โรคระบบประสาทผิดปกติ
โรคระบบประสาท (Neurofibromatosis type 2) เป็นหนึ่งในสามประเภทของความผิดปกติของระบบประสาททางพันธุกรรมที่ทำให้เนื้องอกเติบโตไปทั่วเส้นประสาท neurofibromatosis คือ type 1 (NF1) , type 2 (NF2) และ schwannomatosis ประมาณหนึ่งหมื่นคนอเมริกันมีรูปแบบของ neurofibromatosis neurofibromatosis เกิดขึ้นทั้งในเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติ
neurofibromatosis อาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน รูปแบบที่โดดเด่น autosomal หรืออาจเกิดจากการ กลายพันธุ์ของยีน ใหม่ในแต่ละ ยีนสำหรับ neurofibromatosis type 2 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 22
อาการ
neurofibromatosis type 2 มีความคล้ายกันน้อยกว่า NF1 มีผลต่อประชากรประมาณ 1 ใน 40,000 คน อาการ ได้แก่ :
- เนื้องอกในเนื้อเยื่อรอบเส้นประสาทกะโหลกที่แปด (เรียกว่า schwannomas ขนถ่าย)
- การสูญเสียการได้ยินหรืออาการหูหนวกหรือเสียงเรียกเข้าในหู (หูอื้อ)
- เนื้องอกในเส้นประสาทไขสันหลังหลัง
- เยื่อหุ้มสมองอักเสบ (เนื้องอกในเยื่อหุ้มเซลล์ที่ครอบคลุมไขสันหลังปลาและสมอง) หรือเนื้องอกในสมองอื่น ๆ
- ต้อกระจกในสายตาในวัยเด็ก
- สมดุลปัญหา
- ความอ่อนแอหรือชาในแขนหรือขา
การวินิจฉัยโรค
อาการของโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม (neurofibromatosis type 2) มักสังเกตเห็นระหว่าง 18 ถึง 22 ปี อาการแรกที่พบมากที่สุดคือการสูญเสียการได้ยินหรือการได้ยินเสียงในหู (หูอื้อ) เพื่อวินิจฉัย NF2 แพทย์จะมองหา schwannomas ทั้งสองข้างของเส้นประสาทกะโหลกศีรษะหรือประวัติครอบครัวของ NF2 และ schwannoma หนึ่งที่เส้นประสาทกะโหลกศีรษะที่แปดก่อนอายุ 30
ถ้าไม่มี schwannoma เกี่ยวกับเส้นประสาทกะโหลกศีรษะที่แปดเนื้องอกในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและ / หรือต้อกระจกในสายตาในวัยเด็กอาจช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้
เนื่องจากการสูญเสียการได้ยินอาจมีอยู่ใน neurofibromatosis type 2 การทดสอบการได้ยิน (audiometry) จะทำได้ การทดสอบการตอบสนองการตอบสนองการได้ยิน (BAER) ของ Brainstem สามารถช่วยตรวจสอบว่าเส้นประสาทในสมองที่แปดทำงานได้ถูกต้องหรือไม่
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) การสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และรังสีเอกซ์ใช้เพื่อค้นหาเนื้องอกในและรอบ ๆ เส้นประสาทหู การทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อหาข้อบกพร่องในยีน NF2
การรักษา
แพทย์ไม่ทราบวิธีการหยุดยั้งเนื้องอกจากการเติบโตของโรค neurofibromatosis การผ่าตัดสามารถใช้เพื่อขจัดเนื้องอกที่ก่อให้เกิดอาการปวดหรือปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์หรือการได้ยิน อาจใช้การบำบัดทางเคมีหรือรังสีเพื่อลดขนาดของเนื้องอก
ใน NF2 ถ้าการผ่าตัดทำเพื่อถอด schwannoma ขนหัวลุกทำให้สูญเสียการได้ยิน implant สมองหูอาจถูกนำมาใช้เพื่อปรับปรุงการได้ยิน
อาการอื่น ๆ เช่นปวดปวดศีรษะหรือ ชัก สามารถจัดการได้ด้วยยาหรือการรักษาอื่น ๆ
การเผชิญปัญหาและการสนับสนุน
การดูแลคนโดยเฉพาะเด็กที่มีภาวะเรื้อรังเช่น neurofibromatosis อาจเป็นสิ่งที่ท้าทาย
เพื่อช่วยให้คุณรับมือ:
- หาหมอปฐมภูมิที่คุณสามารถเชื่อถือได้และใครสามารถประสานการดูแลบุตรหลานของคุณกับผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ
- เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองที่ดูแลเด็กที่เป็นโรค neurofibromatosis, ADHD, ความต้องการพิเศษหรือโรคเรื้อรังโดยทั่วไป
- ยอมรับความช่วยเหลือเกี่ยวกับความต้องการในชีวิตประจำวันเช่นการทำอาหารการทำความสะอาดการดูแลเด็กอื่น ๆ ของคุณหรือเพียงแค่ให้คุณได้พักผ่อนตามต้องการ
- ค้นหาการสนับสนุนทางวิชาการสำหรับเด็กพิการทางการเรียนรู้
> แหล่งที่มา:
"แผ่นข้อมูลเกี่ยวกับระบบประสาท ความผิดปกติ 13 ธันวาคม 2550 สถาบันความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ
"เรียนรู้เกี่ยวกับ Neurofibromatosis" ความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะ 27 พ.ย. 2550 สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