neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมหลายระบบกว่าไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับสายตา แต่ยังสมองเส้นประสาทกระดูกและผิวหนัง neurofibromatosis 2 ชนิดคือ NF1 (type 1) และ NF2 (type 2) NF1 เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของโรคซึ่งคิดเป็น 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี
คนที่มีอาการ NF1 มักมีอาการหลายลักษณะที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่ส่วนมากอาการและอาการแสดงขึ้นในวัยเด็ก
ผู้ที่มีอาการ NF2 มักมีอาการและอาการแสดงในชีวิตในช่วงอายุระหว่าง 20 ถึง 30 ปี NF1 บางครั้งเรียกว่า Von Recklinghausen หรือ neurofibromatosis NF2 บางครั้งเรียกว่า neurofibromatosis ส่วนกลาง
สัญญาณและอาการ
คนที่มี neurofibromatosis type 1 อาจมีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:
- คาเฟ่ - ลา - แมททัล: คาเฟ่ - ออแลต - แม็คทัลเป็นรอยโรคผิวหนังที่เห็นได้ใน 95% ของผู้ที่เป็นโรค neurofibromatosis เหล่านี้แพทช์สีดำมักจะเพิ่มขึ้นในขนาดและจำนวนในช่วง 10 ปีแรกของชีวิต
- กระเจี๊ยบ Skinfold: กระเจี๊ยบ Skinfold มักเรียกว่าโครว์ ผู้ที่เป็นโรค neurofibromatosis มักมีคอลเลกชันของกระในบริเวณรักแร้และบริเวณขาหนีบ ในบางกระนี้อยู่เหนือเปลือกตาใต้หน้าอกและรอบคอ
- การเปลี่ยนแปลงของกระดูก: ผู้ที่เป็นโรค neurofibromatosis มักมีแนวโน้มที่จะมีการเติบโตของกระดูกผิดปกติและบางครั้งอาจเป็น dysplasia ของโครงกระดูก dysplasia โครงกระดูกทำให้เกิดสัดส่วนและแขนและขาสั้นที่สั้นกว่าสัดส่วนกับส่วนที่เหลือของร่างกาย
โรคระบบประสบประเวณีและดวงตา
คนที่เป็นโรค neurofibromatosis มักมีความผิดปกติที่ส่งผลต่อดวงตาโดยตรง
- neurofibromas ผิวหนัง: neurofibroma ผิวหนังเป็นเครื่องหมายผิวที่โดดเด่นใน NF1 neurofibromas เป็นยกเนื้องอกผิวรอบ neurofibromas ปรากฏในวัยเด็กปลายและเพิ่มขนาดและจำนวนตลอดชีวิต neurofibromas สามารถกลายเป็นขนาดใหญ่มากบางครั้งถึงห้าเซนติเมตร พวกเขามักจะไม่เจ็บปวด แต่สามารถคันและอ่อนโยนต่อการสัมผัส เมื่อพวกเขาเกิดขึ้นรอบ ๆ เปลือกตาพวกเขาสามารถทำให้เกิดการอักเสบและการติดเชื้อเช่น blepharitis นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดความผิดเพี้ยนของตาเช่นมีครรภ์ที่เปลือกตาแขวนต่ำกว่าที่ควรและ ectropion ที่เปลือกตาล่างลดลงจากดวงตาและสามารถสัมผัสกับบรรยากาศอย่างผิดปกติ
- Lisch nodules: Lisch nodule ได้รับการยกขึ้น, แผลเป็นสีที่ปรากฏใน ม่านตา แพทย์ตาสามารถมองเห็น nodules Lisch ในสายตาของผู้ที่มีโรค neurofibromatosis เป็นสาวเป็นหกปี. มีลักษณะเป็นแผลเล็กรูปกลมรูปโดมที่ติดออกมาจากไอริส สิ่งเหล่านี้อาจมีความสำคัญสำหรับวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย บางครั้ง Lisch nodules จะถูกค้นพบในระหว่างการตรวจตาก่อนที่บุคคลจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค neurofibromatosis
- astarticle astarticles: retartial astrocytic hamartomas เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนของเรตินาที่สามารถพัฒนาได้ในตาทั้งสองข้าง พวกเขาสามารถเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทประสาท แต่อาจกระจายออกไปส่งผลกระทบต่อ macula, ศูนย์กลางของเรตินา หากมีส่วนเกี่ยวข้องกับเหล่านี้วิสัยทัศน์อาจลดลงและตาเหล่ (ตาหัน) อาจมีอยู่ เนื้องอกชนิดนี้ตั้งอยู่ในโพรงหลังหรือ
- มะเร็ง ตาบอดตา: ร้อยละ 15 ของเด็กที่มี NF1 มีเนื้องอกในสมองที่ส่งผลต่อทางเดินปัสสาวะซึ่งรวมถึงเส้นประสาทตาเมื่อออกจากด้านหลังของดวงตาและกลับเข้าไปในสมอง บางครั้งเนื้องอกเหล่านี้อาจทำให้เกิดโรคได้ Proptosis เป็นภาวะที่มวลทำให้ตาพองไปข้างหน้า ตาเหล่ (ตาหัน) ยังสามารถเกิดขึ้นได้เป็นผลมาจาก gliomas แก้วนำแสง
การรักษา
