ข้อดีข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรม

เนื่องจากการค้นพบทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์ช่วยให้เราเข้าใจได้ดีขึ้นว่าการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเรามีผลต่อร่างกายและสุขภาพของเราอย่างไรการทดสอบใหม่ ๆ นี้ได้รับการพัฒนาเพื่อช่วยให้บุคคลทราบว่ายีนของพวกเขาสอดคล้องกับโรคหรือเงื่อนไขบางอย่างหรือไม่ คนเริ่มสงสัยว่าพวกเขาควรได้รับ การทดสอบทางพันธุกรรม หรือไม่ การตัดสินใจดังกล่าวสามารถทำได้โดยการทำความเข้าใจว่าการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเรื่องเกี่ยวกับอะไรและการตรวจสอบข้อดีข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมมีการพัฒนาขึ้นทำไม?

เป็นเวลาหลายพันปีที่ร่างกายมนุษย์ได้ พัฒนาโรคหรือเงื่อนไขที่ มีความรู้น้อยมากเกี่ยวกับสาเหตุ ทำไมผู้หญิงคนหนึ่งจึงเป็นมะเร็งเต้านม แต่คนอื่นไม่ได้เป็นมะเร็ง? ทำไมชายคนหนึ่งถึงพัฒนา โรคพาร์คินสัน แต่คนอื่นไม่ได้? ในขณะที่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมสามารถบอกเล่าเรื่องราวบางส่วนได้ก็จำได้ว่าต้องมีบางอย่างเกี่ยวกับร่างกายของบุคคลนั้นที่มีส่วนช่วยในการพัฒนาปัญหาทางการแพทย์เหล่านี้ด้วย

การพัฒนาวิทยาศาสตร์การแพทย์ในระยะเริ่มแรกมีวัตถุประสงค์เพื่อให้แน่ใจว่าโรคและเงื่อนไขต่างๆสามารถหายหรือหายได้ ในช่วง 50 หรือ 60 ปีที่ผ่านมาวิทยาศาสตร์ได้เริ่มมองหาการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของคนเพื่อตอบคำถามพื้นฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุที่มนุษย์ต่างกันในการพัฒนาปัญหาประเภทนี้

คำถามเกี่ยวกับร่างกายมนุษย์อื่น ๆ ที่พัฒนาขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปมักใช้ในการตอบคำถามทางกฎหมาย คำถามเช่นใครเป็นคนที่กำเนิดลูกน้อยคนหนึ่ง? หรือเลือดที่พบในอาวุธฆาตกร?

เริ่มต้นในทศวรรษที่ 1950 และ 60 เมื่อ DNA ถูกค้นพบว่าเป็นพื้นฐานของเซลล์ของมนุษย์และยีนถูกค้นพบว่าเป็นพื้นฐานของดีเอ็นเอและกรรมพันธุ์และไม่มีมนุษย์สองคนมียีนหรือดีเอ็นเอเดียวกันนักวิทยาศาสตร์จึงตระหนักว่าพวกเขาสามารถเริ่มต้นได้ ตอบคำถามเหล่านี้ ตัวอย่างเช่นถ้าพวกเขาตรวจสอบการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของกลุ่มคนที่มีโรคเดียวกันพวกเขาอาจมาถึงข้อสรุปบางอย่างเกี่ยวกับความคล้ายคลึงกันของยีนของพวกเขาและทำไมยีนของพวกเขาแตกต่างจากคนที่ไม่ได้มีโรคที่ หรือถ้าพวกเขาจับคู่ DNA ของใครบางคนพวกเขาสามารถเปรียบเทียบกับดีเอ็นเอของคนอื่นและรู้ว่าคนทั้งสองเกี่ยวข้องกันหรือไม่

ในปี พ.ศ. 2546 โครงการจีโนมมนุษย์เสร็จสมบูรณ์และนักวิทยาศาสตร์สามารถระบุยีนทุกตัวในร่างกายมนุษย์ได้ นักวิทยาศาสตร์คนอื่น ๆ ได้จับคู่กับปัญหาทางการแพทย์ที่ทำให้เกิด ยีน BRCA ยีนที่ รู้จักกันดีมีอิทธิพลต่อการพัฒนา มะเร็งเต้านม กำลังมีการระบุตัวตนของยีนใหม่ ๆ ทุกวัน

