Machado-Joseph อาการโรคและการรักษา

โรค Machado-Joseph (MJD) หรือที่เรียกว่า spinacerebellar ataxia type 3 (SCA3) เป็นโรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม Ataxia อาจมีผลต่อการควบคุมกล้ามเนื้อส่งผลให้ขาดความสมดุลและการประสานงาน โดยเฉพาะ MJD ทำให้เกิดความขาดแคลนการประสานงานในแขนและขา คนที่มีอาการมีแนวโน้มที่จะมีการเดินที่โดดเด่นคล้ายคลึงกับคนเดินโซเซ

พวกเขาอาจมีปัญหาในการพูดและกลืน

MJD ได้รับการเชื่อมโยงกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน ATXN3 บน โครโมโซม 14 ซึ่งเป็นภาวะที่มีความโดดเดี่ยว autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเท่านั้นที่ต้องมียีนสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบ หากคุณมีอาการเด็กมีโอกาสร้อยละ 50 ในการรับไว้ สภาพเป็นที่เห็นได้ทั่วไปในคนเชื้อสายโปรตุเกสหรือ Azorean บนเกาะฟลอเรสในอะซอเรส 1 ใน 140 คนได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม MJD สามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ

อาการ

มีอยู่สามประเภทด้วยกันคือ MJD ชนิดที่คุณต้องขึ้นอยู่กับอาการเริ่มต้นและความรุนแรงของอาการเหล่านั้น นี่คือลักษณะที่พบมากที่สุดและอาการของทั้งสามประเภท:

บุคคลหลายคนที่มี MJD ยังมีปัญหาเกี่ยวกับสายตาเช่นการมองเห็นคู่ (diplomatic) และไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตารวมทั้งการสั่นในมือและปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลและการประสานงาน คนอื่นอาจมีอาการกระตุกบริเวณใบหน้าหรือมีปัญหาในปัสสาวะ

MJD ถูกวินิจฉัยอย่างไร

MJD ได้รับการวินิจฉัยตามอาการที่คุณพบ

เนื่องจาก ความผิดปกติเป็นกรรมพันธุ์ จึงเป็นสิ่งสำคัญที่คุณควรอ่านประวัติครอบครัวของคุณ ถ้าญาติมีอาการ MJD ถามเมื่ออาการของพวกเขาเริ่มต้นและวิธีการที่พวกเขาได้พัฒนาอย่างรวดเร็ว การวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงสามารถมาจากการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งจะมองหาข้อบกพร่องในโครโมโซมที่ 14 ของคุณ สำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับ MJD ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นอายุขัยอาจสั้นถึงช่วงกลางทศวรรษที่ 30 ได้ ผู้ที่มี MJD อ่อนหรือชนิดที่เริ่มมีอาการส่วนปลายมักมีอายุขัยเฉลี่ย

การรักษา

ขณะนี้ไม่มีการรักษาโรค Machado-Joseph นอกจากนี้เรายังไม่มีวิธีที่จะหยุดอาการจากความคืบหน้า อย่างไรก็ตามมียาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการได้ Baclofen (Lioresal) หรือ botulinum toxin (Botox) สามารถช่วยลดกล้ามเนื้อกระตุกและ dystonia การรักษาด้วยยา Levodopa เป็นการบำบัดที่ใช้สำหรับผู้ที่เป็นโรคพาร์คินสันสามารถช่วยลดความฝืดและความตึงเครียด การบำบัดทางกายภาพและอุปกรณ์ช่วยสามารถช่วยให้บุคคลที่มีการเคลื่อนไหวและกิจกรรมประจำวันได้ สำหรับอาการที่มองเห็นแว่นตาปริซึมสามารถช่วยลดการมองเห็นภาพเบลอหรือภาพซ้อนได้

_{แหล่งที่มา:}

_{"แผ่นข้อมูล Machado-Joseph" ความผิดปกติ 16 เมษายน 2014 สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง}

_{"โรค Machado-Joseph" ดัชนีโรคที่หายาก องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก 15 ก.พ. 2550}