อาการการวินิจฉัยและการรักษา
Jarcho-Levin syndrome เป็น ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดกระดูกที่ไม่สมบูรณ์ในกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) และซี่โครง ทารกที่คลอดจากโรค Jarcho-Levin มีอาการคอสั้นการเคลื่อนไหวคอข้อ จำกัด ความสูงและความยากลำบากในการหายใจเนื่องจากมีทรวงอกที่มีรูปร่างไม่เหมือนใครมีลักษณะคล้ายปูเหมือนกัน
Jarcho-Levin ดาวน์ซินโดรมาใน 2 รูปแบบที่สืบทอดมาเป็นลักษณะทางพันธุกรรมถอยหลังและเรียกว่า:
- Spidylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (รูปแบบนี้เบากว่า SCDO1 เนื่องจากกระดูกสันหลังไม่ได้รับผลกระทบทั้งหมด)
มีกลุ่มอื่นที่มีความผิดปกติคล้ายคลึงกันเรียกว่า spondylocostal dysostoses (ไม่รุนแรงเท่ากลุ่มอาการของ Jarcho-Levin) ซึ่งมีลักษณะกระดูกสันหลังและกระดูกซี่โครงที่มีรูปแบบไม่ถูกต้อง
Jarcho-Levin syndrome มีน้อยมากและมีผลต่อทั้งตัวผู้และตัวเมีย ไม่ทราบว่าเกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน แต่ดูเหมือนว่าจะมีอุบัติการณ์สูงขึ้นในคนสเปน
อาการ
นอกเหนือจากอาการบางอย่างที่กล่าวถึงในบทนำแล้วอาการอื่น ๆ ของกลุ่ม Jarcho-Levin อาจรวมถึง:
- กระดูกที่ไม่สมบูรณ์ของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) เช่นกระดูกที่หลอมละลาย
- กระดูกสันกระดูกสันหลังที่มีรูปร่างผิดปกติทำให้กระดูกสันหลังโค้งออกด้านนอก ( kyphosis ), ด้านใน (lordosis) หรือด้านข้าง ( scoliosis )
- กระดูกสันกระดูกสันหลังที่ผิดปกติและเส้นโค้งที่ผิดปกติทำให้ลำตัวเล็กและทำให้เกิดความสูงสั้น ๆ ซึ่งเกือบจะเป็นแคระเหมือนกัน
- กระดูกซี่โครงบางตัวถูกหลอมรวมกันและอื่น ๆ ที่มีรูปแบบไม่ถูกต้องทำให้หน้าอกเหมือนปู
- คอสั้นและมีการเคลื่อนไหว จำกัด
- ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและการขาดดุลการรับรู้ความสามารถน้อยอาจเกิดขึ้นได้
- ข้อบกพร่องที่เกิดอาจส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางอวัยวะเพศระบบสืบพันธุ์หรือหัวใจ
- ช่องที่มีรูปร่างผิดปกติที่มีขนาดเล็กเกินไปสำหรับปอดของทารก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อปอดเจริญเติบโต) อาจทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดซ้ำ ๆ และรุนแรง (ปอดบวม)
- ผ้าพันแผล (syndactyly) นิ้วยาวและงอ (camptodactyly) เป็นเรื่องธรรมดา
- หน้าผากกว้างจมูกกว้างจมูกที่ปลายไปข้างหน้าเปลือกตาเอียงสูงและกะโหลกศีรษะหลังขยาย
- การอุดตันของกระเพาะปัสสาวะอาจทำให้กระเพาะและกระดูกเชิงกรานเป็นครั้งคราวในเด็กทารก
- ลูกอัณฑะไม่ได้รับการขาดอวัยวะสืบพันธุ์นอกมดลูกคู่ปิดช่องคลอดและทวารหนักและกระเพาะปัสสาวะหรือหลอดเลือดแดงที่สะดือเป็นอาการอื่นที่อาจเห็นได้ชัด
การวินิจฉัยโรค
Jarcho-Levin syndrome มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นทารกในครรภ์ตามลักษณะของเด็กและมีความผิดปกติในกระดูกสันหลังด้านหลังและหน้าอก บางครั้งการตรวจอัลตราซาวด์ก่อนคลอดอาจทำให้กระดูกมีรูปร่างไม่สมบูรณ์ แม้ว่าจะทราบว่ากลุ่ม Jarcho-Levin เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน DLL3 แต่ไม่มีการตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะสำหรับการวินิจฉัย
การรักษา
ทารกที่คลอดจากกลุ่ม Jarcho-Levin มีอาการหายใจลำบากเนื่องจากมีทรวงอกที่มีรูปร่างเล็กและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ ( โรคปอดบวม )
ในขณะที่ทารกเติบโตขึ้นหน้าอกมีขนาดเล็กเกินไปที่จะรองรับปอดที่โตขึ้นและเป็นการยากสำหรับเด็กที่จะอยู่รอดเกินกว่า 2 ปี การรักษามักประกอบด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เข้มข้นรวมทั้งการรักษาโรคติดเชื้อทางเดินหายใจและการผ่าตัดกระดูก
แหล่งที่มา:
องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก Jarcho Levin Syndrome
Beine, O. , J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch มุลเลอร์ "dysostosis Spondylocostal: โรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก" Rev Med Liege 59 (2004): 513-516
Takikawa, K. , N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata และ S. Ikegawa "ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและกระดูกซี่โครงและความสูงใน dysostosis spondylocostal." กระดูกสันหลัง 31 (2549): E192-197