neurofibromas สามารถเป็นจำนวนมากหรือเกิดขึ้นในพวงขนาดเล็ก ถ้าก้อนที่เกิดขึ้นเหล่านี้เกิดขึ้นในสถานที่ที่ไม่สะดวกที่เป็นสาเหตุของปัญหาตัวอย่างเช่นตามแนวพระวิหารพวกเขาสามารถถอดออกได้ neurofibroma พร้อมวัดอาจทำให้เกิดปัญหาที่ยิ่งใหญ่เพียงแค่พยายามสวมแว่นตาหรือแว่นตากันแดด การผ่าตัดสามารถทำได้ดีสำหรับแผลที่แยกได้ แต่ก็เป็นไปไม่ได้ในกรณีส่วนใหญ่เพื่อกำจัดจำนวนมาก
คนที่มี neurofibromas หลายรอบดวงตาและเปลือกตาต้องดูแลเป็นพิเศษในการใช้สุขอนามัยที่ดีในพื้นที่เหล่านี้ การทำความสะอาดระบบประสาทรอบเปลือกตาสามารถป้องกันการเกิด blepharitis และการติดเชื้ออื่น ๆ ได้
เด็กที่เป็นโรคต้อหินมักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเว้นแต่เนื้องอกจะแสดงการเจริญเติบโตหรือความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว หากเป็นเช่นนี้การรักษาด้วยเคมีบำบัดคือการเลือก บางครั้งแผลที่สมองเหล่านี้อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการหรือความรู้ความเข้าใจ เด็กเหล่านี้ต้องได้รับความสนใจเป็นพิเศษเนื่องจากแผลดังกล่าวอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องเชิงปริภูมิการขาดดุล visuomotor และปัญหาภาษาและประเด็นการประสานงานกับมอเตอร์
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นในคนที่มี NF2
- neuromas อะคูสติก: Neurofibromatosis type 2, NF2 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ยับยั้งการเติบโตของเนื้องอก ทำให้เนื้อเยื่อเส้นประสาทและการเติบโตของเนื้องอกมากเกินไป หนึ่งในสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของ NF2 คืออะคูสติก neuromas หรือเนื้องอกที่มีผลต่อเส้นประสาทที่ช่วยให้เราได้ยิน ผู้ที่ประสบปัญหานี้อาจบ่นเกี่ยวกับปัญหาความสมดุลการสูญเสียการได้ยินและการใช้หูอื้อ
- ต้อกระจก : ร้อยละแปดสิบของผู้ที่มี NF2 จะมีการพัฒนาต้อกระจกสองประเภทคือต้อกระจกด้านหลังย่อยและเยื่อหุ้มสมอง เหล่านี้มักเป็นโรคต้อกระจกที่ไม่รุนแรง แต่ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์มีประสบการณ์ในการมองเห็นลดลงเพราะพวกเขา
- เส้นประสาทตาข่ายหุ้มสมองอักเสบ เกี่ยวกับ 27 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี NF2 จะมีเนื้องอกที่มีผลต่อการปกปิดรอบเส้นประสาท เนื้องอกเหล่านี้มักจะอ่อนโยน แต่พวกเขาสามารถผลักดันและบีบอัดเส้นประสาทและหลอดเลือดในเส้นประสาทแก้วนำแสงทำให้เกิดการสูญเสียการมองเห็น meningiomas เหล่านี้ยังสามารถทำให้ตาโป่งไปข้างหน้าและทำให้เกิดข้อ จำกัด ของกล้ามเนื้อตา
- เยื่อหุ้มปอด: ผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก NF2 ก็ดูเหมือนจะสามารถพัฒนาเยื่อหุ้มสมองได้อย่างง่ายดาย เยื่อหุ้มปอดเป็นเยื่อหุ้มเซลล์ที่พัฒนาบนพื้นผิวของม่านตา เมมเบรนมักจะอยู่กึ่งกลางเหนือ macula หากเยื่อบางเหล่านี้หดตัวอาจทำให้เกิดการมองเห็นลดลงหรือบิดเบี้ยวได้
สิ่งที่คุณควรทราบ
Neurofibromatosis เป็นโรคร้ายแรงที่ทำให้เกิดการเติบโตของเนื้องอกในหลายระบบในร่างกาย ทั้ง NF1 และ NF2 อาจทำให้เกิดอาการตาที่แพทย์ตาสามารถรับได้ซึ่งจะนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้ ทุกคนที่สงสัยว่าเป็นโรค neurofibromatosis ควรได้รับการตรวจสอบสายตาที่ครอบคลุมทุกปีรวมทั้งการขยายตา
ความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนจากตาของ neurofibromatosis อาจแตกต่างกันไปอย่างมากแม้กระทั่งภายในสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกายผู้คนเหล่านี้มักไปหาผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่น neurosurgeons, otolaryngologists, audiologists, optometrists / ophthalmologists และ neuroradiologists
> แหล่งที่มา:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, มิถุนายน 2016, การทบทวนออพ, คู่มือการจัดการโรคตา, ฉบับที่ 18