สิ่งที่คุณควรทราบเกี่ยวกับ Usher Syndrome

Usher syndrome อาจเป็นสาเหตุที่คนที่คุณรู้จักทั้งหูหนวกและตาบอด

Usher syndrome เป็นโรคที่ทำให้เกิดการมองเห็นและ การสูญเสียการได้ยิน ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ถือเป็นภาวะถดถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองคนต้องถ่ายทอดลักษณะของบุตรของท่านให้เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ กล่าวอีกนัยหนึ่งพ่อแม่ทั้งสองมีความผิดปกติหรือเป็นผู้ให้บริการ (มีบิดามารดา 1 คนที่ส่งผ่านลักษณะนี้ แต่ยังอยู่เฉยๆ) ของความผิดปกติ

แม้ว่าจะมีเพียงน้อยนิดที่เกิดขึ้นในประมาณ 4 ถึง 5 ต่อ 100,000 คนถือว่าเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดที่มีทั้งตาบอดและหูหนวกและมีสัดส่วนประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเหล่านี้ มีสามประเภทที่แตกต่างกันของ Usher ลุ่มของอาการโรค ประเภท I & II เป็นรูปแบบที่รุนแรงและเป็นที่นิยมมากที่สุด ประเภทที่สามซึ่งเป็นโรคที่รุนแรงน้อยที่สุดใน Usher syndrome ประเภทต่างๆมีเพียงประมาณ 2 ใน 100 กรณียกเว้นกรณีที่คุณเป็นเชื้อสายฟินแลนด์แล้วสามารถนับได้ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของกรณี

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

โรค Usher เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่าโรคนี้เกิดจาก DNA ระหว่างการพัฒนา แม้ว่า Usher syndrome จะไม่แสดงออกมาจนกระทั่งในภายหลัง แต่ก็ยังเกี่ยวข้องกับการพัฒนาก่อนคลอด มีการเปลี่ยนแปลงยีนดีเอ็นเอที่ทราบกันดีถึง 11 ยีนที่มีผลต่อโปรตีนที่สามารถก่อให้เกิด Usher syndrome ได้ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงที่พบมากที่สุดคือ:

• MYO7A - ประเภท I
• CDH23 - ประเภทที่ I
• USH2A - ประเภท II
• CLRN1 - Type III

ปัญหาส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาเซลล์ขนเฉพาะที่อยู่ในหูชั้นในของคุณ (cilia) รวมทั้งตัว รับแสงจากก้านและกรวย ในดวงตาของคุณ หากไม่มีเส้น ประสาท ที่เหมาะสม (ซึ่งในหูชั้นในของคุณกลไกการทรงตัวและ การได้ยิน จะบกพร่อง

ตัวรับแสงของแท่งจะไวต่อแสงซึ่งช่วยให้คุณยังสามารถใช้งานได้เมื่อมีแสงน้อย ตัวรับแสงรับแสงของกรวยช่วยให้คุณสามารถมองเห็นสีและแสงที่สว่างได้

อาการของ Usher Syndrome

อาการหลักของ Usher syndrome คือการสูญเสียการได้ยินจากเซนเซอร์และรูปแบบการสูญเสียการมองเห็นที่เรียกว่า retinitis pigmentosa (RP) Retinitis pigmentosa เป็นลักษณะการสูญเสียการมองเห็นกลางคืนตามด้วยจุดด้อยที่มีผลต่อวิสัยทัศน์รอบข้าง ในที่สุดนี้อาจนำไปสู่วิสัยทัศน์อุโมงค์และการพัฒนาของต้อกระจก อาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของ Usher syndrome ที่แต่ละคนมี

ประเภทที่ I

• มักจะสมบูรณ์หรือส่วนใหญ่หูหนวกในหูทั้งสองตั้งแต่เวลาเกิด
• ปัญหาสมดุล - ซึ่งมักจะนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ (นั่งเดิน ฯลฯ .. )
• ปัญหาการมองเห็นวิวัฒนาการซึ่งเริ่มมีการพัฒนาขึ้นเมื่ออายุ 10 ขวบและก้าวหน้าอย่างรวดเร็วจนเกิดอาการตาบอดโดยรวม

ประเภทที่สอง

• เกิดมาพร้อมกับหูหนวกปานกลางถึงรุนแรง
• เกิดมาพร้อมกับความสมดุลปกติ
• RP - การสูญเสียการมองเห็นที่ดำเนินไปช้ากว่าชนิด I

ประเภทที่สาม

• การได้ยินปกติเมื่อคลอด
• การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต
• ความสมดุลปกติหรือใกล้เคียงเมื่อคลอด
• อาจพัฒนาปัญหาความสมดุลในชีวิต
• มักจะพัฒนาปัญหาวิสัยทัศน์ในบางจุด - ความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

