โรคไตที่สืบทอด
Bartter syndrome เป็นโรคไตที่สืบทอดมาซึ่งคิดว่าเกิดจากข้อบกพร่องในความสามารถในการไต reabsorb โพแทสเซียม ทำให้ไตลบโพแทสเซียมออกจากร่างกายมากเกินไป
Bartter syndrome ได้รับการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถดถอย autosomal แม้ว่าบางครั้งอาจเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรค ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่า Bartter syndrome เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด แต่การศึกษาหนึ่งชิ้นมีการประเมินว่ามีผลต่อประชากร 1.2 คนต่อล้านคน
ดูเหมือนว่าจะเกิดขึ้นบ่อยในเด็กที่เกิดกับบิดามารดาที่มีความใกล้ชิดหรือใกล้เคียงกัน Bartter syndrome มีผลต่อทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติ
อาการ
อาการของโรค Bartter อาจรวมถึง:
- จุดอ่อนและความเมื่อยล้า
- ปัสสาวะเพิ่มขึ้น (polyuria)
- เพิ่มความกระหาย (polydipsia)
- ตื่นขึ้นมาตอนกลางคืนเพื่อปัสสาวะ (กลางคืน)
- การคายน้ำอ่อน
- ความอยากเกลือ
- กล้ามเนื้อตะคริว
- ท้องผูก
เด็กที่มีอาการ Bartter syndrome มีปัญหาในการเติบโตและพัฒนาตามปกติ
การวินิจฉัยโรค
Bartter syndrome มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กจากการตรวจร่างกายอาการที่เกิดขึ้นและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการของเลือดและปัสสาวะ ซึ่งรวมถึง:
- โพแทสเซียมในเลือดต่ำ
- ระดับโพแทสเซียมในปัสสาวะสูง
- ระดับคลอไรด์ในเลือดต่ำ
- ระดับคลอไรด์ในปัสสาวะสูง
- ระดับฮอร์โมน renin และอัลดด์โทโรนในเลือดสูง
Gitelman syndrome คล้ายกับ Bartter syndrome ดังนั้นการทดสอบเพิ่มเติมอาจจำเป็นต้องใช้เพื่อระบุว่ามีความผิดปกติบ้าง
การรักษา
การรักษา Bartter syndrome เน้นการรักษาระดับโพแทสเซียมในเลือดให้อยู่ในระดับปกติ นี้จะกระทำโดยการมีอาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียมและการเสริมโพแทสเซียมถ้าจำเป็น นอกจากนี้ยังมียาที่ช่วยลดการสูญเสียโพแทสเซียมในปัสสาวะเช่น spironolactone, triamterene หรือ amiloride
ยาอื่น ๆ ที่ใช้ในการรักษา Bartter syndrome อาจรวมถึง indomethacin, captopril และในเด็ก, ฮอร์โมนการเจริญเติบโต
> แหล่งที่มา:
> "Bartter Syndrome" สารานุกรมทางการแพทย์ 15 ต.ค. 2551 MedlinePlus
> "Bartter's Syndrome คืออะไร?" บทความ 5 ต.ค. 2008 เว็บไซต์ Bartter
> "Bartter Syndrome" ความผิดปกติของท่อและไตซีสต์ ธ.ค. 2549 ห้องสมุดทางการแพทย์ออนไลน์ของเมอร์ค