เนนซินโดรมเป็นสภาวะที่ก่อให้เกิดลักษณะทางกายภาพและการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาที่ส่งผลต่อการทำงานของร่างกายในหลายรูปแบบ กำหนดให้เป็นโรคที่หายากประมาณว่าอาการนี้มีผลต่อประมาณ 1 ใน 1000 ถึง 2500 คน Syndrome Noonan ไม่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์ใดโดยเฉพาะ
ในขณะที่อาการ Noonan syndrome ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตถ้าคุณมีอาการคุณอาจพบโรคที่เกี่ยวข้องรวมทั้งโรคหัวใจความผิดปกติของเลือดและมะเร็งบางชนิดในบางช่วงอายุของคุณ ปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องเหล่านี้คาดว่าจะเกี่ยวข้องกับโรคของนันนันผลของคุณจะดีขึ้นมากถ้าคุณกำหนดเวลาการเข้ารับการตรวจจากแพทย์เพื่อตรวจสอบสุขภาพของคุณและได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีสำหรับปัญหาทางการแพทย์ที่เกิดขึ้นก่อนที่พวกเขาจะก้าวไปสู่ขั้นก่อให้เกิดผลร้ายแรง
บัตรประจำตัว
การระบุถึงกลุ่มอาการของโรคนันนันขึ้นอยู่กับการรับรู้ถึงอาการที่เกี่ยวข้องหลายอย่าง อาจมีช่วงความรุนแรงของการเจ็บป่วยและบางคนอาจมีลักษณะทางกายภาพที่เห็นได้ชัดมากขึ้นหรือมีผลกระทบต่อสุขภาพมากขึ้นกว่าคนอื่น ๆ
หากคุณรู้อยู่แล้วว่าคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนันนันอาจทำให้คุณสังเกตเห็นสัญญาณบ่งบอกว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณอาจได้รับผลกระทบ
แพทย์ของคุณอาจจำแนกลักษณะทางกายภาพอาการและลักษณะทางสุขภาพของการเจ็บป่วยได้ ขั้นตอนต่อไปหลังจากระบุอาการของอาการคือการดำเนินการตรวจสอบต่อไปว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณมีโรค Noonan หรือไม่
ลักษณะ
เนนซินโดรมปรากฏอยู่ทั้งภายในและภายนอกร่างกายส่งผลให้ลักษณะลักษณะที่โดดเด่นด้วยลักษณะทางกายภาพของสภาพเช่นเดียวกับปัญหาทางการแพทย์ที่เกิดจากสภาพ
- ลักษณะทางกายภาพ: ลักษณะ ใบหน้าและร่างกายของคนที่มีอาการของโรคนอนเนนอาจดูเหมือนผิดปกติหรืออาจเป็นลักษณะทางกายภาพที่เป็นปกติ คำอธิบายทางกายภาพที่ชัดเจนที่สุดที่เกี่ยวข้องกับสภาพนี้มีขนาดใหญ่กว่าปกติขนาดศีรษะดวงตาที่กว้างและค่อนข้างสั้นกว่าความสูงโดยเฉลี่ย
- ศีรษะ : ใบหน้าและศีรษะของคนที่อาศัยอยู่กับกลุ่มอาการของโรคนูนจะอธิบายเป็นรูปสามเหลี่ยมเนื่องจากหน้าผากมีขนาดใหญ่กว่ากรามและคางขนาดใหญ่
- ดวงตา : ตาจะสังเกตเห็นว่าเป็นเอียงลงบางครั้งมีลักษณะที่ดูเหมือนจะห่อรอบด้านข้างของใบหน้า เปลือกตาอาจหนาสร้างความหนาแน่นของผิวได้
- คอ : กลุ่มอาการของโรคนันนัมยังเกี่ยวข้องกับพังผืดซึ่งหมายความว่าคนที่ได้รับผลกระทบจากสภาวะนี้อาจมีคอหนากว่าปกติที่มีรอยพับที่ผิวซึ่งดูเหมือนจะเป็น "เว็บ" ระหว่างหน้าอกส่วนบนกับขากรรไกร
- อาการบวม : บางคนที่มีอาการ Noonan syndrome อาจพบอาการบวมที่บริเวณร่างกายแขนขาหรือนิ้วมือ นี้ได้รับการอธิบายไว้ในทารกเช่นเดียวกับผู้ใหญ่ที่มีอาการของโรคและเกิดจากอาการบวมน้ำที่เกิดจากการสะสมของของเหลว
