ขาด AAT: สาเหตุที่ไม่ได้ร้องของภาวะอ้วน

การขาด AAT หรือการขาด Alpha-1-antitrypsin เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดโปรตีนป้องกัน Alpha-1-antitrypsin (AAT) ซึ่งปกติผลิตโดยตับ สำหรับคนส่วนใหญ่ที่มีปริมาณ AAT เพียงพอโปรตีนชนิดนี้มีบทบาทสำคัญในการรักษาปอดตามปกติ แต่สำหรับผู้ที่มีปัญหาเรื่อง AAT เรื่องราวจะแตกต่างกันออกไป

ในคนที่มีสุขภาพดีปอดมีอีลาสซิสที่เป็นนิวโทรฟิลซึ่งเป็นเอนไซม์ตามธรรมชาติที่ช่วยในการย่อยสลายเซลล์ที่เสื่อมสภาพริ้วรอยและแบคทีเรีย กระบวนการนี้ช่วยในการรักษาเนื้อเยื่อปอด แต่น่าเสียดายที่เอนไซม์เหล่านี้ไม่ทราบว่าเมื่อใดควรหยุดและในที่สุดโจมตีเนื้อเยื่อปอดแทนการช่วยรักษา นั่นคือสิ่งที่ AAT เข้ามาด้วยการทำลายเอนไซม์ก่อนที่มันจะทำให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของปอดที่แข็งแรงปอดจะทำงานได้ตามปกติ เมื่อมีไม่มากพอที่ AAT เนื้อเยื่อปอดจะยังคงถูกทำลายไปบางครั้งก็นำไปสู่ ภาวะอวัยวะ

ฉันจะรับการขาด AAT ได้อย่างไร?

เมื่อเด็กเกิดเขาได้รับยีน AAT สองชุดจากพ่อแม่แต่ละคน เด็กจะมีอาการขาด AAT หากทั้งสองยีน AAT มีความผิดปกติ หากมียีน AAT เพียงตัวเดียวที่ผิดปกติและอีกตัวหนึ่งเป็นปกติแล้วเด็กจะเป็น "ผู้ให้บริการ" ของโรค แต่จะไม่เป็นโรคตัวจริง

ถ้าทั้งสองชุดของยีนเป็นปกติแล้วเด็กจะไม่ได้รับความทุกข์ทรมานกับโรคและเขาจะเป็นผู้ให้บริการ

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคขาด AAT เป็นสิ่งสำคัญที่คุณต้องปรึกษากับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการให้คนอื่น ๆ ในครอบครัวของคุณได้รับการทดสอบเพื่อหาโรครวมทั้งบุตรแต่ละคน

หากคุณไม่มีบุตรแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณปรึกษาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตัดสินใจ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมกรุณาติดต่อ Alpha-1 Foundation Website หรือโทรศัพท์สายด่วนสำหรับผู้ป่วย: 1-800-245-6809

สถิติ

การขาด AAT ได้รับการระบุไว้ในแทบทุกกลุ่มประชากรวัฒนธรรมและกลุ่มชาติพันธุ์ American Lung Association ประมาณการว่ามีผู้ป่วยประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกาที่เกิดมาพร้อมกับภาวะขาด AAT ในกลุ่มคนเหล่านี้ส่วนใหญ่อาการถุงลมโป่งพอง AAT อาจเป็นที่แพร่หลาย นอกจากนี้เนื่องจากการขาด AAT มักเป็นอย่างใดอย่างหนึ่งภายใต้การวินิจฉัยหรือ misdiagnosed มากที่สุดเท่าที่ 3% ของกรณีถุงลมโป่งพองทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการขาด AAT จะไม่ตรวจพบ

ทั่วโลก 116 ล้านคนเป็นผู้ให้บริการของการขาด AAT จำนวนประมาณ 25 ล้านคนอาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกา ในขณะที่ผู้ให้บริการไม่ได้เป็นโรคตัวเองจริงๆพวกเขาสามารถส่งผ่านโรคไปให้ลูกได้ ด้วยเหตุนี้องค์การอนามัยโลก (WHO) จึงขอแนะนำให้ทุกคนที่เป็น โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง รวมทั้งผู้ใหญ่และวัยรุ่นที่เป็น โรคหอบหืด จะได้รับการทดสอบเพื่อหาภาวะขาด AAT

ความเสี่ยงในการเกิดภาวะถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT จะเพิ่มขึ้นอย่างมากสำหรับผู้ที่สูบบุหรี่ สมาคมโรคปอดแห่งสหรัฐอเมริกากล่าวว่าการสูบบุหรี่ไม่เพียง แต่ช่วยเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นถุงลมโป่งพองหากคุณมีอาการขาด AAT แต่ยังสามารถลดอายุการใช้งานได้ถึง 10 ปี

สัญญาณและอาการของภาวะขาดสาร AAT

เนื่องจากภาวะถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT บางครั้งจึงต้องใช้หลังส่วนล่างเพื่อให้รูปแบบของ COPD ได้รับรู้ได้ง่ายขึ้นจึงต้องใช้ความพยายามอย่างมากในช่วงหลายปีเพื่อค้นหาวิธีแยกแยะดังกล่าว ตาม ทรวงอก คุณสมบัติสำคัญสองประการของภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับการขาด AAT ที่รุนแรงควรทำให้เกิดความวิตกกังวลเกี่ยวกับถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT

