เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ AMC, ข้อบกพร่องที่เกิดจากข้อต่อ
Arthrogryposis หรือ arthrogryposis multiplex congenita (AMC) เป็นชื่อที่กำหนดให้กับกลุ่มของความผิดปกติที่โดดเด่นด้วยการพัฒนา contractures หลายตัวทั่วร่างกาย การรั้งคือสภาพที่ข้อต่อจะแข็งและยึดติดกับตำแหน่งงอหรือตรงทำให้ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนที่ของข้อต่อนั้น
สภาพที่พัฒนาขึ้นก่อนคลอด (เป็น ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด ) และในสหรัฐอเมริกาจะเกิดขึ้นประมาณหนึ่งครั้งต่อทุกๆ 3,000 ชีวิตที่มีชีวิตซึ่งส่งผลต่อทั้งตัวผู้และตัวเมียที่มีภูมิหลังเชื้อชาติทั้งหมด
ต้องมีส่วนต่อร่างกายมากกว่าหนึ่งส่วนสำหรับโรคนี้จะเรียกว่า arthrogryposis หากเกิดอาการชักนำให้เกิดขึ้นเฉพาะในบริเวณใดพื้นที่หนึ่งของร่างกาย (เช่นเท้าสภาพที่เรียกว่า ตีนปุก ) ก็จะมีอาการหดเกร็งที่แยกตัวออกมาและไม่ใช่ arthrogryposis
เมื่อสองหรือมากกว่าพื้นที่ต่างๆของร่างกายได้รับผลกระทบจาก arthrogryposis สภาพอาจเรียกว่า arthrogryposis multiplex congenita (AMC) และบางครั้งชื่อทั้งสองจะใช้สลับกันได้ มีมากกว่า 150 ชนิดของ AMC, กับ amyoplasia เป็นที่พบมากที่สุดและการบัญชีสำหรับกว่า 40% ของกรณี AMC ทั้งหมด
สาเหตุที่พบบ่อยของ Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis มักเกิดจากการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลงในครรภ์ ทารกในครรภ์ต้องการการเคลื่อนไหวในแขนขาเพื่อพัฒนากล้ามเนื้อและข้อต่อ ถ้าข้อต่อไม่ขยับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเสริมสร้างรอบข้อต่อและแก้ไขได้ในสถานที่
บางส่วนของสาเหตุของการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลงคือ:
- การผิดปกติหรือการทำงานผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (สาเหตุส่วนใหญ่) เช่น spina bifida , ความผิดปกติของสมองหรือการยุบตัวของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง
- ความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ได้รับการสืบทอดเช่นโรคกล้ามเนื้อเยื่ออ่อน, myasthenia gravis หรือ หลายเส้นโลหิตตีบ
- การติดเชื้อมารดาในระหว่างตั้งครรภ์เช่น โรคหัด (หัดเยอรมัน) หรือ rubeola จาก เยอรมัน
- ไข้มารดาที่อุณหภูมิสูงกว่า 39 องศาเซลเซียส (102.2 ฟุต) หรือเพิ่มอุณหภูมิของร่างกายแม่ที่เกิดจากการแช่ในอ่างน้ำร้อนเป็นเวลานาน
- การสัมผัสสารจากมารดาที่อาจเป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์เช่นยาเสพติดแอลกอฮอล์หรือยาต้านอาการชักที่เรียกว่า phenytoin (Dilantin)
- การให้น้ำคร่ำน้อยเกินไปหรือการรั่วไหลของน้ำคร่ำเรื้อรังอาจทำให้ทารกในครรภ์ลดลงได้
อาการของ AMC
ข้อต่อข้อต่อที่พบในทารกที่มี arthrogryposis แตกต่างกันไปตั้งแต่เด็กถึงวัย แต่มีลักษณะทั่วไปหลายประการ:
- ขาและแขนได้รับผลกระทบข้อมือและข้อเท้าเป็นส่วนที่เสียรูปมากที่สุด (คิดถึงทารกในครรภ์ที่พับเก็บไว้ภายในมดลูกแล้วจึงถูกขังอยู่ในตำแหน่งนั้น)
- ข้อต่อที่ขาและแขนอาจไม่สามารถเคลื่อนที่ไปได้เลย
- กล้ามเนื้อบริเวณขาและแขนมีความบางและอ่อนหรือแม้แต่ขาด
- สะโพกอาจทำให้สะดุด
ทารกบางคนที่เป็นโรคข้ออ้อยมีความผิดปรกติบนใบหน้าความโค้งของกระดูกสันหลังผิดปกติของอวัยวะเพศปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบทางเดินหายใจและความบกพร่องของผิวหนัง
การรักษาโรค Arthrogryposis Multiplex Congenita
ไม่มีการรักษาสำหรับ arthrogryposis และการรักษาเป็นโดยตรงต่ออาการเฉพาะบุคคลอาจจะประสบ
ตัวอย่างเช่นการบำบัดด้วยร่างกายที่แข็งแรงในช่วงต้นสามารถช่วยยืดข้อต่อที่หดตัวและพัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแอได้ นอกจากนี้ยังสามารถช่วยยืดข้อต่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลากลางคืน การผ่าตัดศัลยกรรมกระดูกอาจช่วยบรรเทาหรือแก้ไขปัญหาร่วมกัน
การตรวจด้วยคลื่นเสียงอัลตราซาวด์ (CT) scan สามารถตรวจพบความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางได้ เหล่านี้อาจหรือไม่จำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพื่อรักษา อาจต้องมีการซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจที่บวม
การพยากรณ์โรคสำหรับ AMC
อายุการใช้งานของบุคคลที่เป็น arthrogryposis มักเป็นเรื่องปกติ แต่อาจมีการเปลี่ยนแปลงโดยความผิดปกติของหัวใจหรือปัญหาระบบประสาทส่วนกลาง
โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่เป็น amyoplasia เป็นสิ่งที่ดีแม้ว่าเด็กส่วนใหญ่จะต้องได้รับการบำบัดอย่างเข้มข้นเป็นเวลาหลายปี เกือบสองในสามจะสามารถเดิน (มีหรือไม่มีวงเล็บปีกกา) และเข้าเรียนในโรงเรียน
แหล่งที่มา:
องค์การแห่งชาติสำหรับโรคหายาก Arthrogryposis Multiplex Congenita เข้าถึงกุมภาพันธ์ 13, 2016