Gitelman Syndrome คืออะไร?

โรคที่สืบทอดมานี้ขัดขวางการดูดซึมอิเล็กโทรไลต์

โรค Gitelman เป็นโรคไตที่สืบทอดมาจากภาวะโพแทสเซียมและแมกนีเซียมในเลือดต่ำและลดการขับถ่ายของแคลเซียมในปัสสาวะ โรค Gitelman เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อชนิดของโปรตีนที่จำเป็นในการขนส่ง อิเล็กโทรไล เหล่านี้และอื่น ๆ ผ่านเยื่อหุ้มสมองของไต

คาดว่าโรค Gitelman เกิดขึ้นในหนึ่งในทุกๆ 40,000 คนส่งผลกระทบต่อเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติ

ไม่มีการรักษาโรค Gitelman

สาเหตุ

ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงเรียกว่า SLC12AC ความผิดปกตินี้ส่งผลต่อสิ่งที่เรียกว่าโซเดียมคลอไรด์ cotransporter (NCCT) ซึ่งมีหน้าที่ในการดูดซับโซเดียมและคลอไรด์จากของเหลวในไต ในขณะที่การกลายพันธุ์ SLC12AC เป็นสาเหตุสำคัญของโรค Gitelman โรคประมาณ 180 การกลายพันธุ์อื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีส่วนเกี่ยวข้อง

ผลรองของการกลายพันธุ์ SLC12AC คือการเพิ่มขึ้นของ reabsorption แคลเซียมในไต ในขณะที่ผลกระทบนี้เชื่อมโยงกับการดูดซึมแมกนีเซียมและโพแทสเซียมด้วยเช่นกันนักวิทยาศาสตร์ยังคงไม่แน่ใจว่าจะเกิดอะไรขึ้นบ้างหรืออย่างไร

อาการ

คนที่เป็นโรค Gitelman มักไม่พบอาการใด ๆ เลย เมื่อพวกเขาพัฒนาพวกเขาจะเห็นบ่อยขึ้นหลังจากอายุหกขวบ

ช่วงของอาการเกี่ยวข้องโดยตรงกับ โพแทสเซียม ต่ำ (hypokalemia) แมกนีเซียมต่ำ (hypomagnesemia) คลอเรสเตอรอลต่ำ (hypochloremia) และแคลเซียมสูง (hypercalcemia) ในระดับ pH ที่ต่ำ

สัญญาณที่พบมากที่สุดของ Gitelman ได้แก่ :

• จุดอ่อนทั่วไป
• ความเมื่อยล้า
• กล้ามเนื้อเป็นตะคริว
• การปัสสาวะหรือปัสสาวะที่มากเกินไปในเวลากลางคืน
• เกลือความกระหาย

ไม่บ่อยคนอาจมีอาการปวดท้องอาเจียนท้องร่วงท้องผูกหรือมีไข้ อาการชักและการสูญเสียใบหน้า (การสูญเสียความรู้สึกในหน้า) ก็เป็นที่รู้กันว่าเกิดขึ้น

ผู้ใหญ่บางคนที่เป็นโรค Gitelman อาจมีอาการ chondrocalcinosis รูปแบบหนึ่งของโรคไขข้อหลอกซึ่งเกิดจากการสะสมของผลึกแคลเซียมในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

การวินิจฉัยโรค

Gitelman syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากการตรวจร่างกายการทบทวนอาการและผลการวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะ ผลการทดลองมักจะแสดง:

• ระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำ
• ระดับแมกนีเซียมในเลือดต่ำ
• ระดับแคลเซียมในปัสสาวะต่ำ

โรค Gitelman มักพบในระหว่างการตรวจเลือดเป็นประจำเมื่อตรวจพบระดับโพแทสเซียมต่ำอย่างผิดปกติ เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้แพทย์จะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันว่าเป็นโรค Gitelman หรือโรคที่เกี่ยวข้องหรือที่เรียกว่า Bartter syndrome หรือโรคอื่นที่เป็นไปได้

การรักษา

การรักษา Gitelman syndrome เน้นการจัดการอาการ เสริมโพแทสเซียมและแมกนีเซียมเป็นแกนนำในการรักษาซึ่งมักใช้ในปริมาณมาก (เนื่องจากมีการขับปัสสาวะเป็นประจำ) ในช่วงที่รุนแรงของกล้ามเนื้อกระตุกแมกนีเซียมอาจถูกส่งเข้าทางหลอดเลือดดำ

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gitelman syndrome ไม่ว่าจะเป็นอาการหรือไม่ก็ตามจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีรักษาระดับโพแทสเซียมแมกนีเซียมโซเดียมและคลอไรด์ ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของอาหารและการใช้ ยาขับปัสสาวะ ที่เป็นประโยชน์ใน ปริมาณโพแทสเซียม เพื่อขับน้ำออกจากปัสสาวะ แต่ยังคงมีโพแทสเซียม

> ที่มา:

Knoer, N. และ Levtchenko, E. "Gitelman syndrome" Orphanet Journal of Rare Diseases 2008: 3:22