- ความสูงและนิ้วสั้น: ในวัฒนธรรมคนที่มีอาการของโรคเด็กเล็กมีจำนวนน้อยกว่าค่าเฉลี่ยและอาจมีนิ้วสั้น เด็กที่มีภาวะนี้โดยทั่วไปไม่น้อยกว่าค่าเฉลี่ยเมื่อคลอด แต่เติบโตช้าในช่วงวัยเด็กและดังนั้นความสูงสั้นเป็นสิ่งที่เริ่มเป็นที่เห็นได้ชัดในช่วงวัยเด็กหรือวัยเด็ก
ในขณะที่กลุ่มอาการของโรคนันนันมักเกี่ยวข้องกับลักษณะใบหน้าและประเภทของร่างกายบางอย่าง แต่คุณลักษณะเหล่านี้จะมีลักษณะที่หลากหลาย ดังนั้นลักษณะใบหน้าและร่างกายจึงไม่สามารถระบุได้อย่างแน่ชัดว่าใครบางคนมีโรคจากนันนันหรือไม่
อาการ
มีอาการหลายอย่างในสภาพเช่นนี้และอาจส่งผลกระทบต่อทุกคนที่เป็นโรคเนนนัน
- ปัญหาการกิน : ทารกบางคนที่มีอาการของโรคเด็กเล็กอาจไม่รับประทานอาหารเช่นเดียวกับทารกปกติที่อายุเท่ากันและอาจทำให้เกิดปัญหาในการเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตช้า
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ: ความกังวลเรื่องสุขภาพที่พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับโรคของนันนันเป็นปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่เรียกว่าหลอดเลือดตีบปอด (pulmonary valve stenosis) ปัญหานี้รบกวนการไหลเวียนของเลือดจากหัวใจไปยังปอดส่งผลให้อาการเช่นความเมื่อยล้าหายใจถี่หรือสีฟ้าของริมฝีปากหรือนิ้วมือ หลังจากนั้นไม่นานผู้ที่มีภาวะหัวใจวายวายวาล์วไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้หัวใจโตขึ้นซึ่งเป็นสาเหตุทำให้เกิดความเมื่อยล้าและอาจส่งผลให้เกิดปัญหาหัวใจอย่างร้ายแรงเช่นภาวะหัวใจล้มเหลวเมื่อเวลาผ่านไป มีข้อบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคของนันเช่นกัน ได้แก่ คาร์ดิโอไมโอแพธีการอุดกั้นที่มีภาวะ hypertrophic , ข้อบกพร่องของผนังช่องคลอดและข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง
- การชักหรือการมีเลือดออก: โรคนูเนียนอาจทำให้เกิดปัญหาการแข็งตัวของเลือดซึ่งส่งผลให้มีรอยฟกช้ำและเลือดออกมากเกินไปเป็นระยะเวลานานกว่าปกติหลังจากได้รับบาดเจ็บ
- การเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์: อย่างน้อยครึ่งหนึ่งของเด็กที่มีอาการของโรคนูนมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการเคลื่อนไหวของตาเช่นตาขี้เกียจหรือตาผิดเพี้ยน
- กระดูกอ่อน: เด็กและผู้ใหญ่ที่มีโรค Noonan อาจมีปัญหาเกี่ยวกับการสร้างกระดูกและความแข็งแรงของกระดูกทำให้กระดูกเปราะบางสามารถแตกได้ง่ายกว่าปกติหรืออาจทำให้โครงสร้างของร่างกายผิดปกติโดยเฉพาะบริเวณหน้าอก ตัวอย่างของโครงสร้างกระดูกผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับโรคของนันซินโดรมคือ "หลุม" ลึกในทรวงอกส่วนบน ไม่เป็นที่แน่ชัดว่าเหตุใดจึงเกิดขึ้นและไม่ส่งผลกระทบต่อทุกคนที่มีโรค Noonan
- การเจริญเติบโตทางเพศ: เด็กชายและเด็กหญิงที่มีโรค Noonan อาจพบภาวะกระปรี้กระเปร่าที่ล่าช้า เด็กชายบางคนอาจมีลูกอัณฑะที่ไม่คาดคะเนและอาจรู้สึกว่ามีภาวะเจริญพันธุ์ลดลงในชีวิต