ประการแรกอาการถุงลมโป่งพองในผู้ป่วยที่ไม่ได้เป็น AAT มักไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงทศวรรษที่ 6 หรือ 7 ของชีวิต ตาม American Lung Association นี่ไม่เป็นความจริงสำหรับผู้ที่มีภาวะถุงลมโป่งพอง AAT สำหรับคนเหล่านี้การเริ่มมีอาการเกิดขึ้นมากก่อนหน้านี้มักมีอายุระหว่าง 32 ถึง 41 ปี

อีกคุณสมบัติสำคัญที่แตกต่างจากภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ AAT จากคู่หูที่ไม่ได้เป็น AAT เป็นตำแหน่งในปอดซึ่งเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด ในคนที่เป็นโรคถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับการขาด AAT โรคนี้เป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในส่วนล่างของปอดในขณะที่ภาวะอวัยวะที่ไม่เกี่ยวข้องกับ AAT ทำให้เกิดโรคที่มีผลต่อบริเวณปอดด้านบน คุณลักษณะทั้งสองอย่างนี้สามารถช่วยให้ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณทำการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้

อาการที่พบมากที่สุดและอาการของถุงลมโป่งพองขาด AAT คือ

• Dyspnea
• หายใจดังเสียงฮืด
• ไอเรื้อรัง และ การผลิตเมือกเพิ่มขึ้น
• โรคหวัดที่ทรวงอกเป็นประจำ
• ดีซ่าน
• อาการบวมที่ท้องหรือขา
• ลด ความอดทนในการออกกำลังกาย
• โรคหอบหืดที่ไม่ตอบสนองหรือ อาการแพ้ ตลอดทั้งปี
• ปัญหาเกี่ยวกับตับที่ไม่สามารถอธิบายได้หรือ เอนไซม์ตับที่เพิ่มขึ้น
• ผู้ป่วย

การวินิจฉัยและการทดสอบ

การตรวจเลือดแบบง่ายๆอาจบอกแพทย์หากคุณมีอาการขาด AAT เนื่องจากความสำคัญของการวินิจฉัยเบื้องต้นมหาวิทยาลัยเซาท์แคโรไลนาได้พัฒนาโปรแกรมด้วยความช่วยเหลือของมูลนิธิ Alpha-1 ซึ่งทำให้สามารถทดสอบได้ฟรีกับผู้ที่เสี่ยงต่อการเป็นโรค

การวินิจฉัยโรคเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจาก การเลิกสูบบุหรี่ และการรักษาในช่วงต้นอาจช่วยชะลอการเกิดภาวะถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบโปรดติดต่อ Alpha-1 Research Registry ที่มหาวิทยาลัยการแพทย์เซาท์แคโรไลนาที่ 1-877-886-2383 หรือเยี่ยมชมมูลนิธิ Alpha-1

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการวินิจฉัยการขาด AAT และผู้ที่ควรได้รับการทดสอบ

การรักษาอาการขาด AAT

สำหรับคนที่เริ่มแสดงอาการถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT การบำบัดทดแทน (augmentation therapy) อาจเป็นทางเลือกในการรักษาที่สามารถช่วยป้องกันปอดได้กับเอนไซม์ที่ทำลายล้าง neutrophil elastase

การบำบัดทดแทนประกอบด้วยการให้รูปแบบเข้มข้นของ AAT ที่ได้จากพลาสมาของมนุษย์ เพิ่มระดับ AAT ในกระแสเลือด เมื่อคุณเริ่มต้นการบำบัดทดแทนแล้วคุณจะต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต เนื่องจากถ้าคุณหยุดปอดของคุณจะกลับไปที่ระดับก่อนหน้าของความผิดปกติและ elastase neutrophil จะเริ่มต้นอีกครั้งเพื่อทำลายเนื้อเยื่อปอดของคุณ

การบำบัดทดแทนไม่เพียง แต่ช่วยชะลอการทำงานของปอดในคนที่เป็นภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ AAT แต่อาจช่วยลดความถี่ในการติดเชื้อปอด ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน Chest การบำบัดทดแทนมีความสัมพันธ์อย่างมากกับการลดความถี่และความรุนแรงของการติดเชื้อปอดที่เกี่ยวข้องกับภาวะอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับ AAT การศึกษาสรุปได้ว่าในขณะที่ภาวะอวัยวะยังคงไม่สามารถย้อนกลับได้บ่อยครั้งการติดเชื้อปอดอย่างรุนแรงจะช่วยชะลอการเกิดภาวะถุงลมโป่งพองที่เกี่ยวข้องกับ AAT และนำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการขาด AAT หรือการบำบัดทดแทนพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหรือเยี่ยมชมมูลนิธิ Alpha-1

_{แหล่งที่มา:}

_{American Lung Association อัลฟา 1 ที่เกี่ยวข้องภาวะอวัยวะ http://www.lungusa.org พฤศจิกายน 2549}

_{American Thoracic Society American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: มาตรฐานสำหรับการวินิจฉัยและการบริหารจัดการบุคคลที่มีภาวะขาดสาร Antitrypsin Alpha-1 " ATS: December 2002 ERS: February, 2003}

_{มูลนิธิ Alpha-1 https://www.alpha1.org/}

_{Lieberman, J. "การบำบัดด้วยการเสริมช่วยลดความถี่ของการติดเชื้อในปอดในภาวะขาดสารแอนติรินทริน": สมมติฐานใหม่ด้วยข้อมูลสนับสนุน " ทรวงอก 2000; 118; 1480-1485}

_{Stoller, J. , MD, FCCP "ลักษณะทางคลินิกและประวัติความเป็นมาของภาวะขาดสาร Antitrypsin อย่างรุนแรง" ทรวงอก 1997; 111: 123S-128S}