neutropenia ที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรงอธิบายถึงสภาวะนี้อย่างสมบูรณ์ เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิด (มีความหมายที่คุณเกิดมา) ด้วย ภาวะ neutropenia อย่างรุนแรง (หมายถึงจำนวน neutrophil <500 เซลล์ต่อไมโครลิตรและมัก <200) รูปแบบหนึ่งที่เรียกว่า Kostmann Syndrome เป็นภาวะที่หายากมีผลกระทบต่อคน 2 -3 คนต่อหนึ่งล้านคน
อาการคืออะไร?
อาการมักเกิดขึ้นในไม่ช้าหลังคลอด
Neutrophil เป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งที่ต่อสู้กับเชื้อแบคทีเรีย จำนวน neutrophil ที่เพิ่มขึ้นอย่างรุนแรงเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรีย ไข้ก็เป็นอาการที่พบได้ทั่วไป แต่นี่เป็นเพราะอาการติดเชื้อไม่ลดลง ข้อบกพร่องในการคลอดมักไม่เห็น
- หูชั้นกลางอักเสบ (หูอักเสบ)
- Cellulitis (การติดเชื้อที่ผิวหนัง)
- แผลในช่องปาก
- โรคเหงือกอักเสบ (การอักเสบของเหงือก)
ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
มีแนวโน้มว่าในช่วงหนึ่งของการติดเชื้อเหล่านี้แพทย์ของคุณจะได้รับการ นับเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC) neutropenia รุนแรง (<500 cells / microliter) ควรเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ได้รับผลกระทบเพียงอย่างเดียว เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดควรเป็นปกติ มักเป็น monocytes (เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดอื่นจะถูกยกขึ้น) ถ้ามีมากกว่าหนึ่งชนิดของเซลล์เม็ดเลือดแดงได้รับผลกระทบการวินิจฉัยอื่น ๆ (เช่น Shwachman Diamond Syndrome) ควรได้รับการพิจารณา
เมื่อมีการระบุถึงอาการลดลงอย่างรุนแรงแล้วแพทย์ของคุณอาจพิจารณาที่จะแนะนำตัวคุณให้เป็นนักโลหิตวิทยาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือด
ในขั้นต้นคุณอาจมี CBC ที่วาดเป็นประจำสัปดาห์ละ 2 - 3 ครั้งเพื่อหาสาเหตุของ ภาวะ neutropenia เป็นวัฏจักร (เป็นภาวะที่อ่อนโยน) เป็นสาเหตุ
ขั้นตอนต่อไปคือการตรวจชิ้นเนื้อในกระดูก การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเอาชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของกระดูกออกจากสะโพกเพื่อประเมินไขกระดูกพื้นที่ที่ทำเซลล์เม็ดเลือดขาว
ในภาวะที่มีนิสัยไม่ดี แต่กำเนิดอย่างรุนแรงเซลล์จะเริ่มแรกเป็นปกติ แต่ในบางจุดที่ตายก่อนจะถูกปล่อยสู่ระบบการไหลเวียนโลหิต
หากไขกระดูกของคุณสอดคล้องกับภาวะเลือดออกในสมองที่รุนแรง แต่กำเนิดแพทย์ของคุณอาจส่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์ที่คุณมี นี่เป็นสิ่งสำคัญเพราะจะเป็นตัวกำหนดว่าคุณจะผ่านเงื่อนไขนี้ไปที่บุตรหลานของคุณหรือไม่
การรักษาคืออะไร?
- Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF หรือ filgrastim): G-SCF ได้รับการฉีดเข้าใต้ผิวหนัง (ใต้ผิว) ทุกวัน ยานี้ช่วยกระตุ้นการผลิตไขกระดูกและการสุกของนิวโทรฟิล เป้าหมายคือการทำให้จำนวน neutrophil เป็นปกติอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันการติดเชื้อ
- การปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาได้ โดยปกติจะถือว่าคนที่ตอบสนองต่อ G-CSF ไม่ดี หากได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจากพี่น้องเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาไม่ได้มีรูปแบบที่อ่อนตัวลงของภาวะเลือดออกอย่างรุนแรงที่มีมา แต่กำเนิด
- ยาปฏิชีวนะ: ถ้าคุณมีภาวะเลือดออกต่ำผิดปกติ แต่กำเนิดและมีไข้คุณควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันที ไข้อาจเป็นอาการเดียวของการติดเชื้อร้ายแรง ควรมีการตรวจเลือดเพื่อหาสาเหตุของการติดเชื้อ ในช่วงเวลานี้คุณจะได้รับยาปฏิชีวนะในหลอดเลือดดำ (ผ่านหลอดเลือดดำ) ในกรณีที่คุณติดเชื้อ
มีความกังวลในระยะยาวหรือไม่?
การรักษาที่ดีขึ้นทำให้อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรคนิ่วในร่างกายที่มีมา แต่กำเนิดได้ดีขึ้นอย่างมาก เมื่อคุณอายุมากขึ้นคุณมีความเสี่ยงที่จะเกิด โรค myelodysplastic (MDS) และมะเร็งเม็ดเลือดขาว (มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันส่วนใหญ่) เมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป ความเสี่ยงนี้ถูกคิดว่าเป็นรองการรักษาด้วย G-CSF แต่ดูเหมือนจะเป็นภาวะแทรกซ้อนของสภาพ
การรักษาด้วย G-CSF อาจส่งผลให้มี splenomely (การขยายตัวของม้าม) บางครั้งการเพิ่มขึ้นของขนาดของม้ามนี้จะทำให้จำนวนเกล็ดเลือดลดลง (thrombocytopenia) ถ้า thrombocytopenia รุนแรงคุณอาจจำเป็นต้องมีการตัด splenectomy