โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 2 (NF2)

โรคระบบประสาทผิดปกติ

โรคระบบประสาท (Neurofibromatosis type 2) เป็นหนึ่งในสามประเภทของความผิดปกติของระบบประสาททางพันธุกรรมที่ทำให้เนื้องอกเติบโตไปทั่วเส้นประสาท neurofibromatosis คือ type 1 (NF1) , type 2 (NF2) และ schwannomatosis ประมาณหนึ่งหมื่นคนอเมริกันมีรูปแบบของ neurofibromatosis neurofibromatosis เกิดขึ้นทั้งในเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติ

neurofibromatosis อาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน รูปแบบที่โดดเด่น autosomal หรืออาจเกิดจากการ กลายพันธุ์ของยีน ใหม่ในแต่ละ ยีนสำหรับ neurofibromatosis type 2 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 22

อาการ

neurofibromatosis type 2 มีความคล้ายกันน้อยกว่า NF1 มีผลต่อประชากรประมาณ 1 ใน 40,000 คน อาการ ได้แก่ :

การวินิจฉัยโรค

อาการของโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม (neurofibromatosis type 2) มักสังเกตเห็นระหว่าง 18 ถึง 22 ปี อาการแรกที่พบมากที่สุดคือการสูญเสียการได้ยินหรือการได้ยินเสียงในหู (หูอื้อ) เพื่อวินิจฉัย NF2 แพทย์จะมองหา schwannomas ทั้งสองข้างของเส้นประสาทกะโหลกศีรษะหรือประวัติครอบครัวของ NF2 และ schwannoma หนึ่งที่เส้นประสาทกะโหลกศีรษะที่แปดก่อนอายุ 30

ถ้าไม่มี schwannoma เกี่ยวกับเส้นประสาทกะโหลกศีรษะที่แปดเนื้องอกในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและ / หรือต้อกระจกในสายตาในวัยเด็กอาจช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้

เนื่องจากการสูญเสียการได้ยินอาจมีอยู่ใน neurofibromatosis type 2 การทดสอบการได้ยิน (audiometry) จะทำได้ การทดสอบการตอบสนองการตอบสนองการได้ยิน (BAER) ของ Brainstem สามารถช่วยตรวจสอบว่าเส้นประสาทในสมองที่แปดทำงานได้ถูกต้องหรือไม่

การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) การสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และรังสีเอกซ์ใช้เพื่อค้นหาเนื้องอกในและรอบ ๆ เส้นประสาทหู การทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อหาข้อบกพร่องในยีน NF2

การรักษา

แพทย์ไม่ทราบวิธีการหยุดยั้งเนื้องอกจากการเติบโตของโรค neurofibromatosis การผ่าตัดสามารถใช้เพื่อขจัดเนื้องอกที่ก่อให้เกิดอาการปวดหรือปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์หรือการได้ยิน อาจใช้การบำบัดทางเคมีหรือรังสีเพื่อลดขนาดของเนื้องอก

ใน NF2 ถ้าการผ่าตัดทำเพื่อถอด schwannoma ขนหัวลุกทำให้สูญเสียการได้ยิน implant สมองหูอาจถูกนำมาใช้เพื่อปรับปรุงการได้ยิน

อาการอื่น ๆ เช่นปวดปวดศีรษะหรือ ชัก สามารถจัดการได้ด้วยยาหรือการรักษาอื่น ๆ

การเผชิญปัญหาและการสนับสนุน

การดูแลคนโดยเฉพาะเด็กที่มีภาวะเรื้อรังเช่น neurofibromatosis อาจเป็นสิ่งที่ท้าทาย

เพื่อช่วยให้คุณรับมือ:

> แหล่งที่มา:

"แผ่นข้อมูลเกี่ยวกับระบบประสาท ความผิดปกติ 13 ธันวาคม 2550 สถาบันความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ

"เรียนรู้เกี่ยวกับ Neurofibromatosis" ความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะ 27 พ.ย. 2550 สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