เมื่อพบว่ามีการจับคู่เหล่านี้นักวิทยาศาสตร์สามารถเริ่มดูว่ามีอิทธิพลต่อการพัฒนาโรคหรือเงื่อนไขอย่างไรและหวังว่าสักวันหนึ่งเราจะพัฒนาวิธีที่จะยับยั้งยีนเหล่านั้นออกจากโชคชะตาของตนในการสร้างปัญหาทางการแพทย์เหล่านั้นได้ นี่เป็นวันแรกของการ แพทย์เฉพาะบุคคล ยาเฉพาะบุคคลหมายถึงการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของบุคคลคือสิ่งที่มีอิทธิพลต่อ ขั้นตอนการป้องกัน เพื่อหลีกเลี่ยงโรคหรือยาเสพติดหรือการรักษาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เหมาะกับบุคคลตามการแต่งพันธุกรรมของตน

มีการทดสอบทางพันธุกรรมประเภทใด?

การทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นมาหลายสิบปีแล้ว การทดสอบเลือดน้ำลายเส้นผมและผิวหนังได้รับการทำมานานหลายทศวรรษเพื่อตรวจสอบทุกอย่างจาก "whodunnit?" พ่อ

คนอื่น ๆ ได้รับการใช้เป็นเวลาหลายปี การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นก่อนที่ทารกจะรู้สึกถึงการตัดสินใจเกี่ยวกับว่าลูกหลานพ่อแม่จะมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคหรือเงื่อนไขบางอย่างหรือไม่ ก่อนที่จะมีการผสมเทียมผู้หญิงและผู้ชายจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าทารกของพวกเขาจะพัฒนาโรคทางพันธุกรรมเช่นโรคปอดเรื้อรังโรคเคียวหรือโรค Huntington หรือไม่ เมื่อพวกเขารู้ว่ามีโอกาสที่พวกเขาดีขึ้นสามารถตรวจสอบว่าพวกเขาควรจะตั้งครรภ์ที่ทารก

วันนี้เรากำลังพัฒนาการทดสอบใหม่ ๆ สำหรับโรคที่หลากหลายซึ่งอาจช่วยเพิ่มความรู้เกี่ยวกับประวัติสุขภาพของเราและอาจเป็นไปได้ที่จะคาดการณ์อนาคตสุขภาพของเรา การทดสอบได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อพิจารณาความเสี่ยงของคนที่เป็น โรคอัลไซเมอร์ ความดันโลหิตสูง หรือ มะเร็งปอด หรือตัวอย่างเช่น การทดสอบแบบนี้อยู่ในวัยเด็กของพวกเขาและส่วนใหญ่นักวิทยาศาสตร์ไม่เห็นด้วยกับความถูกต้องของข้อมูลเหล่านี้

ทำไมจึงมีคำถามเกี่ยวกับข้อดีข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรม?

มีคำถามน้อยมากเกี่ยวกับความน่าเชื่อถือของการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับหลักฐานเลือดการระบุตัวตนหรือการวินิจฉัยก่อนตั้งครรภ์เนื่องจากมีความชัดเจนและพิสูจน์แล้วว่าตนเองมีประโยชน์

คำถามที่เกิดขึ้นสำหรับการทดสอบเหล่านี้ซึ่งยังไม่ได้พิสูจน์คุณค่าของพวกเขา แม้กระทั่งเมื่อยีนสามารถสอดคล้องกับโรคบางชนิดและแม้ว่าจะสามารถระบุได้ว่าใครบางคนมียีนชนิดนี้ แต่นั่นก็ไม่ได้รับประกันว่าบุคคลนั้นจะเป็นโรคนี้ แม้ว่าจะสามารถพิสูจน์ได้ว่าใครบางคนจะพัฒนาโรค แต่อาจจะไม่มีทางใดที่จะเปลี่ยนแปลงการพัฒนาดังกล่าวได้หรือแม้กระทั่งปฏิบัติต่อพวกเขาหากพวกเขาพัฒนา เป็นปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อค่าของการทดสอบ

นักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยมีความสนใจอย่างยิ่งที่จะทำให้การทดสอบทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้เนื่องจากพวกเขาพัฒนาแนวทางการใช้ยาเฉพาะบุคคลมากขึ้น การทดสอบมากขึ้นที่เกิดขึ้นหลักฐานมากขึ้นพวกเขามีขั้นตอนกระบวนการและการรักษาที่อาจหรือไม่อาจทำงาน

