สามารถวินิจฉัยโรคซิโตรได้ในระหว่างตั้งครรภ์
ความผิดปกติของโครโมโซมมีความรับผิดชอบในการแท้งบุตรและการคลอดบุตร ความผิดปกติอาจทำให้เกิดปัญหาที่สำคัญรวมทั้งดาวน์ซินโดรมและความล่าช้าในการพัฒนาหรือปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ใน trisomy บุคคลมีโครโมโซมสามชุดมากกว่าสองเท่าตามปกติ
Patau syndrome หรือ Trisomy 13 เป็นกลุ่มอาการ autosomal trisomies ที่รุนแรงที่สุดและรุนแรงที่สุดหลัง ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) และ Edwards syndrome (Trisomy 18)
สำเนาพิเศษของโครโมโซม 13 ในกลุ่ม Patau ทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทและหัวใจที่รุนแรงซึ่งทำให้ทารกยากที่จะอยู่รอด สาเหตุที่แท้จริงของโรค Patau ไม่เป็นที่รู้จัก เช่นเดียวกันกับ Syndrome ของ VATER ดูเหมือนจะมีผลต่อหญิงมากกว่า Patau ดูเหมือนจะเป็นเพราะตัวเมียตัวเมียไม่รอดจนกว่าจะเกิด โรค Patau เช่นดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับอายุที่เพิ่มขึ้นของมารดา อาจส่งผลกระทบต่อบุคคลทุกเชื้อชาติ
อาการ
ทารกแรกเกิดเกิดจาก Patau syndrome มักมีความผิดปกติทางร่างกายหรือปัญหาทางสติปัญญา ทารกจำนวนมากไม่สามารถอยู่รอดได้ภายในเดือนแรกหรือภายในปีแรก อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
- เท้าที่ผอมหรือที่รู้จักกันในชื่อว่า
- ปัญหาทางระบบประสาทเช่นหัวเล็ก (microcephaly) ความล้มเหลวของสมองแบ่งออกเป็นสองส่วนระหว่างตั้งครรภ์ (holoprosencephaly) การขาดความสามารถทางจิตอย่างรุนแรง
- ข้อบกพร่องของใบหน้าเช่นตาเล็ก (microphthalmia) จมูกขาดหรือผิดรูปรอยพับปากแหว่งและ / หรือเพดานปากแหว่ง
- ข้อบกพร่องของหัวใจ (80% ของบุคคล)
- ไตข้อบกพร่อง
ความแพร่หลาย
โรค Patau ไม่ใช่เรื่องธรรมดามากนัก เพียง 1 ใน 16,000 ทารกมีความผิดปกติ 95% ของทารกที่มีอาการ Patau ตายก่อนเกิด
การวินิจฉัยโรค
อาการของโรค Patau จะเห็นได้ชัดเมื่อคลอด กลุ่มอาการของโรค Patau อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรค Edwards ดังนั้นจึงต้อง ทำการทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ควรศึกษาการถ่ายภาพเช่นการ ตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือ การถ่ายภาพ ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพื่อหาข้อบกพร่องของสมองสมองและไต ควรทำอัลตราซาวนด์หัวใจ (echocardiogram) ด้วยความถี่สูงที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับโรค Patau
การรักษา
การรักษาโรค Patau syndrome เน้นปัญหาทางร่างกายโดยเฉพาะซึ่งเด็กแต่ละคนเกิด ทารกจำนวนมากมีปัญหาในการรอดชีวิตในสองสามวันหรือสัปดาห์แรกเนื่องจากปัญหาทางระบบประสาทที่รุนแรงหรือมีข้อบกพร่องของหัวใจที่ซับซ้อน การผ่าตัดอาจจำเป็นสำหรับการซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือปากแหว่งและเพดานปากแหว่ง การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดจะช่วยให้บุคคลที่มีอาการ Patau syndrome สามารถเข้าถึงศักยภาพการพัฒนาของตนได้เต็มที่
สิ่งที่ต้องทำ
หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau ก่อนคลอดแพทย์ของคุณจะเลือกตัวเลือกต่างๆกับคุณ พ่อแม่บางคนเลือกใช้การแทรกแซงอย่างเข้มข้นในขณะที่คนอื่น ๆ เลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ คนอื่น ๆ จะยังคงตั้งครรภ์และให้การดูแลเด็กอย่างต่อเนื่อง ในขณะที่โอกาสรอดชีวิตอยู่ในระดับต่ำมากบางคนก็ตัดสินใจที่จะลองดูแลอย่างเข้มข้นเพื่อยืดอายุของเด็ก
การตัดสินใจเหล่านี้เป็นเรื่องส่วนตัวและสามารถทำได้โดยคุณคู่ค้าและแพทย์ของคุณเท่านั้น
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสนับสนุน
ผู้ปกครองของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Patau syndrome จะได้รับการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุความเสี่ยงของการมีบุตรอีกคนหนึ่งที่เป็นโรคนี้ แหล่งข้อมูลที่ดีสำหรับข้อมูลและการสนับสนุนคือองค์การสนับสนุนสำหรับ Trisomy 18, 13 และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ (SOFT)
> แหล่งที่มา:
> Best, RG, Stallworth, J. , และ Dacus, JV (2002) Patau Syndrome
> "Patau Syndrome" หอสมุดแห่งชาติเพื่อสุขภาพทางพันธุกรรม, 2009