- ความล่าช้าในการเรียนรู้: มีความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติในการเรียนรู้กับโรคนันนัมแม้ลิงก์จะไม่แข็งแรง โดยทั่วไปข้อมูลปัจจุบันเกี่ยวกับการพัฒนาด้านความรู้ความเข้าใจของบุคคลที่มีอาการ Noonan แสดงให้เห็นว่าเด็กที่มีอาการมีโอกาสสูงกว่าค่าเฉลี่ยในการมีความบกพร่องในการเรียนรู้แม้ว่าจะเป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการทางจิตในวัยเด็ก ความสามารถและเหนือกว่าความสามารถทางสติปัญญาได้รับการมองเห็นเช่นกัน
การวินิจฉัยโรค
หลักฐานที่ชัดเจนที่สุดของโรค Noonan คือการทดสอบทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามคาดว่าระหว่าง 20 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเนนนันไม่มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคหรือไม่มีลักษณะผิดปกติที่ตรวจพบโดยการทดสอบทางพันธุกรรม บางครั้งการทดสอบและการสังเกตอื่น ๆ สามารถสนับสนุนการวินิจฉัยได้
- การทดสอบในห้องปฏิบัติการการทดสอบ เลือดเพื่อประเมินการแข็งตัวของเลือดอาจเป็นเรื่องปกติหรือผิดปกติในคนที่มีอาการ Noonan syndrome ไม่มีความสัมพันธ์กันระหว่างการตรวจเลือดเพื่อประเมินการแข็งตัวของเลือดและอาการช้ำหรือมีเลือดออก
- การทดสอบการทำงานของหัวใจ: การวินิจฉัยโรคความดันโลหิตสูงในปอดรวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคนันนันสามารถช่วยในการวินิจฉัยภาวะนี้ได้ อย่างไรก็ตามทุกสภาพหัวใจที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้อาจเกิดขึ้นได้ในกรณีอื่นเช่นกัน การระบุถึงภาวะหัวใจไม่ยืนยัน Noonan syndrome และการที่ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจไม่ได้หมายความว่าคนที่ไม่มีอาการของโรคนันนัน
- การทดสอบทางพันธุกรรม: มียีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับโรคนันนัมและถ้ายีนเหล่านี้ได้รับการระบุโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่สมาชิกในครอบครัวนี้อาจเป็นการยืนยันการวินิจฉัยของโรค
คาดหวังอะไร
อายุขัยเฉลี่ยของกลุ่มอาการของโรคนันนันมักเป็นเรื่องปกติ แต่อาจมีปัญหาสุขภาพที่ต้องแก้ไขด้วยความสนใจทางการแพทย์หรือศัลยกรรม
- เลือดออกอาจทำให้เลือดสูญเสียซึ่งอาจทำให้เกิดอาการอ่อนเพลียได้ น้อยกว่าปกติเลือดออกมากเกินไปอาจทำให้เกิดการสูญเสียสติหรือความจำเป็นในกรณีฉุกเฉินสำหรับการถ่ายเลือด
- โรคหัวใจเป็นผลกระทบด้านสุขภาพที่พบมากที่สุดของโรค Noonan โรคหัวใจอาจส่งผลให้หัวใจวายและดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ต้องรักษาตามปกติกับแพทย์หัวใจหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีโรค Noonan
- ถ้าคุณมีโรค Noonan มีโอกาสเพิ่มขึ้นเป็นมะเร็งบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งเม็ดเลือดเช่นมะเร็ง เม็ดเลือดขาวที่เป็นเม็ดเลือดขาว และเนื้องอก
