Porphyria รวมถึงโรคของ Gunther และเงื่อนไขอื่น ๆ อย่างน้อย 7 ข้อ
Porphyria หมายถึงอย่างน้อยแปดเงื่อนไขที่แตกต่างที่เกิดจากการสะสมของสารเคมี porphyrin คนที่มี porphyria ไม่มีเอนไซม์เพียงพอที่ทำ heme ซึ่งเป็นสารที่พบในไขกระดูกเม็ดเลือด แดง และตับ การขาดเอนไซม์นี้ช่วยให้ porphyrins ซึ่งมีการผลิตตามปกติทั่วร่างกายเพื่อสะสมในปริมาณที่เป็นพิษ
Porphyrias มักแบ่งออกเป็นสองประเภทคือเฉียบพลันและไม่รุนแรง เงื่อนไขเหล่านี้มักจะส่งผลต่อระบบประสาทหรือผิวหนัง แต่ละสภาพมีอาการและการรักษาด้วยตัวเอง porphyrias เฉียบพลันทำให้เกิดการโจมตีของความเจ็บปวดและผลกระทบทางระบบประสาทที่รุนแรงและปรากฏอย่างรวดเร็ว ชนิดเฉียบพลัน ได้แก่ porphyria เฉียบพลันเฉียบพลัน porphyria ขาด ALAD porphyria variegate และพันธุกรรม coproporphyria ชนิดที่ไม่รุนแรง ได้แก่ porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic และ erythropoietic porphyrias ที่มีมา แต่กำเนิด
Porphyrias เป็นโรคที่หายาก ซึ่งกันและกันส่งผลกระทบต่อผู้คนกว่า 200,000 คนในสหรัฐอเมริกา
Porphyria เฉียบพลันเนื่อง
เป็นโรค porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลัน (AIP) เป็นโรค porphyria ที่ร้ายแรงที่สุดโดยมีการโจมตีเป็นเวลาหลายชั่วโมงหรือหลายวัน คนส่วนใหญ่ที่สืบทอดยีนสำหรับ AIP ไม่เคยมีอาการ ยาเสพติดบางอย่างเป็นที่รู้จักกันเพื่อนำมาหรือเลวลงการโจมตีเช่นเดียวกับการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์การอดอาหารและการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน
การโจมตีมักมีอาการปวดท้องและ ท้องผูก และอาจรวมถึงอาการคลื่นไส้อาเจียนปวดหลังแขนและขาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วสับสนและชัก
หลายครั้งที่การโจมตี AIP ครั้งแรกอาจถูก misdiagnosed และยาที่ได้รับอาจทำให้สิ่งเลวร้ายยิ่งขึ้นสำหรับผู้ป่วย
การรักษาควรรวมถึงอาหารที่มีแคลอรี่สูงถึงแม้ว่าเหตุผลนี้จะช่วยบรรเทาการโจมตีนักวิทยาศาสตร์ไม่ค่อยแน่ใจ การรักษาด้วยเฮมสามารถรับประทานได้ทางหลอดเลือดดำ อาการมักจะเกิดขึ้นหลังจากการโจมตี แต่ผู้ป่วยบางรายได้รับความเสียหายจากระบบประสาท
porphyrias เฉียบพลันอื่น ๆ มีอาการคล้ายกับ AIP porphyria ขาดสาร ALAD มีน้อยมาก ใน coproporphyria พันธุกรรม photosensitivity อาจเกิดขึ้น
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) เป็นส่วนใหญ่ของ porphyrias PCT ได้มาซึ่งหมายถึงการพัฒนาในแต่ละบุคคลเนื่องจากปัจจัยภายนอก ปัจจัยเหล่านี้อาจรวมถึงธาตุเหล็กแอลกอฮอล์ไวรัสตับอักเสบซีเอสโตรเจน (เช่นยาคุมกำเนิด) และการสูบบุหรี่ซึ่งทั้งหมดนี้สามารถทำให้เอนไซม์บกพร่องในตับทำให้เกิด PCT ได้
เมื่อสัมผัสกับแสงแดดแผลพุพองและผิวหนังอาจทำให้เกิดอาการข้นและหมองคล้ำ PCT ถือเป็น porphyria ที่สามารถรักษาได้มากที่สุด เมื่อมีอาการเริ่มแสดงให้เห็นการเอาหนึ่งเม็ดเลือดจากผู้ป่วยทุก 1-2 สัปดาห์ (ถึง 5 หรือ 6 เม็ดของเลือดทั้งหมด) เอาเหล็กออกจากตับและมีการสงเคราะห์ PCT มักไม่เกิดซ้ำหลังจากการรักษา
โรคของกุนเธอร์
erythropoietic porphyria (CEP) ที่รู้จักกันว่าเป็นโรคของกุนเธอร์นั้นมีน้อยมาก
อาการผิวหนังของโรคของกุนเธอร์อาจรุนแรง แสงแดดอาจทำให้เกิดการพุพองรอยแผลเป็นและการเจริญเติบโตของเส้นผมเพิ่มขึ้น ผิวหนังที่ได้รับผลกระทบอาจมีเชื้อแบคทีเรียและใบหน้าและนิ้วมืออาจหายไปจากแสงแดดและการติดเชื้อ ยังเป็นเรื่องที่หาได้ยากมากและทำให้ผิวบวมคล้ายกับของกุนเธอร์
Protoporphyria เรื้อรัง
โรคที่เกี่ยวข้องกับ porphyrias คือ erythropoietic protoporphyria (EPP) ใน EPP protoporphyrin สะสมอยู่ในไขกระดูกเซลล์เม็ดเลือดแดงและตับ อาการแสดงบนผิวหลังโดนแสงแดด ซึ่งรวมถึงอาการบวม, แสบร้อน, คันและผื่นแดง
การพุพองและรอยแผลเป็นน้อยกว่าที่อื่นกับ porphyrias อื่น ๆ
จำแนกยีน Porphyria
การทำแผนที่โครโมโซมได้ระบุยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องใน porphyrias การตรวจดีเอ็นเอสามารถระบุบุคคลที่มียีนบกพร่องเหล่านี้ได้ อย่างไรก็ตามห้องปฏิบัติการน้อยมากมีการทดสอบประเภทนี้ การวินิจฉัยก่อนตั้งครรภ์ของ erythropoietic porphyria ได้รับการทำเช่นเดียวกับการรักษาด้วยยีนที่ประสบความสำเร็จสำหรับทั้ง CEP และ EPP
แหล่งที่มา:
มูลนิธิชาวอเมริกัน Porphyria (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T. , และ Cobos, E. (2000) porphyria เฉียบพลันที่มีอาการชักและอัมพาตในครรภ์ J Am คณะกรรมการ Fam Pract, vol. 13 ไม่มี 1, 76-79
Lim, HW, & Cohen, JL (1999) Strephyrias ผิวหนัง Semin Cutan Med Surg, เล่ม 18 ไม่มี 4, 285-292