Osteogenesis Imperfecta เป็นโรคกระดูกเปราะ

Osteogenesis Imperfecta (OI) เรียกว่าโรคกระดูกเปราะเป็นโรคที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องในการผลิตโปรตีนคอลลาเจน คอลลาเจนเป็นโปรตีนที่สำคัญที่ช่วยสนับสนุนร่างกาย คิดว่ามันเป็นโครงที่ร่างกายสร้างขึ้น มีคอลลาเจนหลายชนิดซึ่งคอลลาเจนชนิดที่ฉันรู้จักมากที่สุด

คอลลาเจนชนิดที่ 1 พบได้ในกระดูกกระดูกสันหลังตาเอ็นและฟัน

Osteogenesis imperfecta เกิดขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องในการผลิตคอลลาเจนชนิด I

คุณได้รับ Osteogenesis Imperfecta อย่างไร?

Osteogenesis imperfecta เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในยีนที่ทำให้ร่างกายผลิตคอลลาเจน Osteogenesis imperfecta สามารถส่งต่อจากผู้ปกครองที่เป็นโรคได้หรืออาจเกิดขึ้นได้เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเด็ก กรณีส่วนใหญ่ที่เกิดจากการขาดออกซิเจน osteogenesis imperfecta ที่ถูกส่งผ่านมาจากพ่อแม่มีสาเหตุมาจากการ กลายพันธุ์ที่เด่น ๆ ซึ่งมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งที่มีภาวะ osteogenesis imperfecta แม้ว่าจะมีจำนวนน้อย ๆ เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เป็นด้อย ๆ และมาจากยีนจากพ่อแม่ทั้งสอง โรค.

สัญญาณและอาการ

ปัญหาทั่วไปที่พบในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดออกซิเจนไม่สมบูรณ์ ได้แก่ ความเปราะบางของกระดูกรูปร่างสั้นสโตรโอซิสบกพร่องของฟันภาวะขาดแคลนในการได้ยินแผลเป็นสีฟ้าและ เอ็นที่ หลวม Osteogenesis imperfecta เป็นโรคกระดูกเปราะเนื่องจากเด็กเหล่านี้มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น กระดูกที่มีกระดูกหัก

อาการของการเสื่อมของ osteogenesis แตกต่างกันอย่างมากระหว่างบุคคล เด็กบางคนได้รับการวินิจฉัยในช่วงต้นชีวิตในขณะที่บางคนอาจมีความท้าทายมากขึ้นในการตรวจหาอาการ การแตกหักหลายอันเนื่องจากการบาดเจ็บที่มีพลังงานต่ำควรทำให้เกิดความสงสัยเกี่ยวกับสภาพที่เป็นโรคต้นแบบเช่น osteogenesis imperfecta

ตามเนื้อผ้า osteogenesis imperfecta ถูกแบ่งออกเป็นหนึ่งในสี่ประเภทหลัก:

• ประเภท I: รูปแบบที่อ่อนโยน; เห็นในเด็กวัยก่อนเรียนวัยเรียน
• Type II: ตายเมื่อคลอด
• Type III: เห็นตอนคลอด; หลายรอยร้าว; มักไม่สามารถเดินได้
• ประเภท IV: ความรุนแรงระหว่างประเภท I และประเภท III

ในช่วงสิบปีที่ผ่านมาได้มีการอธิบายชนิดของการเสื่อมสภาพเพิ่มเติม ขณะนี้มี 8 ชนิดย่อยของ osteogenesis imperfecta

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคข้อเข่าเสื่อม (osteogenesis imperfecta) ที่รู้จักกันดี เป้าหมายหลักของการรักษาคือการป้องกันการบาดเจ็บและการรักษาสุขภาพกระดูก ตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กที่มีภาวะขาดออกซิเจนไม่กินอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการได้รับการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและรักษาน้ำหนักให้แข็งแรงเป็นสิ่งสำคัญ บ่อยครั้งที่เด็กที่มีภาวะขาดออกซิเจนไม่จำเป็นต้องมีเครื่องช่วยหายใจวงเล็บหรือเก้าอี้ล้อเลื่อน

การรักษาโรคข้อเข่าเสื่อมเกี่ยวกับการผ่าตัดจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสภาพและอายุของผู้ป่วย ในเด็กเล็ก ๆ การแตกหักจำนวนมากจะได้รับการปฏิบัติเหมือนกันเช่นเดียวกับเด็กที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามการผ่าตัดรักษาเสถียรภาพของกระดูกหักจะกลายเป็นเรื่องปกติมากขึ้นแม้ในวัยหนุ่มสาว

กระดูกหักในเด็กที่มีภาวะขาดออกซิเจนในกระดูกมักได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเพื่อรักษาเสถียรภาพของกระดูกและป้องกันการเสียรูป

แกนกลาง ที่มีแถบโลหะวางลงกลางกลวงของกระดูกมักใช้เพื่อช่วยในการรองรับกระดูกที่บอบบางและป้องกันความผิดปกติของกระดูก โรคกระดูกพรุน มักได้รับการรักษาอย่างจริงจังเนื่องจากปัญหานี้มีแนวโน้มที่จะเกิดความก้าวหน้าในเด็กที่มีภาวะขาดออกซิเจน (osteogenesis imperfecta)

บทบาทของยาในการรักษา osteogenesis imperfecta มีการพัฒนา แต่การศึกษาล่าสุดแสดงประโยชน์ของการรักษาด้วย bisphosphonates และ อาหารเสริมแคลเซียม เหตุผลก็คือการรักษาเหล่านี้จะเสริมสร้างกระดูกและลดความถี่ของกระดูกหัก การวิจัยยังดำเนินการในการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการบำบัดทางพันธุกรรม

_{แหล่งที่มา:}

_{Burnei G, et al. "การเสื่อมสภาพของอวัยวะเพศ: การวินิจฉัยและการรักษา" J. Am. Acad Ortho ศัลยกรรมมิถุนายน 2551; 16: 356 - 366}