โรคคริสต์มาสและฮีโมฟีเลีย

ความผิดปกติของเลือดที่สืบทอด

Hemophilia - มีแนวโน้มที่เป็นเนื้อแท้ของเพศชายที่จะมีเลือดออก - เป็นโรคที่พบได้ในช่วง 50 ปีที่ผ่านมา ตำราของชาวยิวในศตวรรษที่สองอ้างถึงเด็กผู้ชายที่เลือดออกสู่ความตายหลังจากการขลิบและแพทย์ชาวอาหรับ Albucasis (1013-1106) ยังบรรยายถึงชายในครอบครัวหนึ่งที่เสียชีวิตหลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย

ในประวัติศาสตร์ล่าสุดลูกชายของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งสหราชอาณาจักรเลียวโปลด์มีฮีโมฟิเลียและลูกสาวสองคนของเธอคืออลิซและเบียทริซเป็นผู้ให้ยีนดังกล่าว

ผ่านไปแล้ว hemophilia ถูกส่งไปยังราชวงศ์ในสเปนและรัสเซียซึ่งนำไปสู่ชายหนุ่มคนหนึ่งที่มีชื่อเสียงที่สุดคนหนึ่งคือ Alexei ซึ่งเป็นลูกชายคนเดียวของ Tsar Nicholas II

ประมาณ 1 ใน 10,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลีย A. ประมาณ 1 ใน 50,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟิเลียบี

สาเหตุและประเภท

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นที่รู้จักและได้รับการเขียนขึ้นมา แต่ในอดีตชายหนุ่มก็เสียชีวิตเพราะแพทย์ไม่ทราบว่าเกิดอะไรขึ้นหรือวิธีรักษาโรค ในปี ค.ศ. 1800 แพทย์คิดว่ามีเลือดออกเกิดขึ้นเนื่องจากหลอดเลือดมีความเปราะบาง ในปีพศ. 2480 พบสารที่พบในเลือดปกติซึ่งจะทำให้เลือดแข็งตัวได้ซึ่งเป็นชื่อ "anti-hemophilic globulin"

ในปีพ. ศ. 2487 นักวิจัยพบว่าในกรณีหนึ่งเมื่อเลือดทั้งสองชนิดแตกต่างกันทั้งคู่ก็สามารถเกิดก้อนแข็งตัวได้ ไม่มีใครสามารถอธิบายได้จนถึงปีพศ. 2495 เมื่อนักวิจัยชาวอังกฤษตระหนักว่ามี 2 ชนิดของโรคฮีโมฟีเลีย

พวกเขาได้ศึกษาเด็กชายวัย 10 ปีที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียที่ชื่อสตีเฟ่นคริสมาสต์ซึ่งดูเหมือนจะไม่ได้เป็นโรค "ปกติ" พวกเขาเรียกว่ารุ่นของเขา hemophilia B หรือ "โรคคริสต์มาส" และชนิดที่แพร่หลายมากขึ้น hemophilia A หรือ "คลาสสิกฮีโมฟีเลีย" โรคคริสมาสต์มีผลต่อเพียง 15-20% ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย

ปัจจัยการจับตัวเป็นก้อน

กับการค้นพบของ A และ B ประเภทมาตระหนักว่าต้องมีประเภทที่แตกต่างกันของ "anti - hemophilic globulin" ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการแข็งตัว "ปัจจัยการจับตัวเป็นก้อน" โดยคณะกรรมการระหว่างประเทศในปี พ.ศ. 2505 โรคฮีโมฟีเลียคือการขาดแคลน Factor VIII และโรคฮีโมฟิเลียบีก็คือการขาด Factor IX

การรักษา

เมื่อเห็นได้ชัดว่าโรคฮีโมฟิเลียเกิดจากการขาดสารตกค้างการเปลี่ยนปัจจัยที่ขาดหายไปกลายเป็นวิธีการรักษา ในช่วงยุค 50 สัตว์พลาสมาถูกนำมาใช้ ในช่วงทศวรรษที่ 1970 มีการรวบรวมปัจจัยการจับตัวเป็นก้อนจากพลาสม่าของมนุษย์ แต่น่าเสียดายที่นักวิทยาศาสตร์รู้ว่าผู้ที่มีความเข้มข้นของไวรัสเช่นตับอักเสบและเอชไอวีและคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหลายรายติดเชื้อเหล่านี้

วันนี้ได้มีการผลิตปัจจัยการจับตัวเป็นก้อนซึ่งมีคุณสมบัติในการทำให้เกิดการแข็งตัวของโปรตีน (recombinant) ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรค เด็กที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียจะได้รับปัจจัยการจับตัวเป็นก้อนในฐานะที่เป็นการป้องกันเพื่อลดเลือดออกเรื้อรังและช่วยให้ชีวิตมีชีวิตที่ยืนยาวและมีชีวิตชีวา

_{แหล่งที่มา:}

"ประวัติความผิดปกติของเลือดออก" ความผิดปกติของเลือดคืออะไร? มูลนิธิโรคฮีโมฟิเลียแห่งชาติ

17 ธ.ค. 2551

Shord, SS, & CM Lindley "ผลิตภัณฑ์การตกสะสมและการใช้งานของพวกเขา" Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417