ย้ายจากแพทยศาสตร์ประชากรไปสู่การแพทย์เฉพาะทาง

ในสหรัฐอเมริกาแม้ว่าจะมีความหวังสูง แต่ระบบการดูแลสุขภาพของเรายังคงใช้งานได้ดีในรูปแบบที่เหมาะกับทุกรูปแบบ บางคนอ้างถึงนี้เป็นรูปแบบประชากร กระบวนทัศน์นี้แสดงให้เห็นว่าในคนส่วนใหญ่โรค - ไม่ว่าจะเป็นโรคหวัดหรือมะเร็ง - มีวิถีที่คาดการณ์ไว้โดยทั่วไปและคนส่วนใหญ่จะได้รับประโยชน์จากการรักษาที่เป็นเนื้อเดียวกัน

หากการรักษาโดยเฉพาะไม่ได้ผลให้วางแผนการรักษาที่ประสบความสำเร็จเป็นอันดับที่สอง

นี้ยังคงจนกว่าอาการเจ็บป่วยจะโล่งใจ การรักษาได้รับการกำหนดขึ้นอยู่กับสถิติประชากรที่มีอยู่และการทดลองและข้อผิดพลาดจะใช้จนกว่าผู้ป่วยจะดี ในรูปแบบของยานี้มักไม่ค่อยมีการพิจารณาถึงลักษณะส่วนบุคคลปัจจัยเสี่ยงการเลือกวิถีชีวิตและพันธุกรรม ดังนั้นวิธีการรักษาจะไม่เหมาะสำหรับทุกกรณีหากผู้ที่ไม่เหมาะสมกับค่าเฉลี่ย "ค่าเฉลี่ย"

ในทางกลับกันแพทย์ส่วนบุคคลสนับสนุนการปรับแต่งการดูแลสุขภาพ มีจุดมุ่งหมายในการป้องกันโรครวมทั้งการตัดเย็บแต่ละส่วนเพื่อให้โรคหรือความเจ็บป่วยสามารถกำหนดเป้าหมายได้ในแบบที่ให้โอกาสสูงสุดในการประสบความสำเร็จตามคุณลักษณะของแต่ละบุคคล สมมติฐานพื้นฐานของวิธีการนี้คือยาส่วนบุคคล (PM) คำนึงว่ายาเสพติดและการแทรกแซงจะมีประสิทธิภาพแตกต่างกันขึ้นอยู่กับคนที่กำลังรับการรักษา

เทคโนโลยีเพื่อสุขภาพในยุคของระบบประสาท

ตอนนี้วิทยาศาสตร์มีแผนที่ที่สมบูรณ์ของยีนทั้งหมดในร่างกายยาส่วนบุคคลจะปรากฏเป็นความเป็นจริง

สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (National Human Genome Research Institute) เน้นว่ายาส่วนบุคคลเกี่ยวข้องกับการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วยเพื่อเป็นแนวทางในการตัดสินใจในการป้องกันการวินิจฉัยและการรักษา

ปัจจุบันเทคโนโลยีด้านสุขภาพช่วยให้จีโนมของแต่ละบุคคลได้รับการตรวจสอบเพื่อตรวจหาลักษณะเฉพาะหรือความผิดปกติ

การเปิดเผยข้อมูลสาธารณะของ Angelina Jolie เกี่ยวกับการถือครองการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 ซึ่งทำให้เธอมีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ทำให้แนวคิดเหล่านี้เป็นที่สนใจของสาธารณชน การเลือกขึ้นอยู่กับชนิดของยีนอาจไม่เป็นบรรทัดฐานในการดูแลสุขภาพในชีวิตประจำวัน แต่ก็เป็นที่แพร่หลายมากขึ้น

เนื้องอกวิทยาเป็นพื้นที่ของยาซึ่งเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอมีศักยภาพมาก ตัวอย่างเช่นสำหรับโรคมะเร็งปอดมีตัวเลือกการรักษาส่วนบุคคลจำนวนมากในขณะนี้มีอยู่บนพื้นฐานของ biomarkers มะเร็งปอดที่แตกต่างกัน หากมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์การทดสอบทางพันธุกรรมมักจะได้รับความคุ้มครองโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมียาหรือการรักษาที่ FDA อนุมัติซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

