Klinefelter syndrome 47, XXY

Klinefelter syndrome หรือ 47, XXY คืออะไร:

Klinefelter syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่ชายคนหนึ่งมีโครโมโซม X พิเศษ เงื่อนไขบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับ Klinefelter คือ hypothyroidism ภาวะมีบุตรยากมะเร็งอัณฑะและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ มะเร็งเต้านมในชาย

มีอาการอะไรบ้าง ?:

• ขาดฮอร์โมนเพศชาย
• หน้าอกขยาย (gynecomastia)
• ผมหย่อนคล้อยและผิวกาย

• อัณฑะแข็งขนาดเล็ก
• ไม่สามารถผลิตตัวอสุจิ (ภาวะมีบุตรยาก)

โครโมโซมและโรค Klinefelter, 47XXY:

คนมักมีโครโมโซมเพศสองในแต่ละเซลล์ ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวและเพศผู้มีตัว X และตัวเดียว Y. เพศผู้ที่มีอาการ Klinefelter มักมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวรวม 47 โครโมโซมต่อเซลล์ นี้เรียกว่า (47, XXY.) ผู้ชายบางคนที่มีโรค Klinefelter มีโครโมโซม X พิเศษเฉพาะในเซลล์ของพวกเขาเท่านั้น นี้เรียกว่า "โมเสค 46, XY / 47, XXY" สำเนาพิเศษของโครโมโซม X แทรกแซงการพัฒนาทางเพศและการทำงานของอัณฑะของเพศชายดังนั้นจึงอธิบายถึงเงื่อนไขบางอย่างที่อธิบายไว้ข้างต้น

สาเหตุของโรค Klinefelter:

โรค Klinefelter ไม่ใช่อาการที่สืบทอด แต่เกิดขึ้นอย่างสุ่ม มักเกิดจากข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ในระหว่างการก่อตัวของไข่หรือเซลล์อสุจิ ตัวอย่างเช่นไข่หรือเซลล์อสุจิอาจมีสำเนาพิเศษของโครโมโซม X อันเป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์ที่ไม่เหมาะสม

ถ้าหนึ่งในเซลล์เหล่านี้มีส่วนเกี่ยวข้องในความคิดผลลัพธ์ที่ได้คือเด็กที่มีโครโมโซม X พิเศษในเซลล์แต่ละเซลล์ เมื่อข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นในช่วงต้นของพัฒนาการของทารกในครรภ์ผลการทดลองคือโมเสค

ผลกระทบต่อชาย:

เนื่องจาก 47XXY อาจไม่มีอยู่ในทุกเซลล์ในร่างกายแต่ละกรณีจึงแตกต่างกันไป อาการไม่ครบถ้วนอาจปรากฏขึ้นและหลายกรณียังไม่ถูกค้นพบ ข้อกังวลที่พบมากที่สุดคือ:

• มะเร็งเต้านมชาย
• ความไม่อุดมสมบูรณ์
• โรคกระดูกพรุน
• พายุดีเปรสชัน
• โรคเบาหวาน
• ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์
• แผลที่ขา
• ปัญหาทางทันตกรรม

การรักษา:

ฮอร์โมนเพศชายสามารถได้รับการรักษาเพื่อช่วยให้การพัฒนาของร่างกายเป็นเพศชายที่ดำเนินไปสู่ความเป็นผู้ใหญ่ ถ้าฮอร์โมนเพศชายได้รับสำหรับ Klinefelter syndrome ก็จะต้องมีอย่างต่อเนื่องตลอดอายุการใช้งาน

การรักษาด้วยฮอร์โมนจะไม่ช่วยเพิ่มความอุดมสมบูรณ์ แต่การแยกตัวของอสุจิในอัณฑะและการปฏิสนธิในหลอดทดลองอาจช่วยในการตั้งครรภ์ได้

หากชายที่โตเต็มที่มีความทุกข์เกี่ยวกับอัตลักษณ์ทางเพศหรือความผิดปกติทางเพศการให้คำปรึกษาอย่างมืออาชีพสามารถช่วยได้

ความสัมพันธ์กับ Gynecomastia และมะเร็งเต้านมในชาย:

Klinefelter syndrome เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการ เป็นมะเร็งเต้านม ของ ผู้ชาย Gynecomastia (หน้าอกที่โดดเด่นในเพศชาย) เป็นอาการของโรค Klinefelter การมีเนื้อเยื่อเสริมเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม

_{อ้างอิง:}

_{สถาบันสุขภาพแห่งชาติ ซินโดรม Klinefelter คืออะไร? ทำความเข้าใจกับกลุ่มอาการ Klinefelter Syndrome แก้ไขล่าสุดเมื่อวันที่: 15 สิงหาคม 2549 ซินโดรม Klinefelter คืออะไร?}

_{สมาคมอเมริกันสำหรับข้อมูล Klinefelter Syndrome และการสนับสนุน คู่มือการใช้งาน Klinefelter Syndrome (เอกสาร PDF) วันที่แก้ไขครั้งล่าสุด: 2005. คู่มือการ Klinefelter Syndrome}