การรักษา
การรักษาโรคนันนัมเป็นไปในหลายแง่มุมของโรค
- การป้องกันปัญหาหัวใจที่ร้ายแรง: การวินิจฉัยและการจัดการ ปัญหาหัวใจ ในระยะเริ่มต้นสามารถป้องกันไม่ให้เกิดผลกระทบในระยะยาวต่อสุขภาพ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและประเภทของโรคหัวใจการใช้ยาการผ่าตัดหรือการสังเกตอย่างใกล้ชิดอาจเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ
- การระบุและการรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์: โรคจากนันมีความเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่หลากหลายตั้งแต่การตกเลือดไปจนถึงภาวะมีบุตรยากที่เกิดจากมะเร็ง จนถึงปัจจุบันไม่มีการทดสอบที่สามารถคาดเดาได้ว่าคุณจะพัฒนาปัญหาเหล่านี้มากขึ้นก่อนที่จะมีผลต่อร่างกายหรือไม่ การดูแลรักษาทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดรวมถึงการเข้ารับการตรวจทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อให้แพทย์ของคุณสามารถระบุปัญหาที่เกิดขึ้นใหม่ผ่านประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายขณะที่ยังสามารถรักษาได้
- การส่งเสริมการเจริญเติบโตตามปกติ: ฮอร์โมนการเจริญเติบโตถูกนำมาใช้ในเด็กบางคนที่มีอาการทางระบบประสาทจากหนอนที่ช่วยกระตุ้นการเจริญเติบโต ในขณะที่ฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้รับการใช้เป็นกลยุทธ์ที่ประสบความสำเร็จสำหรับเด็กที่มีโรค Noonan ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตเช่นเดียวกับฮอร์โมนอื่น ๆ จะไม่ผิดปกติสำหรับผู้ที่มีอาการนี้
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: ภาวะนี้มักเป็นกรรมพันธุ์และพ่อแม่บางคนอาจต้องการมีข้อมูลมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคบางอย่างเช่นโรคนันนันเมื่อวางแผนครอบครัว
สาเหตุ
เนนซินโดรมคือการรวมกันของลักษณะทางกายภาพและปัญหาสุขภาพที่มีรากฐานมาจากข้อบกพร่องของโปรตีนที่มักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการปรับอัตราที่ร่างกายเจริญเติบโต
โปรตีนนี้ทำหน้าที่เฉพาะในเส้นทางการถ่ายทอดสัญญาณ RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของการแบ่งเซลล์ นี่เป็นเรื่องสำคัญเนื่องจากร่างกายมนุษย์เติบโตผ่านกระบวนการแบ่งเซลล์ซึ่งเป็นการผลิตเซลล์ใหม่ของมนุษย์จากเซลล์ที่มีอยู่แล้ว การแบ่งเซลล์เป็นผลให้เซลล์สองเซลล์แทนเซลล์หนึ่งซึ่งก่อให้เกิดส่วนต่างๆของร่างกายที่กำลังเติบโต นี้เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยเด็กและวัยเด็กเมื่อคนมีการเติบโตในขนาด แต่การแบ่งเซลล์จะดำเนินต่อไปตลอดชีวิตในขณะที่ร่างกายซ่อมแซมฟื้นฟูและต่ออายุ ซึ่งหมายความว่าปัญหาเกี่ยวกับการแบ่งเซลล์อาจมีผลต่ออวัยวะต่างๆทั่วร่างกาย นี่คือเหตุผลที่ว่าทำไมกลุ่มอาการของโรคเนนนันจึงมีอาการทางกายและเครื่องสำอางจำนวนมาก