แต่วันนี้มีค่าทางการแพทย์น้อยสำหรับผู้ป่วยที่มียีนของพวกเขาทดสอบในเรื่องที่เกี่ยวกับการพัฒนาโรคในอนาคต ตัวอย่างเช่นมีข้อยกเว้นคือผู้ที่ระบุถึงมะเร็งเต้านมและมะเร็งเพศหญิงอื่น ๆ เมื่อเวลาผ่านไปจะมีการพัฒนาวิธีการใหม่ ๆ การทดสอบที่ชัดเจนยิ่งขึ้นและขั้นตอนต่อไปจะได้รับการพัฒนาเพื่อให้เกิดโรคและเงื่อนไขมากยิ่งขึ้น

ดังนั้นคำถามที่เกิดขึ้นเกี่ยวกับหรือไม่ว่าใครบางคนควรจะมียีนของพวกเขาคัดกรองโรคประเภทนี้ในวันนี้ คุณควรตระหนักถึงข้อดีและข้อเสียในการทดสอบทางพันธุกรรม

อะไรคือจุดอ่อนของการทดสอบทางพันธุกรรม?

สำหรับการทดสอบที่มีอยู่แล้วในการใช้งานประจำเช่นการเป็นพ่อหรือการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดมีผลดีในเชิงบวกจากเอกสาร พวกเขาทำให้คนในการควบคุมข้อมูลที่ช่วยให้พวกเขาตัดสินใจที่มั่นคงเกี่ยวกับอนาคตของพวกเขาในทางการแพทย์ทางการเงินและถูกต้องตามกฎหมาย การมีความรู้ความเข้าใจที่ชัดเจนนั้นเป็นความคิดที่ชัดเจนสำหรับคนจำนวนมาก

นี่เป็นจริงสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมที่ใช้ในการคาดการณ์โรคบางอย่างเช่นการทดสอบ BRCA ผู้หญิงที่เรียนรู้ว่าพวกเขามีตัวชี้วัดที่เฉพาะเจาะจงและมีโอกาสที่จะพัฒนาโรคได้สามารถตัดสินใจได้โดยยึดตามความรู้เหล่านั้น

และที่สำคัญที่สุดคือ "pro" สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม - ความรู้ หากคุณเป็นคนที่ต้องการรู้เกี่ยวกับความเป็นไปได้เพื่อที่คุณจะสามารถตัดสินใจได้คุณอาจต้องการทดสอบ ตัวอย่างเช่นคุณอาจได้รับการทดสอบเครื่องหมายพันธุกรรมสำหรับโรคอัลไซเมอร์ หากคุณเรียนรู้ว่าร่างกายของคุณจะมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคอัลไซเมอร์คุณอาจจะเลือกทางเลือกในช่วงอายุน้อย ๆ เพื่อให้ตัวคุณเองมีโอกาสที่จะพัฒนาโรคนี้ได้ดีที่สุด

ผลบวกอื่น ๆ ก็คือโดยการคัดเลือกยีนของคุณข้อมูลของคุณจะถูกใส่ลงในฐานข้อมูลของข้อมูลซึ่งนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกสามารถแบ่งปันได้ พวกเขากำลังเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการใช้ข้อมูลนี้เพื่อพัฒนาวิธีการรักษาเพื่อช่วยเด็ก ๆ เด็ก ๆ เป็นต้นในอนาคต ในความเป็นจริงบางคนยินดีที่จะรับการทดสอบเพียงเพื่อวิทยาศาสตร์ต่อไปในหวังว่าจะเป็นประโยชน์ต่อลูกหลานของพวกเขา

อะไรคือข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรม?

เนื่องจากส่วนใหญ่ของโลกของการทดสอบทางพันธุกรรมและการแพทย์ส่วนบุคคลจึงใหม่ยังคงมีคำถามมากมายที่ไม่สามารถระบุได้ นอกจากนี้เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะก่อให้เกิดคำถามมากกว่าแทนที่จะให้คำตอบจริงๆแล้วอาจทำให้เกิดปัญหามากกว่าที่จะแก้ได้ นอกจากนี้ยังมีผล ทางด้านกฎหมายและจริยธรรมที่มี อยู่โดยรอบการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะเป็นลบ

นี่คือคำถามที่แนะนำปัญหาที่อาจเกิดขึ้นเหล่านี้:

