โรค Lynch หรือโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ (nonpolyposis) พันธุกรรม (HNPCC) ช่วยเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งชนิดอื่น การดูแลทางการแพทย์และโครงการตรวจคัดกรองโรคมะเร็งที่ครอบคลุมสามารถจัดการความเสี่ยงเหล่านี้ได้
Lynch Syndrome (HNPCC), พันธุศาสตร์และมะเร็งลำไส้ใหญ่ในครอบครัว
เกี่ยวกับ 75% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ เป็นกรณีที่เป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่รู้จักหรือประวัติครอบครัวที่ได้รับการรับรองสำหรับบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค
ในบรรดาสาเหตุอื่น ๆ ของมะเร็งลำไส้ใหญ่คือโรค Lynch หรือโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ (nonpolyposis) ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (HNPCC)
กลุ่มอาการของโรค Lynch เป็น สาเหตุของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ประมาณ 2-7% ที่ได้ รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกา ระบุว่าประมาณ 160,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ในแต่ละปีซึ่งหมายความว่าระหว่าง 3,200 ถึง 11,200 คนในกรณีมะเร็งลำไส้ใหญ่นั้นเป็นเพราะกลุ่มอาการของโรค Lynch
นอกจากนี้ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งลำไส้ใหญ่จะทำให้คนที่มีอาการ Lynch syndrome เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งชนิดอื่น ๆ เช่นมะเร็งลำไส้ใหญ่กระเพาะลำไส้เล็กถุงน้ำดีจากตับท่อทางเดินปัสสาวะสมองสมองมะเร็งต่อมลูกหมากมดลูก endometrium) และรังไข่ ครอบครัวที่มีอาการ Lynch มักมีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็งอย่างรุนแรง ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมที่แพร่หลายมากขึ้นหลายครอบครัวเหล่านี้ทราบว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Lynch
นี่เป็นเหตุผลที่คุณต้องเขียนประวัติครอบครัวของคุณด้วย
คนมักไม่คิดถึงโรคมะเร็งบางชนิดในฐานะพันธุกรรม แต่เมื่อเพิ่มลิงก์แล้วจะปรากฏขึ้น
Lynch Syndrome สืบทอดได้อย่างไร?
ดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรมจะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ถึงเด็กเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงในยีน 4 ชนิด ได้แก่ MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 ยีนเป็นคู่มือสำหรับการสร้างและบริหารร่างกายมนุษย์
เกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเรามีสำเนาสองชุดของยีนแต่ละตัว สำเนาหนึ่งเล่มมาจากคุณแม่และหนึ่งสำเนามาจากคุณพ่อ ด้วยวิธีนี้ถ้าแม่หรือพ่อมีการเปลี่ยนแปลงอย่างน้อยหนึ่งยีนที่ทำให้เกิดโรค Lynch พวกเขาอาจผ่านการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไปยังบุตรหลานของตนเมื่อพวกเขาเดินผ่านยีนของพวกเขา
สำหรับโรคบางอย่างถ้าสำเนายีนหนึ่งฉบับเสียหายหรือสูญหายสำเนาอื่น ๆ ที่ดีจะทำงานได้ตามปกติและจะไม่มีโรคหรือเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค นี่คือ รูปแบบที่ เรียกว่า autosomal recessive
สำหรับโรคอื่น ๆ รวมทั้งโรคลินช์ถ้าแม้แต่สำเนาของยีนคู่หนึ่งเสียหายหรือสูญหายก็เพียงพอแล้วที่จะเพิ่มความเสี่ยงหรือทำให้เกิดโรคได้ นี้เรียกว่ารูปแบบที่โดดเด่น autosomal อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่ามีเพียงความเสี่ยงที่สูงขึ้นของโรคมะเร็งเท่านั้นที่เป็นกรรมพันธุ์ในผู้ที่มีอาการ Lynch syndrome มะเร็งไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค Lynch จะเป็นมะเร็ง
นอกจากโรค Lynch แล้วยังมี การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอื่น ๆ กับมะเร็งลำไส้ใหญ่ ซึ่งมีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจและเป็นไปได้ว่าจะมีการค้นพบความเชื่อมโยงมากยิ่งขึ้นในอนาคตอันใกล้นี้
การป้องกันที่ดีที่สุดของคุณ
โชคดีที่เราอยู่ในยุคที่คุณไม่ต้องรอดู
มีวิธีการประเมินพันธุกรรมและถึงแม้จะมีความเสี่ยงทางพันธุกรรม แต่เราก็เรียนรู้เกี่ยวกับวิธีอื่น ๆ ในการลดความเสี่ยงดังกล่าว การมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคมะเร็งไม่ใช่สิ่งที่ไม่ดีเสมอไปเมื่อให้อำนาจคนในการดูแลสุขภาพ ตัวอย่างนี้เป็นมะเร็งเต้านมซึ่งประมาณ 10% มีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวมักจะตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาได้รับการตรวจคัดกรองและไม่ต้องรอให้มีการตรวจเช็คก้อนเนื้อตัว ถ้าพวกเขาพัฒนาโรคมะเร็งก็อาจพบได้เร็วกว่าสำหรับคนใน 90% ที่มีความกังวลน้อยลงเนื่องจากการขาดประวัติครอบครัว