เนื่องจากกลุ่มอาการของ Noonan เกิดจากการดัดแปลงใน RAS-MAPK จึงเรียกเฉพาะว่า RASopathy มีหลาย RASopathies และพวกเขาทั้งหมดผิดปกติค่อนข้างผิดปกติ
ยีนและกรรมพันธุ์
ความผิดปกติของโปรตีนของกลุ่มอาการของโรคนูเนียนเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ายีนในร่างกายที่รหัสสำหรับโปรตีนที่รับผิดชอบในกลุ่มอาการของโรคนันนันมีรหัสผิดปกติซึ่งโดยปกติจะเรียกว่าการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์นี้มักเป็นกรรมพันธุ์ แต่อาจเกิดขึ้นได้เองซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นโดยไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่
ปรากฎว่ามีความผิดปกติของยีน 4 ชนิดที่แตกต่างกันซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคนันนัม ยีนเหล่านี้คือยีน PTPN11, ยีน SOS1, ยีน RAF1 และยีน RIT1 ที่มีข้อบกพร่องของยีน PTPN11 ประกอบด้วยประมาณ 50% ของกรณีของกลุ่มอาการของ Noonan Syndrome ถ้าคนที่สืบทอดหรือพัฒนาใด ๆ ของความผิดปกติของยีน 4 เหล่านี้คาดว่าจะเกิดอาการของโรคหนอนบ่อนไส้
โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์เป็นโรคที่เด่นชัดใน autosomal ซึ่งหมายความว่าถ้าผู้ปกครองคนหนึ่งเป็นโรคนั้นเด็กก็จะมีโรค เนื่องจากการสืบทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากผู้ปกครองคนหนึ่งทำให้เกิดข้อบกพร่องในการผลิตโปรตีน RAS-MAPK ซึ่งไม่สามารถชดเชยได้แม้ว่าแต่ละคนจะได้รับยีนสำหรับการผลิตโปรตีนตามปกติก็ตาม
มีกรณีของเนนนันซินโดรมเป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นในเด็กที่ไม่ได้รับสภาพจากพ่อแม่ บุคคลที่มีอาการของโรคนันนันเป็นระยะ ๆ อาจมีบุตรที่มีอาการป่วยเพราะเด็กของคนที่ได้รับผลกระทบสามารถรับความผิดปกติทางพันธุกรรมใหม่ได้
คำจาก
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีโรค Noonan สิ่งสำคัญคือต้องคอยการเข้ารับการตรวจตามปกติกับแพทย์ของคุณและเพื่อเรียนรู้วิธีสังเกตอาการที่เกี่ยวข้อง บางคนและครอบครัวที่มีโรคที่หายากเช่นโรคนันนันพบว่าการเชื่อมต่อกับกลุ่มผู้สนับสนุนและกลุ่มสนับสนุนที่สามารถให้ข้อมูลที่อัปเดตและหาข้อมูลเกี่ยวกับสภาพนี้ได้เป็นประโยชน์ นอกจากนี้คุณอาจต้องการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการทดลองล่าสุดเพื่อให้คุณสามารถติดตามการรักษาใหม่ ๆ และอาจ มีส่วนร่วมในการทดลองใช้ด้วยตนเอง
> แหล่งที่มา:
Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M.Nonon syndrome - แบบสำรวจใหม่ Arch Med Sci 2017 ก.พ. 1; 13 (1): 215-222 doi: 10.5114 / aoms.2017.64720 Epub 2016 19 ธันวาคม
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW ประสิทธิภาพในระยะยาวของการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องในระยะสั้นที่มีอาการ Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab 2016 มี.ค. 21 (1): 26-30 doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26 Epub 2016 31 มีนาคม