ข้อมูลเกี่ยวกับซินโดรม Kallmann

เมื่อสะโพกเทียมของคุณไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง

Kallmann syndrome มีผลต่อชายบ่อยกว่าผู้หญิงมีผลต่อประมาณ 1 ใน 8,000 ถึง 10,000 ตัวผู้และ 1 ใน 40,000 ถึง 70,000 ตัวทั่วโลก

Kallmann syndrome อาจสืบทอดหรืออาจเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวในเรื่องนี้ รูปแบบที่สืบทอดกันมากที่สุดคือรูปแบบ X -linked ยีน KAL1 บนโครโมโซม X มีหน้าที่เป็นแบบนี้

รูปแบบที่สืบทอดกันต่อไปคือเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน KAL2 บนโครโมโซม 8 ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ใน ลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal รูปที่สืบทอดมาจาก Kallmann syndrome เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน KAL3 และเป็นกรรมพันธุ์ในฐานะที่เป็นความผิดปกติ แบบถอยถอย autosomal ตำแหน่งที่แน่นอนของยีน KAL3 ยังไม่ถูกค้นพบ

อาการ

ในกลุ่มอาการของ Kallmann ส่วนหนึ่งของสมอง hypothalamus ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ซึ่งทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้แก่ :

• ความล้มเหลวที่จะผ่านวัยแรกรุ่น
• ไม่มีกลิ่น (anosmia) หรือความสามารถในการดมกลิ่นอ่อนแอ (hyposmia)
• อัณฑะที่ไม่เอื้ออำนวย (cryptorchidism) ในเพศชาย
• อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก ( microphallus ) ในเพศชาย
• ประจำเดือนไม่เคยเริ่มต้นในผู้หญิง (เรียกว่าการขาดประจำเดือนหลัก)
• การเคลื่อนไหวพร้อมกันของมือทั้งสองข้าง (เรียกว่า bimanual synkinesis) มีผลต่อประมาณหนึ่งในห้าของเพศชายที่มีความผิดปกติ

มีอาการอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นน้อยเช่นการเกิดมาพร้อมกับไตเพียงอย่างเดียวหรือมีโรคกระดูกพรุน (กระดูกอ่อน)

การวินิจฉัยโรค

ถ้าใครไม่ผ่านวัยแรกรุ่นเขาหรือเธอจะถูกเรียกตัวต่อมไร้ท่อเพื่อวินิจฉัยและดูแล แพทย์ประเภทนี้เชี่ยวชาญในความผิดปกติของฮอร์โมนและสามารถตรวจสอบได้ว่าทำไมวัยแรกรุ่นไม่ได้เกิดขึ้น

มีเหตุผลหลายประการที่ทำให้คนไม่สามารถผ่านวัยแรกรุ่นได้ อย่างไรก็ตาม Kallmann syndrome เป็นคนเดียวที่เกี่ยวข้องกับความสามารถในการไม่มีกลิ่น

มักเป็นเรื่องง่ายที่จะระบุได้ว่า Kallmann syndrome อาจมีอยู่โดยการทดสอบกลิ่นหรือไม่

มีการทดสอบกลิ่นสองแบบ หนึ่งใช้ขวดขนาดเล็กที่มีสารต่างๆในพวกเขา; การทดสอบอื่น ๆ ใช้บัตร "เกาและสูดอากาศ" การทดสอบทั้งสองใช้สารที่มีกลิ่นแรงที่ทุกคนรู้เช่นกาแฟ ถ้าคนที่ผ่านการทดสอบมีกลิ่นปกติแล้วโรคอื่นนอกเหนือจากโรค Kallmann เป็นปัจจุบัน

การตรวจร่างกายจะแสดงให้เห็นว่ามีอัณฑะหรืออวัยวะเพศที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูที่มีอยู่ในเพศชายหรือไม่ ประวัติครอบครัวของ Kallmann syndrome จะเป็นคำแนะนำสำคัญในการวินิจฉัย การทดสอบเลือดทำเพื่อวัดระดับฮอร์โมน luteinizing (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) รวมทั้งฮอร์โมนเพศชายหรือฮอร์โมนหญิง ฮอร์โมนเหล่านี้มีความสำคัญต่อพัฒนาการทางเพศตามปกติ ฮอร์โมนเหล่านี้มีระดับต่ำมากซึ่งหมายความว่ามีปัญหากับทั้ง hypothalamus หรือต่อมใต้สมองในสมอง

ในโรค Kallmann การขาดความรู้สึกของกลิ่นเป็นเพราะไม่มีโครงสร้างที่เรียกว่าจมูกหลอดไฟในสมอง การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ของศีรษะสามารถแสดงได้ว่าโครงสร้างเหล่านี้มีอยู่หรือไม่

การรักษา

การรักษา Kallmann syndrome มุ่งเน้นไปที่การแทนที่ฮอร์โมนที่หายไป

สำหรับผู้ชาย testosterone หรือ hCG จะได้รับโดยการฉีดยาตามกำหนดเวลา สำหรับผู้หญิงยา estradiol จะได้รับทุกวัน นอกจากนี้ยังมียาเม็ด progesterone ทุกวันเป็นเวลา 14 วันในแต่ละเดือนเพื่อสร้างรอบเดือน ทางเลือกหนึ่งสำหรับการใช้ยาเม็ดสองประเภทคือการใช้ยาคุมกำเนิดที่มีทั้งฮอร์โมนหญิงและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน สำหรับทั้งชายและหญิงการรักษาอื่น ๆ จะมีไว้สำหรับภาวะมีบุตรยาก การรักษาผู้ป่วยด้วยโรค Kallmann ช่วยให้สุขภาพเจริญพันธุ์ตามปกติ

_{แหล่งที่มา:}

> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni "รูปแบบทางคลินิกและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Kallmann syndrome in Jordan" อนามัยเจริญพันธุ์ 1 (2004): ePub

> "Kallmann Syndrome" ฐานข้อมูลโรคที่หายาก องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก 6 ก.พ. 51

Saunders, Mark "เข้าใจถึงอาการของ Kallmann - ตอบคำถามของคุณแล้ว" HYPOHH.net 1997. HYPOHH.net 6 ก.พ. 51