ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม

เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุด

ดาวน์ซินโดรม เป็น โรค ทางพันธุกรรมที่เกิดจากข้อบกพร่องในโครโมโซม 21 ที่เกิดขึ้นเนื่องจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติ ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดปัญหาทางสติปัญญาและพัฒนาการที่แตกต่างกันไปตามความรุนแรง นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญเช่นหัวใจบกพร่อง

มีชาวอเมริกันประมาณ 400,000 คนที่เป็นโรค Down ตามที่ National Down Syndrome Society 1 ในทุก 691 ทารกในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

นั่นคือประมาณ 6,000 ทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมในแต่ละปี ข้อเท็จจริงที่รวดเร็วเหล่านี้จะช่วยให้คุณเข้าใจถึงโรคดาวน์ซินโดรมที่พบได้บ่อยที่สุดคือความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรม

สาเหตุ

เซลล์ของมนุษย์มักประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ ดาวน์ซินโดรมผลเมื่อโครโมโซม 21 ผลิตสารพันธุกรรมพิเศษ มีสามรูปแบบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันของดาวน์ซินโดรม:

• Trisomy 21 นี่คือความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากที่สุดในเด็ก เกิดขึ้นเมื่อเด็กมีโครโมโซม 21 ในเซลล์ของตนเองแทนที่จะเป็นสองชุด เป็นสาเหตุของอาการดาวน์ซินโดรมร้อยละ 95 โครโมโซมพิเศษมาจากแม่ 88 เปอร์เซ็นต์ของเวลาและจากพ่อ 12 เปอร์เซ็นต์ของเวลา
• โรคโมเสคดาวน์ รูปแบบที่หายากของดาวน์ซินโดรมนี้มีสาเหตุมาจาก 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ของจำนวนผู้ป่วย เซลล์บางตัวไม่ได้มีโครโมโซม 21 เป็นจำนวนมาก
• ดาวน์ซินโดรม Translocation โครโมโซม 21 ยึดติดกับโครโมโซมอื่นทั้งก่อนหรือหลังคลอด ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของ translocations ไม่สมดุลเหล่านี้เป็น de novo หมายถึงพวกเขาเกิดขึ้นโดยบังเอิญ 25 เปอร์เซ็นต์ของ translocations ได้รับการสืบทอดจากพ่อแม่ พ่อแม่เป็นที่รู้จักกันในชื่อ "ผู้ให้บริการที่สมดุล" ซึ่งหมายความว่าพวกเขาได้จัดโครงสร้างใหม่ของสารพันธุกรรมไม่ใช่สารพันธุกรรมพิเศษ ผู้ให้บริการที่สมดุลไม่มีอาการ Down syndrome แต่สามารถส่งผ่านไปยังเด็กได้

ทั้งสามประเภทของดาวน์ซินโดรมเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรม แต่เพียง 1 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มอาการ Down syndrome ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปจนถึงเด็กผ่านยีน

ปัจจัยเสี่ยง

พ่อแม่บางคนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการคลอดบุตรที่มีอาการ Down syndrome อายุเป็นปัจจัยหนึ่ง โอกาสในการมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นเมื่อผู้หญิงมีอายุมากขึ้น

สำหรับผู้หญิงอายุ 35 ปีความเสี่ยงคือ 1 ใน 385 เมื่ออายุ 40 ปีความเสี่ยงคือ 1 ใน 106 โดย 45 ความเสี่ยงใน 1 ใน 30 80 ถึง 85 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มีโรค Down เกิดมาเพื่อผู้หญิง ต่ำกว่า 35

นอกจากนี้ผู้หญิงที่มีบุตรหนึ่งคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีบุตรอีกคนหนึ่งที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม ผู้ชายและผู้หญิงสามารถถ่ายทอดความผิดปกติให้กับเด็ก ๆ ผ่านการโยกย้ายหากเป็นผู้ให้บริการที่สมดุล

อายุขัย

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้เพิ่มขึ้นอย่างมาก 2526 ในอายุขัยเฉลี่ย 25; วันนี้เป็น 60 ประมาณร้อยละ 25 ของแนวความคิดกับ trisomy 21 สิ้นสุดในการแท้งบุตรหรือคลอดบุตร 85 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมอยู่รอดได้ถึง 1 ปี

_{แหล่งที่มา:}

_{ศูนย์ควบคุมโรค (6 มกราคม 2549) "การประเมินความชุกของประเทศที่ปรับปรุงแล้วสำหรับ 18 ข้อบกพร่องที่เกิดจากการคลาดเคลื่อนที่สำคัญสหรัฐอเมริกาปี 2542-2544" รายงานการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตประจำสัปดาห์ 54 (51 & 52): 1301-1305}

_{Huether, CA (1998) ประมาณการความเสี่ยงที่เฉพาะเจาะจงสำหรับอายุของแม่สำหรับกลุ่มอาการ Down syndrome ในกลุ่มผู้ป่วยที่เกิดในประชากรผิวขาวและเชื้อชาติอื่น ๆ จากโอไฮโอและมหานครแอตแลนตา 1970-1989 J Med Genet 35 (6): 482-490}

_{เจ้าหน้าที่ Mayo Clinic ดาวน์ซินโดรม. (ND) เรียกใช้ 26 มีนาคม 2016 จาก http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948}

_{Stray-Gunderson กะเหรี่ยง ทารกที่มีดาวน์ซินโดรม: ​​คู่มือพ่อแม่ใหม่ Woodbine House 1995}

_{ดาวน์ซินโดรคืออะไร? (ND) เรียกใช้ 26 มีนาคม 2016 จาก http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/}