• การทดสอบมีความแม่นยำเพียงใด? ไม่มีมาตรการที่ถูกต้องสำหรับผู้ที่คาดการณ์อนาคตสุขภาพของคุณโดยเฉพาะ สมมติว่าคุณได้รับการทดสอบเพื่อหามะเร็งปอดและรู้ว่าคุณอาจจะพัฒนามันขึ้นมาสักวันหนึ่ง คุณตัดสินใจที่จะไม่สูบบุหรี่และคุณไม่พัฒนามัน แต่คุณไม่สามารถรู้ได้ว่าการทดสอบถูกต้องหรือผิดปกติเริ่มต้นด้วยเพราะคุณทำตามขั้นตอนเพื่อไม่ให้เกิดการพัฒนา
• ใครสามารถแปลข้อมูลได้บ้าง? แพทย์อาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างให้กับคุณหรือคุณอาจสั่งซื้อผลิตภัณฑ์นี้ทางอินเทอร์เน็ตหรือซื้อสินค้าในร้านก็ได้ ใครสามารถตรวจสอบผลการค้นหาได้บ้าง นักพันธุศาสตร์ได้รับการฝึกอบรมในการทำคำแปลนั้นและตราบเท่าที่คุณใช้เวลากับคนหนึ่งเพื่อเรียนรู้ว่าผลลัพธ์มีความหมายคุณอาจได้เรียนรู้อะไรบางอย่างจากพวกเขา แต่แพทย์ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการฝึกอบรมให้เข้าใจ หากผลลัพธ์มาถึงจดหมายคุณจะต้องทำการวิจัยของตนเองเพื่อทำความเข้าใจคำตอบ แน่นอนเอกสารก็จะรวมถึงการปฏิเสธความรับผิดว่าไม่สามารถรับประกันความถูกต้องได้ นอกจากนี้อาจมีข้อผิดพลาดในการทดสอบเอง
• ใครเป็นเจ้าของข้อมูลทางพันธุกรรม? อาจเป็นของคุณผู้ป่วย แต่เป็นผู้ควบคุมโดยผู้อื่น หรืออาจเป็นของนักพัฒนาทดสอบซึ่งในกรณีนี้พวกเขาสามารถทำสิ่งที่พวกเขาต้องการด้วย - เก็บขายขายหุ้นแชร์ - สิ่งที่พวกเขาต้องการ มีกฎหมายน้อยมากที่มีผลต่อข้อมูลพันธุกรรมจนถึงปัจจุบัน กฎหมายที่มีอยู่ GINA การแยกแยะที่อยู่และรหัสพันธุกรรมเท่านั้น
• ข้อมูลส่วนตัวเป็นอย่างไร? เนื่องจากการทดสอบเป็นเรื่องใหม่กฎหมายจึงยังไม่มีการกำหนดวิธีการใช้ข้อมูลและดังนั้นแม้จะมีการใช้กฎหมายความเป็นส่วนตัวและความปลอดภัยของ HIPAA
• คุณจะทำอะไรกับข้อมูลนี้? การทดสอบการทำนายของโรคเหล่านี้ไม่กี่ขั้นตอนจะให้ผลลัพธ์ที่สามารถดำเนินการได้โดยมีข้อยกเว้นของกลยุทธ์การป้องกันเช่นการจัดการน้ำหนักไม่สูบบุหรี่การออกกำลังกายและอื่น ๆ อีกมากมายโดยไม่คำนึงถึงผลของการทดสอบยีน ยังไม่มีการแนะนำวิธีการรักษาสำหรับการทดสอบส่วนใหญ่เหล่านี้ซึ่งจะส่งผลให้เกิดแนวทางส่วนบุคคลสำหรับผู้ป่วย มีข้อยกเว้นบางประการการรักษาส่วนบุคคลที่ยังไม่พร้อมใช้งาน

เมื่อเวลาผ่านไปจะมีการพัฒนาการทดสอบเพิ่มเติมจะมีการสร้างกฎหมายขึ้นเพื่อแก้ไขปัญหาเหล่านี้และการใช้ยาส่วนบุคคลจะกลายเป็นแนวทางที่มีประสิทธิภาพในการรักษามนุษย์เพื่อหาปัญหาทางการแพทย์ แต่ตอนนี้ผู้ป่วยต้องทบทวนข้อดีและข้อเสียของการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตนเองเพื่อตัดสินใจว่าจะเป็นขั้นตอนที่เหมาะสมสำหรับพวกเขาหรือไม่