ความรู้สึกไม่รู้สึกตัวกับความเจ็บปวดและโรค anhydrosis (CIPA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่รู้สึกเจ็บปวดและไม่สามารถเหงื่อได้ (anhydrosis) มันถูกเรียกว่าพันธุกรรมประสาทสัมผัสและ autonomic neuropathy type IV (HSAN IV)
ชื่อนี้มีความหมายมากเนื่องจากกำหนดลักษณะที่สำคัญหลายอย่างของโรค
สภาพเป็นกรรมพันธุ์หมายความว่ามันทำงานในครอบครัว อาการประสาท อักเสบ หมายถึงว่าเป็นโรคเส้นประสาทที่มีผลต่อระบบประสาทที่ควบคุมความรู้สึกโดยเฉพาะ เส้นประสาทอัตโนมัติเป็นเส้นประสาทที่ควบคุมการทำงานของร่างกายที่รอดตาย CIPA หรือ HSAN IV มีผลต่อระบบประสาทอัตโนมัติที่ควบคุมเหงื่อ
อาการของ CIPA
โรค CIPA เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและทำให้คนไม่รู้สึกถึงความเจ็บปวดหรืออุณหภูมิและไม่สามารถขับเหงื่อได้ อาการเป็นที่ชัดเจนในช่วงวัยเด็กและโรคมักจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก
การขาดความเจ็บปวด: คนส่วนใหญ่ที่มี CIPA ไม่บ่นเรื่อง "ขาดความเจ็บปวด" หรือ "ขาดเหงื่อ" เด็กที่เป็นโรค CIPA ในตอนแรกจะได้รับบาดเจ็บหรือถูกไฟไหม้โดยไม่ร้องไห้บ่นหรือสังเกตเห็น บิดามารดาอาจสังเกตเห็นว่าเด็กที่เป็น CIPA เป็นเด็กที่มีมารยาทเล็กน้อยแทนที่จะสังเกตเห็นปัญหา หลังจากนั้นสักครู่พ่อแม่อาจเริ่มสงสัยว่าทำไมเด็กไม่ตอบสนองต่อความเจ็บปวดและแพทย์ของเด็กอาจจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเส้นประสาท
เด็กที่ได้รับ CIPA มักจะได้รับบาดเจ็บหรือถูกเผาซ้ำเนื่องจากไม่ได้หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เจ็บปวด และพวกเขาสามารถพัฒนาบาดแผลที่ติดเชื้อได้เนื่องจากไม่ได้ป้องกันบาดแผลของตนเองจากสัญชาตญาณด้วยความเจ็บปวดอื่น ๆ บางครั้งเด็กที่มี CIPA ต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์สำหรับการบาดเจ็บที่มากเกินไป
เมื่อทีมแพทย์สังเกตพฤติกรรมที่สงบเงียบผิดปกติในขณะที่เผชิญกับความเจ็บปวดนี้อาจทำให้เกิดการประเมินอาการประสาทอักเสบ
Anhydrosis (ขาดการทำงานหนัก): Hydrosis หมายถึงการขับเหงื่อ Anhydrosis หมายถึงการขาดเหงื่อ โดยปกติเหงื่อบนผิวของผิวจะช่วยให้ร่างกายเย็นลงเมื่อเรารู้สึกร้อนจากการออกกำลังกายหรือจากไข้สูง เด็ก (และผู้ใหญ่) ที่มี CIPA ได้รับผลกระทบจาก anhydrosis เช่นไข้สูงมากเพราะขาดการป้องกัน 'ระบายความร้อนออก' ที่สามารถทำให้เหงื่อออกได้
การวินิจฉัยโรค
ไม่มีการทดสอบ X-ray หรือการทดสอบเลือดที่สามารถระบุ CIPA ได้ง่าย บางคนที่มี CIPA มีเส้นประสาทที่ด้อยพัฒนาอย่างผิดปกติและขาดต่อมเหงื่อบน biopsy
การทดสอบวินิจฉัยที่ชัดเจนที่สุดสำหรับ CIPA คือการ ทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถทำได้ก่อนคลอดหรือในวัยเด็กหรือวัยโต มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีซึ่งระบุ CIPA และเรียกว่ายีน TRKA (NTRKI) ของมนุษย์ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 (1q21-q22) การทดสอบดีเอ็นเอทางพันธุกรรมสามารถระบุความผิดปกติของยีนตัวนี้ยืนยันการวินิจฉัยโรค CIPA ได้
สาเหตุหลัก
CIPA เป็นโรคทางพันธุกรรม เป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าบุคคลที่มี CIPA ต้องสืบทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสองคน
โดยปกติแล้วพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมียีน แต่ไม่ได้เป็นโรคหากพวกเขาได้รับยีนจากพ่อแม่คนเดียวเท่านั้น
ยีนที่ผิดปกติที่รับผิดชอบต่อ CIPA มนุษย์ TRKA (NTRK1) เป็นยีนที่ชี้นำร่างกายในการพัฒนาเส้นประสาทผู้ใหญ่ โดยเฉพาะการส่งเสริมการเติบโตของเส้นประสาทด้วยการเข้ารหัสตัวรับที่เรียกว่า tyrosine kinase (RTK) ซึ่งเป็น autophosphorylated ในการตอบสนองต่อการเติบโตของเส้นประสาท (NGF)
เมื่อยีนตัวนี้มีข้อบกพร่องเช่นเดียวกับคนที่มี CIPA เส้นประสาทประสาทและเส้นประสาทระบบประสาทบางส่วนจะไม่พัฒนาเต็มที่และเส้นประสาทประสาทไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสมเพื่อรับรู้ถึงอาการปวดและอุณหภูมิและร่างกายไม่สามารถผลิตเหงื่อได้
การรักษา CIPA
ในปัจจุบันไม่มีการรักษาที่สามารถรักษาโรค CIPA หรือเปลี่ยนความรู้สึกที่หายไปของอาการปวดหรือการทำงานของการทำงานหนัก
เด็กที่เป็นโรคต้องเรียนรู้ที่จะพยายามป้องกันการบาดเจ็บและเพื่อติดตามการบาดเจ็บอย่างรอบคอบเพื่อไม่ให้เกิดการติดเชื้อ พ่อแม่และผู้ใหญ่คนอื่น ๆ ที่ดูแลเด็กที่มี CIPA ต้องระมัดระวังตัวด้วยเช่นกันเนื่องจากเด็ก ๆ อาจต้องการลองสิ่งใหม่ ๆ โดยไม่เข้าใจถึงความสำคัญของการบาดเจ็บทางร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ
ความคาดหวัง
หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CIPA คุณสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีประสิทธิผลด้วยการดูแลทางการแพทย์และการปรับวิถีชีวิตที่ดี รู้ว่านี่เป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญในการวางแผนครอบครัว
CIPA เป็นโรคที่หาได้ยากและบ่อยครั้งที่การหากลุ่มสนับสนุนสำหรับปัญหาสุขภาพที่ไม่ซ้ำกันสามารถช่วยในแง่ของการได้รับการสนับสนุนทางสังคมและการเรียนรู้เกี่ยวกับเคล็ดลับการปฏิบัติเพื่อช่วยในการใช้ชีวิตกับ CIPA ได้ง่ายขึ้น
> แหล่งที่มา:
> การวิเคราะห์การทำงานของ NTRK1 Missense Mutations ที่ก่อให้เกิดประสาททางพันธุกรรมและระบบประสาทอัตโนมัติแบบที่ 4 (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat 2017 ม.ค. 38 (1): 55-63
การกลายพันธุ์ใน TrkA ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายตัวต่อการเจ็บปวดด้วยโรค Anhidrosis (CIPA) ก่อให้เกิด Misfolding, Aggregation และ Mutation-Neurodegeneration ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ด้วย Dysfunction of the Autophagic Flux Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem 2016 7 ต.ค. ; 291 (41