เมื่อเร็ว ๆ นี้นักวิจัยยังใช้การจัดลำดับดีเอ็นเอเพื่อสร้างความสัมพันธ์ระหว่างไวรัสโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว (BLV) กับมะเร็งเต้านม ก่อนหน้านี้เชื่อกันว่าไวรัสวัวชนิดนี้ไม่สามารถแพร่เชื้อมนุษย์ได้ อย่างไรก็ตามการศึกษาของมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียเบิร์กลีย์และมหาวิทยาลัยนิวเซาธ์เวลส์ในซิดนีย์พบว่า BLV สามารถอยู่ในเนื้อเยื่อมนุษย์ได้ตั้งแต่สามถึงสิบปีก่อนที่มะเร็งจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นตัวบ่งชี้ความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่ง

การดูแลทางการแพทย์ที่ใช้จีเมเนมกำลังเป็นที่นิยมมากขึ้นเนื่องจากมีการพัฒนาเทคโนโลยีการเรียงลำดับลำดับถัดไป (NGS)

ตามสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดนี้สามารถดำเนินการได้ภายในเวลาไม่ถึง 24 ชั่วโมงสำหรับราคาต่ำกว่า 1,000 เหรียญ บริการทางพันธุกรรมได้กลายเป็นถูกต้องมากขึ้นและราคาไม่แพงและตอนนี้ใช้ในสถาบันทั้งภาครัฐและเอกชน อย่างไรก็ตามความท้าทายจำนวนมากยังคงต้องได้รับการแก้ไข ตัวอย่างเช่นแพทย์หลายคนอาจขาดโอกาสในการฝึกอบรมและไม่คุ้นเคยกับเทคโนโลยีที่เกิดขึ้นใหม่ ผู้เชี่ยวชาญบางคนยังเตือนว่าจำเป็นต้องมีความสมดุลระหว่างความหวังและความกระตือรือร้นและประเด็นด้านจริยธรรมที่ควรได้รับการตรวจสอบอย่างเคร่งครัด

อวัยวะใหม่จากเซลล์ของคุณเอง

บางทีหนึ่งในนวัตกรรมที่น่าตื่นเต้นที่สุดในด้านการแพทย์เฉพาะบุคคลคือการพิมพ์อวัยวะ 3 มิติจากเซลล์ของตัวเอง เป็นที่คาดการณ์ว่าในประมาณ 10 ถึง 15 ปีอวัยวะจะถูกผลิตเป็นประจำจากเซลล์ที่เก็บเกี่ยวจากผู้ป่วยเองโดยใช้เทคโนโลยี bi-inkrinting 3-D ในอนาคตการปลูกถ่ายอวัยวะอาจถูกแทนที่ด้วยการเติบโตของอวัยวะภายใน

แอนโธนีแอทาลาผู้อำนวยการสถาบัน Wake Forest of Medicine (WFIRM) ได้แสดงให้เห็นว่าไตสามารถผลิตได้โดยใช้เทคนิคดังกล่าวช่วยลดภาวะฉุกเฉินอันเป็นผลมาจากการขาดแคลนอวัยวะ ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ของ WFIRM มีวิศวกรรมมากกว่า 30 ชิ้นเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆที่สามารถใช้เป็นอวัยวะทดแทนได้ Organovo ซึ่งเป็น บริษัท ที่ทำงานเกี่ยวกับเนื้อเยื่อมนุษย์ที่เป็น bioprinted ของมนุษย์ได้ผลิตโมเดลตับ 3 มิติที่มีประสิทธิภาพและเสถียรได้นานถึง 60 วันซึ่งเป็นผลจากการทำงานที่ผ่านมา 28 วัน เนื้อเยื่อตับพิมพ์สามารถนำมาใช้ในการทดสอบยาเสพติดเสนอทางเลือกในการทดลองกับสัตว์และในหลอดทดลอง นอกจากนี้ยังมีความหวังใหม่ ๆ ต่อผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ที่อาจได้รับประโยชน์จากการปลูกถ่าย ในปีพศ. 2562 นักวิทยาศาสตร์จีนได้พิมพ์ส่วนหนึ่งของห้องโถงซ้ายของหัวใจ (ส่วนแขนซ้าย) การอุดตันของส่วนนี้สามารถมีบทบาทในการป้องกันโรคหลอดเลือดสมองในผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจห้องบน ปรากฏว่าเทคโนโลยี 3 มิติสามารถนำเสนอผลงานที่ดีขึ้นของส่วนท้ายด้านซ้ายของแต่ละคนเทียบกับวิธีการถ่ายภาพแบบเดิม ๆ นี่เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับศัลยแพทย์เนื่องจากต้องมีการอ้างอิงก่อนการผ่าตัดก่อนที่จะเริ่มด้วยขั้นตอนการบดเคี้ยว

