ความผิดปกติที่สืบทอดต่อเนื่องซึ่งก่อให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
โรค Kartagener เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่เกิดจากข้อบกพร่องใน ยีน มันเป็น autosomal ด้อย ซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นถ้าพ่อแม่ทั้งสองถือยีน โรค Kartagener มีผลต่อประชากรประมาณ 30,000 คนรวมทั้งเพศทั้งหมด
เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ามีความผิดปกติหลักสองประการคือ primary ciliary dyskinesia และ situs inversus
โรคกระดูกพรุน
ระบบทางเดินหายใจของมนุษย์รวมถึงจมูกไซนัสหูชั้นกลาง หลอด eustachian ลำคอและหลอดหายใจ ( หลอดลม , หลอดลม และ bronchioles ) ทางเดินทั้งสองข้างเรียงรายไปด้วยเซลล์พิเศษที่มีการคาดการณ์ของขนบนพวกเขาเรียกว่า cilia การกวาดสายตาสูดดมโมเลกุลของฝุ่นละอองควันและแบคทีเรียขึ้นและออกจากทางเดินหายใจ
ในกรณีของโรคไตที่เกิดจากหนังตาชั้นแรกที่เกี่ยวข้องกับโรค Kartagener Syndrome ขนตาจะเสื่อมสภาพและไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าเมือกและแบคทีเรียในปอดไม่สามารถขับออกได้และส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในปอดบ่อยๆเช่นโรคปอดบวม
โรคระบบประสาทส่วนกลางโคบมีอยู่ในโพรงของสมองและในระบบสืบพันธุ์ คนที่เป็นโรค Kartagener อาจมีอาการปวดหัวและมีปัญหาเรื่องภาวะเจริญพันธุ์
Situs Inversus
Situs inversus เกิดขึ้นในขณะที่ทารกในครรภ์อยู่ในครรภ์ ทำให้อวัยวะต่างๆเกิดการพัฒนาด้านผิดของร่างกายเปลี่ยนตำแหน่งปกติ
ในบางกรณีอวัยวะทั้งหมดอาจเป็นภาพสะท้อนของตำแหน่งตามปกติขณะที่ในกรณีอื่น ๆ จะมีการเปลี่ยนอวัยวะเฉพาะ
อาการ
อาการส่วนใหญ่ของโรค Kartagener Syndrome เกิดจากการที่ระบบทางเดินหายใจไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเช่น:
- การติดเชื้อไซนัสเรื้อรัง
- การติดเชื้อปอดบ่อยครั้งเช่นโรคปอดบวมและหลอดลมอักเสบ
- Bronchiectasis - ความเสียหายจากปอดจากการติดเชื้อบ่อยๆ
- การติดเชื้อที่หูบ่อย
อาการสำคัญที่ทำให้เห็นความแตกต่างของโรค Kartagener จากประเภทอื่น ๆ ของ primary disorderia ciliary คือการวางตำแหน่งของอวัยวะภายในด้านตรงข้ามกับปกติ (เรียกว่า situs inversus) ตัวอย่างเช่นหัวใจอยู่ที่ด้านขวาของหน้าอกแทนด้านซ้าย
การวินิจฉัยโรค
โรค Kartagener ได้รับการยอมรับโดยอาการหลักสามประการของโรคไซนัสอักเสบเรื้อรัง bronchiectasis และ situs inversus การตรวจเอกซเรย์ทรวงอกหรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของปอดที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ การตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อบุของหลอดลมปอดหรือไซนัสจะช่วยให้สามารถตรวจสอบเซลล์ที่เป็นเส้นทางเดินหายใจซึ่งสามารถระบุโรคที่มีข้อบกพร่องได้
การรักษา
การดูแลรักษาผู้ที่เป็นโรค Kartagener จะมุ่งเน้นไปที่การป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจและการรักษาที่อาจเกิดขึ้นได้ทันที ยาปฏิชีวนะสามารถบรรเทาไซนัสอักเสบและการสูดดมยาและการบำบัดด้วยระบบทางเดินหายใจสามารถช่วยในการพัฒนาโรคปอดเรื้อรังได้ ท่อขนาดเล็กอาจถูกวางผ่านรูหูเพื่อให้การติดเชื้อและของเหลวระบายออกจากหูชั้นกลาง ผู้ใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งชายอาจมีปัญหากับภาวะเจริญพันธุ์และอาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านความอุดมสมบูรณ์ในกรณีที่รุนแรงบางคนอาจต้องมีการปลูกถ่ายปอดอย่างเต็มรูปแบบ
ในหลาย ๆ คนจำนวนของการติดเชื้อทางเดินหายใจเริ่มลดลงประมาณ 20 ปีและเป็นเหตุให้หลายคนที่เป็นโรค Kartagener syndrome มีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่ปกติ
ที่มา:
"Primary Ciliary Dyskinesia คืออะไร?" มูลนิธิ PCD 24 พฤศจิกายน 2551
ข้าว, S. "โรค Kartagener" Healthline , 2013