วินิจฉัยโรค Usher

หากคุณมีอาการสูญเสียการได้ยินการสูญเสียการมองเห็นและปัญหาด้านความสมดุลของแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรค Usher การทดสอบภาพรวมถึงการทดสอบสนามสายตาการตรวจม่านตาและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ERG) จะเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยโรค Usher และการทดสอบทางด้าน audiology electronystagmogram (ENG) อาจเป็นประโยชน์ในการตรวจจับปัญหาความสมดุล

หลายยีนที่แตกต่างกัน (ประมาณ 11 มีศักยภาพมากขึ้นที่จะถูกค้นพบ) มีการเชื่อมโยงกับ Usher syndrome ด้วยยีนจำนวนมากที่มีส่วนเกี่ยวข้องในการทดสอบทางพันธุกรรมแบบพิเศษนี้จึงไม่เป็นประโยชน์ในการช่วยในการวินิจฉัยโรค

การรักษาโรค Usher

ไม่มีการรักษาโรค Usher อย่างไรก็ตามคุณสามารถมุ่งการรักษาโรค Usher เพื่อจัดการกับอาการ การรักษาอาการสามารถขึ้นอยู่กับความชอบของคุณพร้อมกับความร่วมมือจากแพทย์ของคุณและชนิดของโรค Usher ที่คุณมี ความหลากหลายของผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์และประเภทของการบำบัดอาจมีความจำเป็นที่จุดต่าง ๆ ในชีวิตของแต่ละบุคคลและอาจรวมถึง นักโภชนาการนักบำบัดการพูดนักกายภาพบำบัด และนักกิจกรรมศาสตร์นักจักษุวิทยาและอื่น ๆ การรักษาต่อไปนี้สามารถเป็นประโยชน์ในการจัดการโรค Usher

ประเภทที่ I

เครื่องช่วยฟังมักไม่เป็นประโยชน์ใน Usher syndrome ประเภทนี้ Cochlear implants อาจเป็นตัวเลือกและอาจช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ การวินิจฉัยโรคเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถสอนรูปแบบอื่น ๆ เช่น American Sign Language (ASL) ได้ ข้อควรพิจารณาเป็นพิเศษในการเลือกรูปแบบการสื่อสารตัวอย่างเช่น ASL อาจไม่ใช่ตัวเลือกที่ดีสำหรับบุคคลที่มีการสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรง

การถ่วงดุลและการฟื้นฟูสมรรถนะก่อนตั้งครรภ์ อาจเป็นประโยชน์ในการจัดการผลกระทบของหูชั้นในรวมถึงการสูญเสียความสมดุลหรือเวียนศีรษะ การรักษาปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นอาจรวมถึงการสอนเกี่ยวกับอักษรเบรลล์อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นในเวลากลางคืนหรือการผ่าตัดต้อกระจก สัตว์ที่ให้บริการ (เช่นสุนัขนำทาง) อาจมีประโยชน์ขึ้นอยู่กับสถานการณ์

ประเภทที่สอง

เครื่องช่วยฟังอาจเป็นประโยชน์ควบคู่ไปกับการรักษาด้วยเสียงอื่น ๆ เช่นการปลูกถ่ายประสาทหูเทียม การวิจัยบางอย่างระบุว่าการเสริมวิตามินเออาจเป็นประโยชน์ในการชะลอการลุกลามของ RP ในกลุ่ม II และ III Usher syndrome อย่างไรก็ตามคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณก่อนที่จะพยายามนี้และตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณ:

• ไม่ได้ตั้งครรภ์หรือวางแผนการตั้งครรภ์เนื่องจากปริมาณวิตามินเอสูงอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องในการคลอดได้
• ไม่เสริมกับเบต้าแคโรทีน
• ไม่ใช้เวลามากกว่า 15,000 IU

ประเภทที่สาม

การรวมกันของการรักษาที่ใช้ในประเภท I และ II ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

การวิจัยอย่างต่อเนื่องของ Usher syndrome ยังคงดำเนินต่อไปและอาจมีการรักษาในอนาคต

_{แหล่งที่มา:}

_{American Speech-Language-Hearing Association การทำความเข้าใจเกี่ยวกับอาการนำ Usher เข้าถึง: 26 สิงหาคม 2016 จาก http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ Usher Syndrome เข้าถึงแล้ว: 26 สิงหาคม 2016 จาก https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006) Syndromes Usher การสัมมนาในการได้ยิน 27 (3): 182-192}

_{สถาบันโรคหูหนวกและความผิดปกติในการสื่อสารอื่น ๆ Usher Syndrome เข้าถึง: 26 สิงหาคม 2016 จาก https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก Usher Syndrome เข้าถึง: 26 สิงหาคม 2016 จาก http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}