เทคโนโลยีโทรศัพท์มือถือและเวชภัณฑ์ส่วนบุคคล

Eric Topol ผู้อำนวยการและศาสตราจารย์ด้าน Genomics จาก Scripps Translational Science Institute อธิบายว่ามาร์ทโฟนที่แพร่หลายในปัจจุบันเป็นศูนย์กลางของยาในอนาคต โทรศัพท์มือถือและอุปกรณ์ต่อพ่วงเคลื่อนที่สามารถใช้เป็นตัวตรวจวัดความสามารถในการวัดความดันโลหิตจังหวะหัวใจระดับน้ำตาลในเลือดและคลื่นสมองรวมถึงการทำงานเป็นเครื่องสแกนส่วนตัวเช่น otoscope หรืออัลตราซาวนด์ ขณะนี้ผู้คนสามารถวัดผลได้ด้วยตัวเองเมื่อต้องการและสถานที่ที่สะดวกที่สุดสำหรับพวกเขา พวกเขาสามารถดูและตีความข้อมูลของตนได้โดยไม่ต้องไปพบแพทย์ทำให้การดูแลสุขภาพเป็นเรื่องส่วนตัวและเป็นส่วนตัวมากขึ้น

ประเด็นทางจริยธรรมเกี่ยวกับการพัฒนาเวชศาสตร์เฉพาะบุคคล

ตั้งแต่ช่วงเริ่มต้นของการแพทย์เฉพาะบุคคลข้อ จำกัด หลายประการของวิธีการนี้ได้ถูกกล่าวถึง ผู้เชี่ยวชาญบางคนยืนยันว่ามีความเสี่ยงที่จะลดยาลงในโปรไฟล์ของโมเลกุล การปฏิบัติตามหลักเกณฑ์ทางการแพทย์แบบดั้งเดิมที่ได้รับการปฏิบัติอย่างถูกต้องควรมีระดับความเป็นส่วนตัวด้วยการดูลักษณะเฉพาะประวัติทางการแพทย์และสถานการณ์ทางสังคมของคุณ นักวิทยาศาสตร์ทางสังคมและนักชีวเคมีหลายคนเชื่อว่าฉลาก "ยาส่วนบุคคล" อาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงความรับผิดชอบที่รุนแรงต่อบุคคลซึ่งอาจไล่ปัจจัยทางเศรษฐกิจและสังคมอื่น ๆ ที่มีความสำคัญในการตรวจสอบด้วยเช่นกัน ในบางกรณีวิธีนี้อาจนำไปสู่วัฒนธรรมของ "โทษผู้เสียหาย" การสร้างการประทับตราของกลุ่มคนบางกลุ่มและการใช้ทรัพยากรด้านสาธารณสุขออกไปจากการริเริ่มที่พยายามแก้ปัญหาความไม่เท่าเทียมทางสังคมและความไม่เสมอภาคที่ส่งผลต่อสุขภาพ

บทความที่ตีพิมพ์โดยศูนย์เฮสติ้งส์ซึ่งเป็นสถาบันการวิจัยที่เน้นประเด็นด้านจริยธรรมและประเด็นทางสังคมในด้านการดูแลสุขภาพวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีที่เน้นว่าอาจมีความคาดหวังที่ผิดพลาดเกี่ยวกับยาเฉพาะบุคคล ไม่น่าจะเป็นไปได้ว่าในอนาคตคุณจะได้รับใบสั่งยาที่ไม่ซ้ำใครหรือการรักษาที่เฉพาะเจาะจงกับคุณเพียงอย่างเดียว ยาส่วนบุคคลเป็นเรื่องเกี่ยวกับการจำแนกคนในกลุ่มขึ้นอยู่กับข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมและการดูความเสี่ยงด้านสุขภาพและการตอบสนองการรักษาของคุณในบริบทของกลุ่มพันธุกรรมนั้น

