การมีระดับคอเลสเตอรอลต่ำมักคิดว่าเป็นสิ่งที่ดีต่อสุขภาพ แต่ภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัวเป็นภาวะที่ได้รับการสืบทอดมาอย่างหายากซึ่งทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดต่ำถึงปานกลาง มันสามารถผลิตอาการที่อาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยการรับประทานอาหารพิเศษและอาหารเสริม (โรคอื่นที่อาจบ่งชี้ว่าระดับ HDL ต่ำคือการ ขาด lipoprotein ในครอบครัวหรือ โรค Tangier )
ประเภท
ความผิดปกตินี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของโปรตีน apolipoprotein b (apoB) โปรตีนนี้ยึดติดกับอนุภาคของ LDL และช่วยขนส่งคอเลสเตอรอลไปยังเซลล์ในร่างกาย
hypobetalipoproteinemia มีสองประเภทคือ homozygous และ heterozygous บุคคลที่เป็น homozygous สำหรับเงื่อนไขนี้มีการกลายพันธุ์ในทั้งสองสำเนาของยีน อาการในบุคคลเหล่านี้จะรุนแรงมากขึ้นและจะเกิดขึ้นก่อนหน้านี้ในชีวิตโดยทั่วไปภายใน 10 ปีแรกของชีวิต
ในทางกลับกันบุคคลที่มีความผิดปกติเพียงหนึ่งยีนที่กลายพันธุ์ อาการของพวกเขาอ่อนลงและบางครั้งพวกเขาอาจไม่ได้รู้ว่าพวกเขามีอาการทางการแพทย์นี้จนกว่าจะมีการตรวจระดับคอเลสเตอรอลระหว่างวัย
ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดต่ำโดยเฉพาะ LDL cholesterol อาจช่วยลดความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจได้ อย่างไรก็ตามหากคอเลสเตอรอลของคุณต่ำเกินไปอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพต่างๆได้
อาการ
ความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับชนิดของ hypobetalipoproteinemia ครอบครัวที่คุณมี บุคคลที่มีภาวะ hypobetalipoproteinemia ครอบครัว homozygous มีอาการรุนแรงกว่าชนิด heterozygous ซึ่งจะรวมถึง:
- โรคท้องร่วง
- ท้องอืด
- อาเจียน
- การแสดงตนของไขมันอุจจาระสีซีด
นอกจากอาการทางเดินอาหารแล้วทารกหรือเด็กที่มีภาวะ hypobetalipoproteinemia ร่วมด้วยจะแสดงอาการอื่น ๆ จากการมีไขมันในเลือดต่ำมากเช่นเดียวกับภาวะ abetalipoproteinemia อาการเหล่านี้รวมถึง:
- ปัญหาระบบประสาท อาจเป็นเพราะปริมาณไขมันหรือวิตามินที่ละลายในไขมันต่ำในร่างกาย อาการเหล่านี้อาจรวมถึงการพัฒนาที่ช้าไม่สะท้อนเส้นเอ็นลึกอ่อนแอเดินยากและการสั่นสะเทือน
- ปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด อาจเป็นเพราะระดับวิตามินเคต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงอาจมีลักษณะผิดปกติ
- การขาดวิตามิน วิตามินที่ละลายในไขมัน (A, K และ E) ยังต่ำมากในคนเหล่านี้ ไขมัน มีความสำคัญในการขนส่งวิตามินที่ละลายในไขมันไปยังพื้นที่ต่างๆของร่างกาย เมื่อไขมันเช่นคอเลสเตอรอลและ ไตรกลีเซอไรด์ ต่ำพวกเขาไม่สามารถขนส่งวิตามินเหล่านี้ได้ตามที่ต้องการ
- ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส ซึ่งรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับสายตาและความรู้สึกสัมผัส
บุคคลที่เป็น heterozygous hypobetalipoproteinemia อาจมีอาการทางระบบทางเดินอาหารไม่รุนแรงแม้ว่าหลายคนจะไม่มีอาการก็ตาม
ทั้งสองรูปแบบของเงื่อนไขเหล่านี้จะมีระดับต่ำและ LDL คอเลสเตอรอลต่ำ
การวินิจฉัยโรค
แผงไขมัน จะทำเพื่อตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลที่หมุนเวียนในเลือด
การทดสอบคอเลสเตอรอลมักจะเปิดเผยผลการวิจัยต่อไปนี้:
homozygous
- ระดับคอเลสเตอรอลรวม <80 mg / dL
- ระดับคอเลสเตอรอลในเลือด <20 mg / dL
- ระดับไตรกลีเซอไรด์ต่ำมาก
heterozygous
- ระดับคอเลสเตอรอลรวม <120 mg / dL
- ระดับคอเลสเตอรอล LDL <80 mg / dL
- ระดับ Triglyceride มักเป็นปกติ (<150 mg / dL)
ระดับของ apolipoprotein B อาจต่ำถึงไม่มีขึ้นอยู่กับชนิดของ hypobetalipoproteinemia ปัจจุบัน นอกจากนี้ยังอาจมีการตรวจชิ้นเนื้อของตับเพื่อตรวจสอบว่าโรคตับมีส่วนช่วยลดระดับไขมันหรือไม่ ปัจจัยเหล่านี้นอกเหนือจากอาการที่บุคคลกำลังประสบอยู่จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยภาวะ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัว
การรักษา
การรักษา hypobetalipoproteinemia ในครอบครัวขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ในคนที่มีลักษณะ homozygous การเสริมวิตามินโดยเฉพาะวิตามิน A, K และ E เป็นสิ่งสำคัญ นักโภชนาการอาจได้รับการพิจารณาในกรณีเหล่านี้เนื่องจากอาจจำเป็นต้องมีการใช้อาหารพิเศษสำหรับการเสริมไขมัน
ในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hypobetalipoproteinemia ชนิด heterozygous การรักษาอาจไม่จำเป็นหากไม่พบอาการใด ๆ จากโรค อย่างไรก็ตามบางคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจต้องอยู่ในอาหารพิเศษหรือได้รับอาหารเสริมด้วยวิตามินที่ละลายในไขมันได้หากมีอาการเช่นท้องร่วงหรือท้องอืด
แหล่งที่มา:
เบียร์ MH, Porter RS, Jones TV คู่มือการวินิจฉัยและการบำบัดด้วยเมอร์ค ฉบับที่ 19 ปี 2554
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. หลักการอายุรกรรมของแฮร์ริสัน ฉบับที่ 18 2015