การคิดเกี่ยวกับความโน้มเอียงในลักษณะนี้ช่วยให้บางคนสามารถรับมือกับความเสี่ยงได้ดีขึ้น
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
หากคุณพบว่าคุณมีโรค Lynch ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการส่งต่อเพื่อดูที่ปรึกษาทางพันธุกรรม แพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีคุณสมบัติเหมาะสมในพื้นที่ของคุณหรือคุณสามารถค้นหาเว็บไซต์ National Society of Genetic Counsellors เพื่อค้นหาแหล่งข้อมูลการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การดูที่ปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญเนื่องจาก การเปลี่ยนแปลงยีนทั้งหมดไม่ได้ส่งผลให้ระดับความเสี่ยงมะเร็งเท่าเดิม การเปลี่ยนแปลงบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยในขณะที่การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ สามารถเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งได้มากขึ้น สิ่งสำคัญคือต้องรู้ถึงความเสี่ยงของคุณเองเพื่อให้คุณสามารถวางแผนการจัดการได้
การคัดกรองมะเร็ง
ขั้นตอนที่สองที่สำคัญที่คุณสามารถทำได้คือการพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับแผนการตรวจคัดกรองโรคมะเร็ง สำหรับโรคมะเร็งหลายชนิดรวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่การตรวจคัดกรองที่สามารถเข้าถึงได้ง่ายมีอยู่ และแม้กระทั่งสำหรับโรคมะเร็งที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองที่กำหนดไว้เครื่องมือเช่น CT scan และ MRI tests อาจถูกนำมาใช้เพื่อหามะเร็งในระยะแรกเมื่อรักษาได้ดีที่สุด
ในฐานะที่เป็นชื่อพันธุกรรม nonpolyposis มะเร็งลำไส้ใหญ่มะเร็งลำไส้ใหญ่แสดงให้เห็นถึงเงื่อนไขนี้จะเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่โดยไม่ต้องเพิ่มความเสี่ยงของ polyps เสมอ Polyps มีการเจริญเติบโตในลำไส้ใหญ่ ที่หากไม่ถูกรักษาสามารถพัฒนาเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้ ไม่ได้หมายความว่าคนที่มีอาการ Lynch syndrome ไม่เคยมีอาการ polyps มันก็บ่งชี้ว่าพวกเขามักจะพัฒนามะเร็งลำไส้ใหญ่โดยไม่ต้องพัฒนา polyps แรก ด้วยเหตุผลนี้ การตรวจคัดกรองลำไส้ใหญ่ของโรคนี้ จึงเป็นสิ่งที่ท้าทายมากขึ้น แต่การวิจัยสนับสนุนว่า colonoscopy สามารถตรวจพบมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับโรคลินช์ได้ colonoscopy เป็นส่วนสำคัญในการจัดการโรค Lynch
คุณอาจจะต้องได้รับการตรวจคัดกรองตั้งแต่อายุน้อย ๆ และบ่อยกว่าคนที่ไม่มีโรค Lynch แม้ว่าวิธีนี้อาจเป็นความไม่สะดวกอย่างมากก็ตาม แต่ก็ถือเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการจัดการความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งรวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่
มีข่าวดี
ในขณะที่ไม่มีใครอยากมีโรค Lynch แต่ก็มีข่าวดีเกี่ยวกับสภาพทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อย ในปี 2008 นักวิจัยชาวอิตาเลียนได้ตีพิมพ์ผลการวิจัยที่แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักมีอาการดาวน์ซินโดรม Lynch ดีกว่าผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่คนอื่น ๆ คนที่มีอาการ Lynch มีอัตราการรอดชีวิตดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดย 94% ของผู้ป่วยเหล่านี้ยังคงมีชีวิตอยู่ได้ 5 ปีหลังการวินิจฉัยเมื่อเทียบกับ อัตราการรอดชีวิต 5 ปีที่ 75% สำหรับผู้ที่ เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นระยะ ๆ มีเหตุผลที่เป็นไปได้หลายประการตั้งแต่การตรวจพบก่อนหน้านี้ในผู้ที่มีโรค Lynch เพราะพวกเขาดีกว่าในการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ด้วยความแตกต่างทางชีววิทยาของมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิดต่างๆ ทั้งสองวิธีนี้เป็นข่าวที่ให้ความมั่นใจ
แหล่งที่มา
กลุ่มมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก Lynch Syndrome .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
รีวิวยีน มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ไม่เกี่ยวกับทางพันธุกรรม http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก เข้าถึงแล้ว: 02/21/16 http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM การทำ case colonoscopy สำหรับเฝ้าระวังใน Lynch syndrome โรคลำไส้ใหญ่และทวารหนัก, 2009 11: 131-32
สถาบันสุขภาพแห่งชาติ Lynch Syndrome http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome