การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคของเด็กและเยาวชนฮันติงตัน

JHD แตกต่างจากโรค Huntington ของผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการอย่างไร?

ในขณะที่โรค Huntington ของเด็กและเยาวชนเป็นการวินิจฉัยที่ยากที่จะได้รับมันอาจเป็นประโยชน์ในการเรียนรู้ว่าจะคาดหวังอะไรและจะรับมือกับผลกระทบอย่างไร โรค Huntington ของเด็กและเยาวชนเป็นภาวะทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจปัญหาทางจิตเวชและการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ของร่างกาย คำว่า "เยาวชน" หมายถึงวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรคฮันทิงตันได้รับการจัดเป็นเด็กและเยาวชนหากได้รับการพัฒนาก่อนที่บุคคลอายุ 20 ปี

ชื่ออื่น ๆ สำหรับเด็กและเยาวชนของ Huntington ได้แก่ JHD, เด็กและเยาวชนที่เริ่มมีอาการ HD, โรค Huntington วัยเด็ก, เด็ก HD, และ Huntington disease,

ความแพร่หลาย

การศึกษาวิจัยคาดว่าประมาณ 5 ถึงร้อยละ 10 ของคดีโรคฮันติงตันจะจัดเป็นเด็กและเยาวชน ปัจจุบันมีชาวอเมริกันประมาณ 30,000 คนที่อาศัยอยู่กับโรคฮันติงตันประมาณ 1,500 ถึง 3,000 คนที่อายุต่ำกว่า 20 ปี

อาการ

อาการของ JHD มักแตกต่างจากโรค Huntington ที่เริ่มเป็นผู้ใหญ่ การอ่านเกี่ยวกับพวกเขาเป็นที่เข้าใจอย่างท่วมท้น รู้ว่าทุกสิ่งเกิดขึ้นและมีวิธีการรักษาที่หลากหลายเพื่อช่วยจัดการกับผู้ที่ทำเพื่อรักษาคุณภาพชีวิต

การเปลี่ยนแปลงทางความคิดอาจรวมถึงการลดลงของ หน่วยความจำ การประมวลผลช้าปัญหาล่าสุดในการปฏิบัติงานของโรงเรียนและความท้าทายในการเริ่มต้นหรือเสร็จสิ้นงานสำเร็จ

การเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมมักจะพัฒนาขึ้นและอาจประกอบด้วยความโกรธการ รุกราน ทางกายภาพ ความ อึกทึกความหดหู่ความวิตกกังวลโรคซึมเศร้าและ ภาพหลอน

การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ ได้แก่ ขาแข็งความซุ่มซ่ามปัญหาการกลืนลำบากการพูดลดลงและการเดินบนก้นบึ้ง ในขณะที่อาการของผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการของ Huntington มักแสดงให้เห็นถึงการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ (เรียกว่า chorea) ผู้ที่เป็น JHD มีแนวโน้มที่จะแสดงอาการที่คล้ายกับโรคพาร์คินสันเช่นความตึงเครียดความแข็งความสมดุลที่ไม่ดีและความซุ่มซ่าม

อาการชักอาจเกิดขึ้นในคนที่อายุน้อยกว่าที่มีอาการ JHD นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงการเขียนด้วยลายมืออาจเห็นได้ในช่วงต้นของ JHD

เด็กและเยาวชนที่ติดเชื้อ Onset HD

JHD มีความท้าทายที่แตกต่างกันจาก HD ที่เริ่มมีอาการเป็นผู้ใหญ่ รวมถึงสิ่งต่อไปนี้

ปัญหาในโรงเรียน

JHD อาจทำให้เกิดปัญหาในการเรียนรู้และจดจำข้อมูลในสถานที่ตั้งของโรงเรียนได้ก่อนที่จะมีการวินิจฉัย JHD นี้อาจทำให้มันท้าทายสำหรับนักเรียนและผู้ปกครองที่อาจยังไม่ทราบว่าทำไมประสิทธิภาพการทำงานของโรงเรียนได้ลดลงอย่างมาก

สังคมโรงเรียนกับ JHD สามารถท้าทายหากพฤติกรรมกลายเป็นปฏิกิริยาที่ไม่เหมาะสมและสังคมจะได้รับผลกระทบ

ความแข็งแทนของ Chorea

ในขณะที่อาการส่วนใหญ่ของผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการเกี่ยวกับโรคประจำตัว (การเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจ) JHD มักมีผลต่อแขนขาโดยทำให้แข็งและไม่ยุ่ย ดังนั้นการรักษามักจะแตกต่างกันใน JHD

ชัก

อาการชักมักไม่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการ HD แต่จะมีพัฒนาการในกรณีของ JHD ประมาณ 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ การชักเหล่านี้สามารถทำให้บุคคลที่มีความเสี่ยงต่อการตกน้ำและการบาดเจ็บได้มากขึ้น

สาเหตุและพันธุศาสตร์

รู้ว่าไม่มีใครทำหรือไม่ได้ทำให้เด็กพัฒนา JHD สาเหตุส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซมสี่ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่

ส่วนหนึ่งของยีนที่เรียกว่า CAG (cytosine-adenine-guanine) ทำซ้ำทำให้บุคคลที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด HD ถ้าจำนวนครั้งที่ทำซ้ำ CAG มากกว่า 40 คนจะทดสอบบวกสำหรับ HD คนที่พัฒนา JHD มีแนวโน้มที่จะมีมากกว่า 50 CAG ซ้ำบนโครโมโซมของพวกเขา

ประมาณ 90% ของคดี JHD ได้รับมาจากพ่อแม้ว่าจะมีการถ่ายทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสองคนก็ตาม

การรักษา

เนื่องจากอาการบางอย่างแตกต่างจาก HD ที่เริ่มเป็นผู้ใหญ่ JHD มักได้รับการปฏิบัติแตกต่างจาก HD ตัวเลือกการรักษามักจะขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นในปัจจุบันและมุ่งสู่การรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี

หากมีอาการชักอาจมีการกําหนด ยาที่ใช้ป้องกันอาการหัดเยอรมัน เพื่อควบคุมอาการเหล่านี้ ในขณะที่เด็กบางคนสามารถตอบสนองต่อยาเหล่านี้ได้ดีคนอื่น ๆ จะได้รับผลกระทบจากอาการง่วงนอนการประสานงานที่ไม่ดีและความสับสน ผู้ปกครองควรปรึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงของยาดังกล่าวกับแพทย์ของเด็ก

จิตบำบัดแนะนำสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับ JHD ให้การปรับเปลี่ยนที่สำคัญที่ต้องการ JHD พูดคุยเกี่ยวกับ JHD และผลกระทบของมันสามารถช่วยทั้งเด็กและครอบครัวรับมือกับสถานการณ์เรียนรู้ที่จะอธิบายให้คนอื่นทราบถึงความต้องการและเชื่อมต่อกับบริการสนับสนุนในชุมชน

แนะนำให้ใช้กายภาพและการรักษาในเชิงรุกเพื่อช่วยยืดแขนและขาที่แข็งแรงและปรับอุปกรณ์เพื่อตอบสนองความต้องการ

นักโภชนาการสามารถช่วยในการตั้งค่าอาหารที่มีแคลอรี่สูงเพื่อลดการสูญเสียน้ำหนักที่คนมักเจอหน้า JHD

ในที่สุดนักพูดและนักพยาธิวิทยาภาษาสามารถช่วยโดยการระบุวิธีที่จะสื่อสารความต้องการกับผู้ที่อยู่รอบข้างได้หากการพูดกลายเป็นเรื่องยาก

การทำนาย

หลังจากการวินิจฉัยโรคด้วย JHD อายุขัยเฉลี่ยประมาณ 15 ปี JHD มีความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าเมื่อเวลาผ่านไปอาการจะเพิ่มขึ้นและการทำงานลดลงอย่างต่อเนื่อง

อย่างไรก็ตามโปรดจำไว้ว่ามีความช่วยเหลือสำหรับเด็กและครอบครัวของพวกเขาเมื่อพวกเขาประสบ JHD หากคุณไม่แน่ใจว่าจะเริ่มต้นที่ไหนให้ติดต่อสมาคมโรค Huntington of America เพื่อขอข้อมูลและการสนับสนุนที่อยู่ใกล้คุณ

> แหล่งที่มา:

> สมาคมโรค Huntington ของอเมริกา เด็กและเยาวชน Onset HD http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

> องค์การเยาวชนโรคฮันติงตัน พื้นฐานของ JHD https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> Liou, S. (2010) โครงการ Huntington Outreach เพื่อการศึกษาที่ Stanford โรค Huntington ของเด็กและเยาวชน

> สถาบันสุขภาพแห่งชาติ ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก โรคฮันติงตันเด็กและเยาวชน https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease