรม

โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ MS อาจนำไปสู่ ​​MS โดยนำเซลล์ภูมิคุ้มกันเหล่านั้นไปโจมตีระบบประสาทซึ่งจะนำไปสู่การทำลายเซลล์และ แผล ในสมองและไขสันหลังอักเสบ ความเสียหายนี้จะทำให้เกิดความหลากหลายของ อาการ ของ MS น่าแปลกที่การกลายพันธุ์ของ IL2R มีความเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานประเภท 1 และโรคเกรฟส์รวมถึงความผิดปกติของ ภูมิต้านทาน ผิดปกติด้วย

การศึกษาอื่น ๆ ได้สนับสนุนการเชื่อมโยงระหว่าง MS และยีนที่ควบคุมระบบภูมิคุ้มกันของบุคคล ส่วนที่หากินก็คือมีแนวโน้มที่จะมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจำนวนมากซึ่งประมาณ 50 ถึง 100 โดย National MS Society ซึ่งกำหนดความเสี่ยงของการเป็นโรค MS และหากพวกเขาพัฒนา MS ก็มีความรุนแรงเพียงใด

การวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของ MS มีความซับซ้อนและใช้เวลานาน แต่คุ้มค่ายิ่งกว่านั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสามารถปรับแต่งการบำบัดของ MS ได้ดีขึ้น

Bottom Line

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าแม้ว่ายีนจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนา MS และอาจเป็นไปตามที่กล่าวมาแล้วก็ตาม แต่ก็ไม่ใช่ทุกอย่าง กล่าวได้ว่า MS ไม่ใช่โรคที่สืบทอดโดยตรงดังนั้นจึงไม่มีการรับประกันว่าคุณจะหรือจะไม่ได้รับตามประวัติครอบครัวของคุณ (หรือรหัสทางพันธุกรรมของคุณ)

แต่ลักษณะที่ MS พัฒนาและแสดงออกในบุคคลหนึ่งอาจเป็นเรื่องที่ซับซ้อนซึ่งเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวระหว่างยีนของบุคคลกับสภาพแวดล้อมของพวกเขา ตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอาจทำให้บุคคลหนึ่งมีความเสี่ยงที่จะพัฒนา MS เมื่อสัมผัสกับสิ่งกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่างเช่นไวรัส (แม้ว่าเราจะไม่ทราบว่ามีการเรียกเหล่านี้อย่างแม่นยำก็ตาม)

ณ ตอนนี้แพทย์ไม่ได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับคนที่มี MS หรือสมาชิกในครอบครัวของผู้ที่มี MS แต่เมื่อความก้าวหน้าในการวิจัยทางพันธุกรรมของ MS (ซึ่งเป็นไปอย่างรวดเร็ว) การรักษาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล

_{แหล่งที่มา:}

_{Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL และ Baranzini, SE (2012) พันธุกรรมของเส้นโลหิตตีบหลายเส้น: การตรวจสอบที่ทันสมัย รีวิวทางระบบภูมิคุ้มกัน , ก.ค. 248 (1): 87-103}

_{นานาชาติหลายเส้นโลหิตตีบพันธุศาสตร์ Consortium, et al (2007) อัลลีลความเสี่ยงสำหรับโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมที่ระบุโดยการศึกษาจีโนม วารสารการแพทย์แห่ง New England, สิงหาคม 30; 357 (9): 851-62}

_{National MS Society ใครเป็นผู้ได้รับ MS? (ระบาดวิทยา)}

_{National MS Society ข้อเท็จจริงพื้นฐาน: พันธุศาสตร์}

_{Sadovnick, AD, et al. (1993) การศึกษาเกี่ยวกับโรคระบบประสาทส่วนกลางในคนไข้ฝาแฝด: การปรับปรุง พงศาวดารประสาทวิทยา, มี.ค. 33 (3): 281-5}