หลายคนกังวลว่าการจำแนกเป็นสมาชิกของกลุ่มย่อยบางกลุ่มอาจยกตัวอย่างเช่นเพิ่มอัตราการประกันของคุณหรือทำให้คุณเป็นผู้สมัครงานที่ไม่ค่อยพึงประสงค์ การพิจารณาเหล่านี้ไม่ใช่เหตุผลที่ไม่มีมูลความจริง ยารักษาโรคเฉพาะบุคคลจะช่วยเพิ่มการสะสมข้อมูลและการรักษาความปลอดภัยข้อมูลยังคงเป็นสิ่งที่ท้าทาย นอกจากนี้การอยู่ในกลุ่มย่อยบางกลุ่มอาจบังคับให้คุณมีส่วนร่วมในโครงการคัดกรองเนื่องจากความรับผิดชอบต่อสังคมลดความอิสระในการเลือกใช้ส่วนบุคคล

นอกจากนี้ยังมีผลกระทบทางจริยธรรมที่อาจเกิดขึ้นกับแพทย์ในการจัดการข้อมูลเกี่ยวกับจีโนม ตัวอย่างเช่นแพทย์อาจจำเป็นต้องพิจารณาถอนบางส่วนของข้อมูลที่ไม่มีประโยชน์ทางการแพทย์ ขั้นตอนการเปิดเผยข้อมูลจะต้องมีการแก้ไขอย่างรอบคอบเพื่อป้องกันไม่ให้คนสับสนหรือทำให้ผู้ป่วยกลัวมากขึ้น อย่างไรก็ตามนี่อาจเป็นสัญญาณบ่งบอกว่าคุณควรกลับไปหาแพทย์ที่แพทย์สั่งให้แพทย์ตัดสินใจว่าอะไรดีที่สุดสำหรับคุณและสิ่งที่คุณควรได้รับ เห็นได้ชัดว่าจำเป็นต้องมีกรอบด้านจริยธรรมที่มั่นคงในสาขานี้รวมถึงความจำเป็นในการตรวจสอบอย่างรอบคอบเพื่อให้มั่นใจว่าความกังวลจะมีความสมดุลกับผลประโยชน์

> แหล่งที่มา

> Bloss CT, Wineinger NE, ปีเตอร์เอ็ม, ... Topol EJ การทดลองแบบสุ่มตัวอย่างแบบสุ่มในอนาคตเพื่อตรวจสอบการใช้บริการด้านการดูแลสุขภาพในบุคคลที่ใช้อุปกรณ์ชีวเคมีที่ใช้สมาร์ทโฟนหลายเครื่อง PeerJ ; 2016, 4: e1554

> Buehring G, Shen H, Schwartz D. , Lawson J. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Bovine leukemia ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมในสตรีออสเตรเลียและระบุก่อนการพัฒนามะเร็งเต้านม Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12

> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. ยาเฉพาะบุคคล: การคาดการณ์ความเสี่ยงการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายและเทคโนโลยีด้านสุขภาพเคลื่อนที่ BMC Medicine , 2014; 12 (1)

> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA จาก 'Personalized' ถึง 'Precision' Medicine: ผลกระทบด้านจริยธรรมและสังคมในการปฏิรูปทางสุนทรียศาสตร์ในการใช้ยาจีโน มิก เฮสติ้งเซ็นเตอร์รายงาน 2016; 46 (5): 21-33

> Kamps R, Brandão R, Romano A, et al. ลำดับต่อไปในด้านเนื้องอกวิทยา: การวินิจฉัยทางพันธุกรรมการทำนายความเสี่ยงและการจัดประเภทของโรคมะเร็ง International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57

> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. ค่าของรูปแบบการพิมพ์ 3 มิติของส่วนเสริมด้านซ้ายที่ถ่ายด้วยข้อมูลเรียลไทม์ 3D Transsophageal Echocardiographic Data ในการผนวกส่วนล่างซ้ายของแอ็ทเทิล: การประยุกต์ไปสู่ยุคของการเป็นส่วนตัวอย่างแท้จริง แพทยศาสตร์ โรคหัวใจ , 2016; 135 (4): 255-261